基于三种猪品种的早期发育组织特异性表观遗传注释，指导eQTL（表达数量性状位点）定位及基因表达的基因组预测

《Genomics》：Guiding eQTL mapping and genomic prediction of gene expression in three pig breeds with tissue-specific epigenetic annotations from early development

基因表达调控研究整合了表观遗传注释以提高eQTL映射准确性，但跨猪种预测仍受遗传架构差异影响。

　　

Fanny Mollandin | Hervé Acloque | Maria Ballester | Marco Bink | Mario Calus | Daniel Crespo-Piazuelo | Pascal Croiseau | Sarah Djebali | Sylvain Foissac | Hélène Gilbert | Elisabetta Giuffra | Cervin Guyomar | Ole Madsen | Marie-José Mercat | Bruno da Costa Perez | Jani de Vos | Andrea Rau

巴黎萨克雷大学（Université Paris-Saclay）、法国国家农业食品与环境研究院（INRAE）、AgroParisTech、GABI，法国Jouy-en-Josas 78350

摘要

基因表达是一种受组织特异性调控机制影响的动态表型，这些机制可以通过顺式或反式因子直接或间接调节基因表达。识别这些调控区域中的遗传变异有助于提高表达数量性状位点（eQTL）的定位精度和基因表达预测的准确性。全基因组序列有助于提高eQTL定位的准确性，但检测因果变异仍然具有挑战性。在本研究中，我们评估了将组织特异性表观遗传学注释（如染色质可及性和甲基化状态）整合到三个猪品种的基因组表达预测中的潜在附加值。来自早期发育阶段的功能注释提高了eQTL定位的可解释性，这体现在与性状相关的QTL数量增加上。然而，尽管使用了功能注释，由于不同品种之间的遗传结构差异，跨品种的预测仍然具有挑战性。我们的工作有助于理解家畜的基因表达调控机制，并突显了功能注释的价值，尽管跨品种的预测仍面临诸多挑战。