可解释人工智能在基于语音的认知衰退检测中的系统综述：方法、临床转化与挑战

《npj Digital Medicine》：A systematic review of explainable artificial intelligence methods for speech-based cognitive decline detection

【编辑推荐】面对全球日益严峻的痴呆症负担，早期筛查至关重要。本研究针对AI模型“黑箱”特性阻碍其临床应用的痛点，系统综述了可解释人工智能（XAI）技术在基于语音的阿尔茨海默病和轻度认知障碍检测中的应用。研究发现SHAP、LIME等XAI方法能有效识别暂停模式、语速、词汇多样性等关键语音生物标志物，模型AUC值达0.76-0.94。然而，研究也揭示了在利益相关者参与、真实世界验证及标准化评估框架方面的显著差距，为开发更可信、可临床转化的AI辅助诊断工具指明了方向。

　　

随着全球人口老龄化加剧，痴呆症的患病率正呈现戏剧性增长。据估计，到2050年，全球痴呆症患者人数将攀升至1.57亿。阿尔茨海默病（Alzheimer's disease, AD）作为最常见的痴呆类型，其早期检测对于及时干预、治疗规划和患者支持至关重要。然而，当前诊断方法存在明显局限性：神经心理学评估需要专业培训且耗时，正电子发射断层扫描（PET）和磁共振成像（MRI）等神经影像技术则价格昂贵且不易普及。这推动了对更易获取、成本效益更高的筛查方法的需求，以期实现大规模部署。

语音和语言变化往往是认知衰退的早期指标，有时甚至比其他临床症状早出现数年。这些变化涵盖多个维度：词汇多样性降低、代词和填充词使用增加、句法结构简化、言语流畅性改变，以及声学特性（如暂停模式和发音速率）的变化。这些多方面的语音生物标志物特别适合基于人工智能（AI）的分析，AI能够捕捉跨维度的细微模式。

自然语言处理（NLP）和机器学习（ML）的进步使得检测这些细微语音标志物的准确率超过90%，能够有效区分认知正常个体与痴呆症患者。这些AI模型分析全面的特征范围，包括声学特性（如基频变异性和语速）、语言标志物（词汇丰富度、语法复杂性）和语义内容（连贯性、信息密度）。

尽管性能令人印象深刻，但许多AI模型（尤其是深度学习架构）的“黑箱”特性限制了其临床采用。这些模型几乎不提供对其决策过程的洞察，导致几个关键挑战：医疗专业人员需要理解AI预测背后的推理，才能有效将其整合到诊断和治疗决策中；缺乏清晰解释可能导致临床医生不愿依赖AI建议，特别是在高风险诊断场景中。医疗器械法规（如欧盟医疗器械法规[MDR]和美国FDA关于AI/ML医疗器械的指南）日益强调AI系统的透明度和可解释性。此外，《通用数据保护条例》（GDPR）明确要求自动化决策系统具有可解释性，为医疗环境中透明AI实施创造了法律和临床要求。

可解释人工智能（XAI）方法旨在通过使AI模型更可解释和透明来应对这些挑战。XAI包含多种技术，旨在提供对模型行为、特征重要性和决策原理的洞察。在认知衰退检测背景下，XAI可服务于多种目的：特征归因识别哪些语音特征（如暂停频率、词汇选择、声学特性）最强烈影响模型预测，使临床医生理解驱动评估的语言和声学标志物；临床对齐将AI模型行为与关于痴呆症语音变化的既定临床知识映射，验证模型学习的是临床相关模式而非虚假相关性；个体解释提供患者特定的解释，突出导致其风险评估的特定语音特征，实现个性化临床洞察；质量保证使临床医生能够验证预测基于适当特征，并识别模型推理中的潜在偏见或局限性。

尽管个别研究已开始将XAI技术纳入基于语音的认知评估系统，但该领域缺乏对这些方法的全面综合。关于哪些XAI技术对不同类型语音分析模型和临床应用最有效、当前XAI实施与临床需求和工作流程的契合程度如何、XAI增强认知评估工具的临床效用和影响证据何在，以及在基于语音的认知筛查中实施XAI存在哪些技术和实践挑战等关键问题仍待解答。

为此，研究人员遵循PRISMA指南，系统综述了截至2025年5月六个数据库中基于语音的阿尔茨海默病和轻度认知障碍（MCI）检测的可解释AI技术。从2077条记录中，最终13项研究符合纳入标准。这些研究采用了包括SHAP、LIME、注意力机制和新方法在内的多种XAI方法，涵盖多种机器学习架构。模型获得的AUC（Area Under the Curve）值在0.76至0.94之间，一致地识别出重要的声学标志物（暂停模式、语速）和语言特征（词汇多样性、代词使用）。虽然XAI技术在临床可解释性方面展现出前景，但在利益相关者参与、真实世界验证和标准化评估框架方面仍存在显著差距。

关键技术方法概述

本研究为系统综述，不涉及实验操作。研究人员通过系统检索六大数据库（Embase、Web of Science、PubMed、CINAHL、Scopus、Cochrane Library）并遵循PRISMA指南，对截至2025年5月关于可解释AI（XAI）用于语音认知衰退检测的文献进行筛选与分析。纳入研究的数据多来源于公共数据集（如ADReSS/ADReSSo、DementiaBank/Pitt Corpus）和部分研究者的自定义临床队列。分析聚焦于不同XAI技术（如SHAP、LIME、注意力机制）的实现方式、评估框架及其在识别声学（如暂停频率、基频统计）和语言特征（如词汇多样性、句法复杂度）方面的应用与有效性，并评估其临床转化潜力。

研究结果

研究选择与特征

系统检索共获得2077条记录，去除重复后筛选出959条记录进行标题和摘要审查。经过全文评估，最终13项研究符合所有纳入标准。这些研究发表于2021年至2025年间，自2023年起出版物显著增加。研究来源于欧洲、亚洲和北美等多个地区。所有研究均为实验性设计，样本量从42到758名参与者不等，中位数为162。总参与者约2800人，但部分研究使用了重叠的公共数据集。参与者包括认知正常对照、轻度认知障碍（MCI）、阿尔茨海默病（AD）及其他类型痴呆症患者。诊断标准多样，包括临床专家诊断和标准化标准（如DSM-5或NIA-AA）。

语音数据处理与AI模型架构

研究采用了多样的语音诱发任务，如图片描述、序列叙事任务和对话语音。常用的公共数据集包括ADReSS/ADReSSo和DementiaBank/Pitt Corpus。语音处理包括降噪、音量标准化和语音活动检测等预处理步骤。特征提取涵盖声学特征（韵律、频谱、语音质量、时间特征）和语言特征（词汇、句法、语义、心理语言类别）。AI模型架构包括传统机器学习（如支持向量机SVM、随机森林Random Forest）和深度学习方法（如基于Transformer的模型、CNN、LSTM）。传统ML模型AUC值在0.76-0.89之间，而深度学习模型（尤其是多模态Transformer）性能更优，AUC最高达0.94。

可解释AI（XAI）的实施与评估

特征归因方法是最常用的XAI技术，其中SHAP（SHapley Additive exPlanations）在七项研究中使用，LIME（Local Interpretable Model-agnostic Explanations）在两项研究中实现。注意力机制用于三项研究。XAI的实施以事后解释（post-hoc）为主。对XAI方法的正式评估有限，仅五项研究进行了技术评估（如特征稳定性、一致性），三项研究进行了专家评审，三项研究进行了用户研究（涉及医疗专业人员）。评估指标包括可解释性评分、临床相关性评分和诊断效用评分等。

XAI的临床见解与关键发现

XAI技术一致地识别出重要的语音生物标志物。声学标志物包括暂停频率和持续时间增加、语速和发音清晰度降低、基频变异性改变（通常降低）以及语音质量测量值变化。语言标志物包括词汇多样性降低、代词使用增加、句法复杂性降低以及语义连贯性下降。这些发现与痴呆症语言变化的临床知识一致，为XAI方法提供了表面效度。不同模型架构强调语音分析的不同方面：传统ML模型主要关注统计特征，而深度学习模型更好地捕捉时间动态和多源信息。

临床转化准备度与挑战

对研究临床转化准备度的评估揭示了显著差距。仅15%的研究达到3/5或更高的准备度评分。最关键的缺陷在于利益相关者参与不足（92%的研究未让临床医生、患者等最终用户参与设计或评估过程），所有研究都缺乏培训材料。技术限制包括数据集约束（小样本、类别不平衡）、泛化挑战（跨数据集验证、自动语音识别ASR错误）和XAI复杂性（计算需求）。临床转化障碍更显著：利益相关者参与不足、多样性缺乏以及缺失工作流程整合研究。XAI特定限制包括模型性能与可解释性之间的权衡、验证解释正确性的困难、缺乏标准化XAI评估指标等。

研究结论与意义

本系统综述表明，可解释AI在基于语音的认知衰退检测领域发展迅速，已能识别细微的痴呆症语音标志物并提供临床有意义的解释。不同XAI技术研究结果的收敛增强了对已识别语音生物标志物（如声学上的暂停模式、语言上的词汇多样性）稳健性的信心。SHAP因其跨模型类型的多功能性和强大的理论基础成为最常用的方法，特别适用于需要全局特征重要性和实例级解释的临床场景。注意力机制在分析时间动态方面具有价值。

然而，该领域仍处于早期发展阶段，距离临床实际应用尚有距离。显著的差距存在于临床验证、利益相关者参与和真实世界实施方面。当前技术最适合作为筛查支持工具（识别需全面评估的个体）和监测工具（通过可解释的趋势分析跟踪随时间变化）。未来的发展需要优先考虑参与式设计、标准化XAI评估框架、在多样化真实世界环境中进行前瞻性验证、探索与临床推理过程一致的新XAI技术，并解决从数据收集到临床整合的完整流程。

基于分析，研究人员为不同利益相关者提出了建议：研究者应优先考虑让临床利益相关者参与参与式设计；临床医生应倡导在机构采纳决策中使用可解释AI；政策制定者应制定平衡创新与安全的监管框架；技术开发者应从一开始就构建解释能力而非事后补充。

总之，XAI增强的语音分析工具显示出潜力，但尚未准备好用于独立的临床用途。成功的临床转化需要前瞻性验证、用户中心设计、清晰的工作流程整合协议、全面的培训计划以及持续的绩效监控。通过解决已识别的差距，该领域可以朝着开发更可解释、可信赖和临床有用的AI筛查工具迈进，最终增强痴呆症的早期检测和患者护理。