使用德尔菲法对斯特奇-韦伯综合征患者的青光眼进行管理

《Ophthalmology Glaucoma》：Glaucoma Management in Sturge-Weber Syndrome Using the Delphi Process

本研究采用改进德尔菲法，由北美青光眼专家通过两轮电子问卷及现场会议达成共识，为面部葡萄酒色斑患者提供青光眼筛查、诊断及管理建议，提出1月内评估新生儿筛查，4岁以下优先手术，4岁以上优先药物干预等方案，未形成随访共识。

　　

Kinza Abbas|Bailey Harrison|Ta Chen Peter Chang|Beth Edmunds|Benjamin Hammond|Gregg T. Lueder|Ken K. Nischal|Monte D. Mills|David S. Walton|Lauren S. Blieden|Sharon F. Freedman|David A. Plager|Barbara M. Wirostko|Alex V. Levin

美国宾夕法尼亚州斯克兰顿市盖辛格联邦医学院

摘要

目的

我们旨在确定Sturge-Weber综合征（SWS）的眼科筛查、诊断和管理的共识与分歧领域。

设计

采用改良的德尔菲（Delphi）方法。

参与者

具有Sturge-Weber综合征患者青光眼管理经验的北美青光眼专家。

方法

采用改良的德尔菲流程作为系统化的沟通方式，包括两轮电子问卷调查，随后是选定专家的面对面会议。每轮中未达成一致的意见会重新表述，以达成共识。根据相关文件规定，本研究无需伦理审查委员会的审核或裁决。我们的研究遵循《赫尔辛基宣言》。

主要结果指标

共识定义为至少85%的参与者在电子问卷上达成一致，或在面对面会议上至少有70%的参与者达成一致。

结果

专家组建议：所有面部有葡萄酒色痣（port-wine birthmark）的患者应在出生后一个月内接受青光眼筛查；对于双眼眼睑受累、脉络膜血管瘤或有眼表静脉压力升高的患者，应缩短筛查间隔。关于随访时间尚未达成共识。对于4岁及以上出现青光眼症状的儿童，首选治疗方案是药物治疗；而对于4岁以下的儿童，主要治疗方式可能是手术，其中前房角手术（goniosurgery）是首选方法。

结论

关于Sturge-Weber综合征患者的筛查、诊断和管理的共识有望改善临床实践和患者预后。未能达成共识的问题可能反映了实践中的差异、相互矛盾的证据，或需要进一步研究和探讨的领域。

引言

Sturge-Weber综合征（SWS），又称脑三叉神经血管瘤病，是一种以面部、脉络膜和软脑膜血管畸形为特征的神经皮肤综合征。它是仅次于神经纤维瘤病和结节性硬化症的第三大常见神经皮肤综合征，估计患病率为1/20,000至1/50,000¹。面部存在葡萄酒色痣（port-wine birthmark，PWB）会增加脑部和眼部受累的风险。青光眼是最常见的眼部并发症，发生率高达70%，可能从出生时就开始出现²。SWS青光眼的主要致病机制包括前房角发育不良/小梁发育不良（goniodysgenesis/trabeculodysgenesis）或眼表静脉压力升高（EVP），分别对应早期和晚期青光眼^{2, 3, 4, 5, 6}。青光眼是SWS患者视力丧失的风险因素，其管理具有挑战性，目前尚无统一的诊疗指南。药物治疗效果往往不佳，手术成功率可能受并发症影响，如脉络膜上腔积液、出血性渗出和视网膜脱离。

我们使用德尔菲技术这一系统化的研究工具，旨在制定基于共识的诊疗建议⁷。该技术已成功应用于收集数据、分析专家意见以及就争议性和复杂的临床问题达成共识^{8, 9, 10}。通过多轮问卷调查和标准化讨论，专家们对复杂临床问题达成共识。我们通过加入面对面小组讨论对德尔菲方法进行了改进，以制定SWS患者青光眼管理的共识。

方法部分

方法

采用改良的德尔菲流程作为系统化的沟通方式，包括两轮电子问卷调查和一次面对面会议¹¹。AVL担任协调人，向儿童青光眼研究网络（Childhood Glaucoma Research Network [CGRN]）和美国小儿眼科与斜视协会（American Association for Pediatric Ophthalmology and Strabismus [AAPOS]）的专家发送邀请邮件，要求他们完成初始问卷。筛选出具有相关管理经验的专家

结果

初始问卷发送给了CGRN和AAPOS的成员名单，分别有205人和1702人。共收到171份回复，其中35人符合条件并完成了整个调查。其中8人未从事手术治疗，因此未回答与手术管理相关的问题。第二轮问卷仅发送给那些完整回答了初始问卷的27人

讨论

Sturge-Weber综合征患者一生中患青光眼的风险高达70%²。尽管关于SWS的眼科表现及各种手术方式的结果和并发症已有大量研究，但目前尚无专门针对SWS相关青光眼的共识性指南^{4, 5, 6, 12, 13}。尽管Sabeti等人发布了关于SWS管理和治疗的共识声明¹⁴，但其范围较为有限