《Current Opinion in Biomedical Engineering》：Artificial Intelligence in Neurodegenerative Disease Diagnosis: Advancing Alzheimer’s and Parkinson’s Diseases
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阿尔茨海默病与帕金森病的人工智能早期诊断研究综述，探讨AI通过多模态数据整合（神经影像、可穿戴设备、数字表型）提升疾病检测准确性和效率，分析标准化数据、模型可解释性及伦理隐私等挑战。
M. Chandru | M. Abinesh | M. Siva Ananth | Arti Vashist | Pandiaraj Manickam
电学与电催化部门，CSIR-中央电化学研究所（CECRI），印度卡拉伊库迪630 003
摘要
本文综述了人工智能（AI）作为早期检测主要神经退行性疾病（特别是阿尔茨海默病（AD）和帕金森病（PD）的变革性工具所取得的重大进展。传统的诊断技术，包括标准化的临床认知评估、分子生物标志物分析和神经影像学，在临床评估中仍然至关重要。然而，这些技术的实用性往往受到其可及性、成本和灵敏度不足的限制。近年来，基于AI的技术已成为推进AD和PD早期检测的有希望的工具。这些技术通过分析来自神经影像数据、集成可穿戴传感器和各种数字生物标志物的复杂数据集，在诊断中发挥着关键作用。通过将多模态数据分析与数字表型分析和数字生物标志物发现相结合，可以开发出个性化的治疗方案。同时，也指出了其中存在的挑战，如需要标准化的数据采集、提高模型可解释性以及解决与数据隐私和公平获取相关的伦理问题。
引言
神经退行性疾病是一个日益严重的全球健康问题，其特征是神经元的进行性退化，导致特定功能（如运动和认知技能）的严重且不可逆的丧失[1]? [2]?。尽管某些神经系统疾病的症状可能在生命早期就显现出来，但神经退行性疾病的严重程度通常会随着年龄的增长而加剧，给个人、家庭和医疗系统带来巨大负担。在各种神经退行性疾病中，阿尔茨海默病（AD）和帕金森病（PD）最为普遍，这主要是由于它们的进行性特征以及在老龄化人群中的发病率不断增加。AD被认为是导致痴呆的主要原因之一，其特征是认知能力逐渐下降和显著的记忆丧失。PD是全球第二常见的神经退行性疾病，仅次于AD，会导致运动症状的障碍，包括姿势不稳。这两种疾病的本质都是神经元的选择性和渐进性丧失，从而导致记忆、运动和认知功能的缺陷（3）。因此，早期和准确检测AD和PD对于改善患者护理、实现及时干预和预防至关重要（4）。
AD和PD的传统诊断过程主要依赖于全面的临床判断、功能评估以及标准的神经影像技术，如计算机断层扫描（CT）、磁共振成像（MRI）和正电子发射断层扫描（PET）。虽然这些技术在临床评估中提供了宝贵的帮助，但它们在资源有限的环境中仍然受到成本和可及性的限制（5）。在大多数情况下，诊断是在症状出现后较晚阶段才做出的，错过了早期诊断所需的时机（6）。除了传统的神经影像技术外，AI系统在促进生物标志物分析、语音模式识别以及检测与AD和PD相关的大脑结构变化（神经退化）方面也发挥了重要作用——这些变化往往难以通过传统诊断方法发现（7）。这一变革性工具不仅支持早期诊断并提高了准确性，还为神经退行性疾病的亚型分类开辟了新的途径，这对于开发和实施新的个性化药物和医疗治疗技术至关重要。
这些基于AI的创新的基础在于它们利用深度学习（DL）算法从神经影像和临床数据中学习和提取特征的能力。例如，集成学习方法在结合多种算法时能够提供更准确和稳健的结果。同样，卷积神经网络（CNN）越来越多地被用于检测受AD和PD影响的大脑区域的结构变化。此外，基于AI的分析通过可穿戴传感器和智能手机收集的数据流来识别数字生物标志物，这一过程被称为数字表型分析（8）。这些变革性工具不仅支持早期检测并提高准确性，还为神经退行性疾病的亚型分类提供了精细化的手段，从而为新的个性化治疗策略铺平了道路（9）。然而，尽管AI有显著的应用，但仍存在一些重大挑战。关键问题包括标准化数据采集、模型可解释性、数据质量以及与临床整合相关的伦理问题。这些限制凸显了迫切需要非侵入性、可扩展的工具来在早期阶段检测AD和PD。本文特别旨在讨论将人工智能（AI）与先进的神经影像技术相结合用于早期检测的方法、结果及面临的挑战，特别是针对AD和PD（10）。
部分摘录
目前阿尔茨海默病和帕金森病的临床诊断工具：
神经退行性疾病的诊断方案，尤其是AD和PD，本质上非常复杂。目前的临床测试依赖于多模态方法，包括临床和认知测试、神经影像学、生物标志物和分子分析。然而，尽管这些方法在识别和监测这些疾病方面发挥了重要作用，但在早期检测和诊断方面也存在挑战，尤其是在常规临床分析中。
通过将AI与诊断工具结合来改进临床测量
AI的最新进展极大地增强了当前用于AD和PD早期检测的临床评估方法。这些基于AI的技术正越来越多地应用于患者评估和护理的各个方面。一个值得注意的发展是通过智能手机应用程序实现的基于视频的症状评估系统，该系统利用机器学习（ML）算法来分析患者的特定动作，特别是手指敲击、手部动作以及旋前-旋后动作
语音和言语分析
大约90%的PD患者会出现语音障碍，如音高变化和呼吸音增强。ML模型已被证明能够有效识别这些细微的语音变化。这些模型使用指定的声学特征（如颤音、抖动和谐波与噪声比）进行专门训练，并能以较高的准确性区分PD患者和健康个体。例如，使用循环神经网络（RNN）开发的模型提高了准确性
挑战与伦理考量
尽管基于AI的解决方案在AD和PD等神经退行性疾病的早期诊断、个性化治疗和预后建模方面具有变革潜力，但要充分发挥其优势，仍需解决几个关键挑战和伦理问题。一个重要的障碍是数据集偏见，尤其是在大型语言模型中非西方人群的代表性不足。模型准确性可能会受到语言、营养和生活方式差异的影响
结论
神经科学和AI之间的协同作用正在重塑神经退行性疾病（尤其是AD和PD）的诊断和治疗管理。虽然传统的诊断和治疗方法仍然必不可少，但基于AI的创新技术提供了可扩展性、精确性和个性化。例如，在PD中，可穿戴传感器可以实时预测跌倒发作，而先进的算法正在被开发出来以优化深部脑刺激（DBS）的效果。
利益声明
作者声明他们没有已知的竞争性财务利益或个人关系可能会影响本文报告的工作。
