综述：帕金森病：从实验室到临床——基于药物基因组学方法的诊断与治疗进展

《Current Gene Therapy》：Parkinson's Disease: From Bench to Bedside-Advancements in Diagnosis and Therapeutics using Pharmacogenomic Approach

帕金森病（PD）是一种以震颤、僵硬和动作迟缓为特征的中枢神经退行性疾病，多见于60岁以上人群。其病因涉及遗传、环境（如农药暴露）及生活方式（吸烟、咖啡因摄入）。病理特征包括Lewy体形成和黑质多巴胺能神经元丢失，神经炎症和线粒体功能障碍亦起重要作用。诊断结合UK脑库标准、先进影像技术、嗅觉测试及机器学习辅助。治疗涵盖左旋多巴等药物、深部脑刺激手术及新兴免疫和基因疗法，同时强调运动和饮食干预对风险降低和症状管理的影响。

　　

摘要

本研究详细介绍了帕金森病（PD），这是一种以运动障碍（如震颤、僵硬和运动迟缓）为主要特征的神经退行性疾病，大约1%的60岁以上人群受其影响。尽管帕金森病的确切病因尚不清楚，但认为农药暴露、遗传因素以及吸烟和咖啡因摄入等生活方式选择可能在疾病的发展中起作用。该疾病的特征是路易小体的存在、α-突触核蛋白的聚集、黑质中多巴胺能神经元的丢失以及基底节神经回路的功能紊乱，这些因素导致了运动和非运动症状的出现。本文分为几个关键部分：首先探讨了帕金森病的病理生理机制，包括基因突变如何导致泛素-蛋白酶体系统和线粒体功能的缺陷，这些缺陷与家族性帕金森病病例有关；接着介绍了诊断方法，如英国脑库标准、先进的成像技术、嗅觉测试以及机器学习等创新技术，这些方法有助于帕金森病的早期发现和准确诊断；随后全面回顾了治疗策略，包括传统的药物选择（如左旋多巴和多巴胺激动剂）以及外科干预措施（如深部脑刺激）；此外，还讨论了有前景的新疗法，包括针对神经炎症的免疫疗法和用于疾病修正的基因疗法。文章还考虑了生活方式改变（如运动和饮食）在降低帕金森病风险和改善症状管理方面的作用。总之，本文强调了帕金森病的复杂性，并指出需要采取一种综合性的方法，结合药物治疗、先进疗法和生活方式调整来改善患者的生活质量。

关键词： 帕金森病（PD）、路易小体、α-突触核蛋白聚集、神经炎症、药物治疗、生活方式调整。