患者对多靶点粪便DNA检测的依从性及后续结肠镜检查的等待时间：来自Beth Israel Lahey Health医院的真实世界数据分析

多靶点粪便DNA检测（mt-sDNA）在贝斯以色列拉希健康系统（BILH）的筛查依从性达76.8%，阳性率11.9%，77.5%阳性者完成肠镜随访。年龄、种族、保险类型及收入显著影响依从性，非都市居民依从性最高（85.3%），亚洲裔依从性最佳（80.9%），商业保险患者肠镜完成率82.0%。医保患者依从性最优（81.0%），收入越低依从性越差。研究证实mt-sDNA作为高效筛查工具，但其推广仍面临社会经济和医疗资源差异的挑战。

　　
该研究聚焦于 multitarget stool DNA（mt-sDNA）检测在结直肠癌筛查中的实际应用效果及影响因素。研究基于波士顿贝瑟尔-以色列拉希健康系统（BILH）2016至2023年的医疗数据，纳入31,837名45-75岁平均风险人群，通过分析mt-sDNA检测完成率、阳性率及后续肠镜随访完成情况，揭示了筛查参与度与社会人口学特征、保险类型及医疗资源配置的关联性。

**核心发现：**
1. **高完成率与筛查效能**
研究显示mt-sDNA检测完成率达76.8%，显著高于传统粪便检测方法（如FIT检测完成率约35-45%）。阳性率11.9%表明该检测能有效区分健康人群与高风险群体。值得注意的是，首次检测者完成率（74.7%）显著低于有检测史的重复参与者（87.7%），后者因熟悉流程和医疗系统运作而表现出更强的筛查依从性。

2. **人群差异与筛查公平性**
筛查完成率呈现显著群体差异：
- **年龄**：65-75岁群体完成率最高（78.9%），而45-49岁新纳入筛查指南的群体完成率（78.2%）同样表现优异，但该年龄段样本量仅占9.5%。
- **种族**：亚裔群体完成率最高（80.9%），非裔群体完成率最低（69.7%），与既往多项研究发现的少数族裔筛查参与度偏低趋势一致。这可能与社会经济资源、健康信息获取差异及文化对筛查的认知影响有关。
- **保险类型**：Medicare（81.0%）和Medicare Advantage（79.3%）参保者完成率最高，而MCO（65.9%）和Medicaid（67.4%）参保者完成率较低，提示商业保险与政府医保在资源覆盖上的差异可能影响筛查行为。
- **收入水平**：年收入低于25,000美元群体完成率仅65.6%，而年收入20万美元以上群体完成率达79.4%，经济因素对筛查参与具有显著制约作用。

3. **随访肠镜的时效性与完成率**
阳性检测结果后，77.5%的受检者在1年内完成肠镜随访，其中22%能在30天内完成，70%能在180天内完成。这一时效性显著优于传统粪便检测（如FIT阳性者仅35.2%能在1年内完成肠镜）。研究特别指出，政策层面取消肠镜检查自付费用（2023年实施）可能进一步优化随访效率，但当前数据未覆盖该政策影响。

**机制分析与启示：**
研究推测高完成率源于多重机制：
- **检测特性**：mt-sDNA提供更精准的风险分层（阳性率11.9%），相较于FIT（5-10%）和FOBT（10-15%），其明确的结果（阴/阳）可能增强患者依从性。
- **系统支持**：Exact Sciences实验室通过主动患者提醒、物流优化（如直接邮寄检测盒）和健康系统内转诊协调，有效提升筛查参与度。例如，研究显示新用户完成率（74.7%）低于有检测史的重复用户（87.7%），表明系统可通过建立检测用户档案实现持续跟踪。
- **支付政策影响**：Medicare和Medicare Advantage参保者完成率较高（>80%），可能与其覆盖范围更广、减少经济负担相关。而MCO（Managed Care Organization）参保者完成率较低，或与保险条款限制、转诊流程繁琐有关。

**实践建议：**
1. **针对少数族裔的干预**：非裔群体完成率显著偏低（69.7% vs 亚裔80.9%），需加强社区教育、简化预约流程及提供语言支持。
2. **经济壁垒的突破**：低收入群体完成率不足65%，建议探索家庭检测包补贴、简化保险报销流程等措施。
3. **优化转诊机制**：尽管GIs（胃肠科医生）的检测完成率最高（100%），但NP/PA（护士从业者）的检测完成率最低（73.2%），需加强多学科协作中的转诊协调效率。
4. **政策衔接**：2023年取消肠镜自付费用后，需持续监测农村地区（样本量<1%）及新参保人群的随访率变化，评估政策落地效果。

**研究局限性与展望：**
1. **数据来源限制**：研究仅基于BILH单一医疗系统，其患者群体（白人占比77.8%，都市化率99.2%）可能无法代表全美医疗场景，后续需扩大多中心研究。
2. **混杂因素未控制**：未纳入患者共病情况、医患沟通质量等变量，可能影响结果解释。例如，研究显示农村地区完成率更高（85.3% vs 都市76.7%），但样本量过小（238人），需进一步验证。
3. **政策影响追踪**：研究周期截止2023年5月，未涵盖2023年1月起新实施的肠镜费用全免政策，未来需长期追踪政策效果。
4. **病理结果缺失**：未分析肠镜检出腺瘤或结直肠癌的转化率，建议后续研究结合病理数据评估筛查效能。

**行业意义：**
该研究为mt-sDNA的普及提供了实证支持，其高完成率（76.8%）和及时随访（77.5%在1年内完成）验证了非侵入性检测工具在降低筛查门槛、提升可及性方面的优势。研究特别指出，检测包的便捷性（如家庭自取）和主动健康提醒系统是提升依从性的关键设计要素。同时，结果揭示了保险类型和收入水平对筛查公平性的影响，为医保政策制定者提供了优化资源分配的参考依据。

**结论：**
mt-sDNA检测在BILH系统中展现出高效的筛查和随访机制，但其应用仍受限于社会经济因素和医疗资源分配。未来需通过多中心合作、政策协同和精准干预（如针对少数族裔的社区健康计划）进一步缩小筛查差距，实现结直肠癌早筛的全民覆盖目标。