针对患有Alagille综合征儿童的特定疾病生长图表

《JAMA Network Open》：Condition-Specific Growth Charts for Children With Alagille Syndrome

本研究基于GALA国际多中心研究数据，利用现代统计方法为Alagille综合征（ALGS）患儿制定性别特异性生长曲线。结果显示，ALGS患儿体重和身高百分位显著低于美国CDC标准生长曲线，18岁预期身高男孩171.5cm（CDC 176cm），女孩156.5cm（CDC 163cm），为临床评估和肝移植决策提供依据。

　　

关键点

问题：Alagille综合征（ALGS）患儿的特异性生长曲线是什么样的？

研究结果：在这项针对1204名ALGS患儿的研究中，使用现代统计方法根据9855次体重数据和8463次身高数据为男孩和女孩制定了生长曲线。将这些生长曲线与正常发育儿童的美国生长曲线进行对比后发现，他们的生长模式存在显著差异。

意义：这些结果表明，特异性生长曲线可以为ALGS患儿的生长情况提供参考，并帮助了解该疾病对新的治疗方法的反应。

摘要

重要性：虽然已有报道指出Alagille综合征患儿存在不同程度的生长迟缓，但临床上仍常用标准生长曲线来评估他们的生长情况。

研究目的：利用现代统计方法为ALGS患儿制定特异性生长曲线。

研究设计、地点和参与者：本研究使用了全球Alagille联盟（GALA）在2018年5月14日至2023年3月20日期间收集的数据。纳入研究对象为1997年1月1日至2019年8月31日期间出生的足月儿，且临床或基因检测确诊为ALGS的患者（排除那些有早产史的患儿）。数据分析时间为2023年3月25日至2024年12月30日。

研究内容：研究重点关注Alagille综合征患儿的生长情况。

主要结果和测量方法：采用广义加性模型（Generalized Additive Models）来生成基于年龄的体重和身高百分位数图表，并将其与美国疾病控制与预防中心（CDC）的生长曲线进行对比，以分析生长模式的差异。

结果：分析了1204名ALGS患儿的数据（妊娠中位数[IQR]为38[37-39]周）。其中，体重组包含1204名患儿（695名男孩[57.7%]）；身高组包含1106名患儿（635名男孩[57.4%]）。通过这些数据建立了男孩和女孩的体重-年龄及身高-年龄生长曲线。男孩的出生体重中位数为2.8公斤（IQR：2.5-3.0公斤），女孩为2.6公斤（IQR：2.4-2.9公斤）；出生身长中位数为男孩48.0厘米（IQR：46.0-50.0厘米），女孩47.0厘米（IQR：45.0-49.0厘米）。ALGS患儿的生长曲线与CDC生长曲线存在显著差异：在特定生长曲线上，18岁时的身高第50百分位数分别为男孩171.5厘米、女孩156.5厘米，而CDC生长曲线分别为176厘米和163厘米。

结论和意义：这些结果表明，为ALGS患儿制定特异性生长曲线对于临床医生评估其生长情况以及决定是否需要肝移植具有重要价值。