《European Journal of Paediatric Neurology》：Refining Aicardi Syndrome Diagnostic Criteria: an expert-based consensus using a modified Delphi approach
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Aicardi syndrome (AIC) diagnostic criteria were updated via a modified Delphi study involving 55 experts, introducing new major criteria (multiple cerebral malformations + cognitive impairment) and reclassifying non典型 signs as alert criteria. The consensus emphasizes multidimensional clinical-neuroimaging evaluation and ongoing refinement due to AIC's rarity and evolving understanding.
Silvia Masnada | Valentina De Giorgis | Umberto Carugo | Nadia Bahi-Buisson | Mara Cavallin | Mark Corbett | Manuela Formica | Jozef Gecz | Natalia Petros | Emilio Perucca | Anna Pichiecchio | Paolo Fusar Poli | Elliott H. Sherr | Ignatia B. Van den Veyver | Federico Zara | Martin Geroldinger | Pierangelo Veggiotti | Alexis Arzimanoglou
意大利米兰V. Buzzi儿童医院儿科神经科
摘要
背景与目标
Aicardi综合征（AIC）是一种罕见的神经发育障碍，其传统特征包括脉络膜视网膜缺损、胼胝体发育不全、婴儿期痉挛以及若干有助于诊断的辅助性症状。然而，由于病因尚不明确且诊断工具不断进步，相关诊断标准一直在重新评估中。本研究旨在首次基于专家意见，整合现有和新的诊断标准，形成共识。
方法
我们邀请了一组来自不同地区的多学科专家参与改进版的德尔菲（Delphi）研究，以达成关于临床实践中适用的主要诊断标准、辅助性标准和警示指标的共识。鉴于该疾病的罕见性，我们并未设计出固定的诊断算法。
结果
共有55位临床专家参与了这项德尔菲研究。研究结果确认了传统的三联症状，同时提出了新的主要诊断标准：同一患者存在多种脑部畸形以及认知障碍。专家们还确定了额外的辅助性特征，并将一些不常见的非特异性症状归类为警示指标，这些指标可能提示需要重新考虑诊断结果。
讨论
德尔菲方法成功基于专家意见达成了AIC的诊断标准共识。但该方法存在局限性，如AIC的极低发病率、专家们临床经验的差异以及地域分布不均，这些都可能影响结论的普遍适用性。鉴于遗传学和神经学研究的进展，未来仍需持续研究以验证和完善这些诊断标准。
章节摘录
引言
Aicardi综合征（AIC）是一种罕见的神经发育障碍，最初被描述为具有脉络膜视网膜缺损、胼胝体发育不全和婴儿期痉挛三大特征1。该病主要影响XX型女性，偶尔也会影响携带47 XXY核型的男性，估计发病率约为每10万活产婴儿中有1例2。虽然实际患病率尚不清楚，但美国至少有850例，全球超过4000例2。总体预后情况
改进版的德尔菲程序包括以下步骤
步骤1 — 项目启动：2018年，我们在意大利帕维亚的Mondino医院召集了一支AIC专家核心团队开会。
步骤2 — 现有知识讨论与初步清单制定：专家们重新评估了现有的AIC诊断标准，并制定了德尔菲问卷。
步骤3 — 改进版德尔菲调查：参与者对前瞻性清单中的条目进行投票。这项调查采用两轮方式进行，旨在达成共识
“步骤1和步骤2”：项目启动与德尔菲问卷的制定
在2018年的Aicardi综合征共识会议上，AIC及相关罕见复杂癫痫领域的专家们重新评估了现有的诊断标准<1, 5, 6, 8>，并同意在德尔菲问卷中加入新的诊断标准，以更准确地描述该疾病的复杂性及非典型患者的表现。经过讨论，确定了以下主要诊断标准：脉络膜视网膜缺损、任何
讨论
由于AIC的病因尚未明确，其诊断一直依赖于临床症状，而这些症状随着时间推移有所变化<1, 5, 6, 8>。Sutton等人基于个人经验在2005年修订了诊断标准<8>，提出了两个经典特征加上另外两个主要或辅助性特征<8>。尽管这些修订后的标准被广泛采用，但并未经过专家共识的验证。
结论
本研究采用结构化的国际改进版德尔菲方法，更新和完善了Aicardi综合征的诊断标准，有助于澄清这一罕见神经发育障碍的长期争议点。根据专家共识，Aicardi综合征的诊断应基于特征性的神经学、眼科和神经影像学表现，而不仅仅是一个单一定义性特征的存在。
贡献者
SM和VD作为第一作者共同负责概念设计、数据整理、数据分析、方法论制定、研究实施、数据可视化及文章撰写（包括初稿、审稿和编辑）。
UC和PV负责初稿撰写、数据收集、研究实施及文章撰写（包括审稿和编辑）。
NP和PFP参与初稿撰写、数据分析、方法论制定、数据可视化及文章撰写（包括审稿和编辑）。
MG参与数据分析和方法论工作。
NBB、MCa、MCo、MF、JG、EP和AP也参与了研究。
致谢
作者感谢欧盟资助的ERN EpiCARE管理团队在项目管理方面提供的支持。
