《Heart, Lung and Circulation》：Prevalence, Spectrum and Outcomes in Patients with Non-Penetrant Long QT Syndrome
编辑推荐：
长QT综合征（LQTS）非穿透性电 cardiographically隐匿型患者中，8%存在LQT1或LQT2基因阳性但基线心电图QTc正常且无运动负荷异常。7±6年随访显示65%维持非穿透状态，44%采用观察策略（INT）治疗。
埃莉安娜·V·鲁德奎斯特（Elliana V. Rudquist）|拉奎尔·内维斯（Raquel Neves）|萨赫杰·贝恩斯（Sahej Bains）|J·马蒂恩·博斯（J.Martijn Bos）|约翰·R·朱迪切西（John R. Giudicessi）|迈克尔·J·阿克曼（Michael J. Ackerman）
分子药理学与实验治疗系（温德兰·史密斯·赖斯猝死基因组学实验室），梅奥诊所，明尼苏达州罗切斯特市
摘要
背景
先天性长QT综合征（LQTS）的特征是QT间期延长，患者有晕厥/癫痫发作、突发性心脏骤停（SCA）和猝死（SCD）的风险。尽管基因型检测呈阳性，但部分患者表现为非显性LQTS，即心电图或心脏检查未显示出任何异常复极化的客观证据。
目的
确定非显性LQT1和LQT2的患病率，评估其随时间的变化情况，并评估单一专科中心的临床管理和治疗效果。
方法
对LQT1或LQT2患者进行了回顾性分析，以识别那些符合“非显性LQTS”定义的患者：即基线心电图（ECG）无症状表现，且运动负荷试验结果正常。收集了每位患者的人口统计学信息、ECG表现、症状状态以及至少12个月内的治疗情况。
结果
2000年7月1日至2024年5月1日期间，在719名无症状患者中（8%；37%为女性；首次评估时平均年龄17 ± 15岁），有57人符合非显性LQTS的纳入标准（37%患有LQT1，63%患有LQT2）。首次评估时的平均QTc时间为434 ± 18毫秒。在7 ± 6年的随访期间，所有患者均保持无症状状态；其中37人（65%）在心电图上仍表现为非显性LQTS。最近，32人（56%）接受β受体阻滞剂治疗，25人（44%）采用无治疗策略（INT）进行监测。
结论
非显性LQT1和LQT2的估计患病率约为8%。三分之二的患者在随访期间心电图上仍表现为非显性LQTS。对于这些患者，可以采用无药物、去神经化或植入设备等非干预策略进行治疗。
部分内容摘录
引言
长QT综合征（LQTS）是一种由心脏动作电位复极化异常引起的遗传性心律失常疾病。约80%至90%的病例由KCNQ1、KCNH2和SCN5A三个离子通道编码基因的致病性变异引起，这些基因分别与LQT1、LQT2和LQT3亚型相关。[1, 2, 3] LQTS在白种人群中的发病率约为万分之一，可表现为晕厥、癫痫发作、突发性心脏骤停（SCA）等。
方法
对2000年7月1日至2024年5月1日期间在梅奥诊所温德兰·史密斯·赖斯遗传性心律诊所就诊的1,372名LQT1或LQT2患者进行了回顾性分析，以确定首次就诊时被诊断为非显性LQTS的患者群体。虽然其他机构中可能也有一些最初被诊断为非显性LQTS的患者在转诊至梅奥诊所前转变为显性LQTS，但这些患者未被纳入本研究。
结果
在1,372名LQT1或LQT2患者中，有1,007名（73%）在首次就诊时无症状。其中719名患者至少完成了1次心电图检查、1次运动负荷试验和1次随访，符合纳入标准。经过仔细评估，408名患者（57%）在心电图上表现为非显性LQTS（图2）。其中323名患者（79%）是在家族成员被确诊后通过连锁遗传检测发现的。
结果与正确诊断
随着对变异特异性连锁遗传检测认识的不断深入和检测范围的扩大，越来越多的患者被诊断出隐性或心电图上非显性的LQTS。根据Schwartz评分标准，这类患者的症状通常较轻，因此需要确定最合适的治疗策略。本研究探讨了非显性LQT1和LQT2的患病率及管理方法。
局限性
所有患者数据均来自一家三级LQTS专科中心。其他医疗机构的患者预后可能略有不同。此外，无治疗策略（INT）的应用仍在不断发展中，所有患者（包括采用INT的患者）都会定期接受评估，以确定是否需要调整治疗方案。
结论
本研究发现，LQT1和LQT2患者的心电图非显性表现比例低于10%。随访期间，大多数患者（65%）仍保持非显性状态，从未出现心电图或运动负荷试验阳性的LQTS表现；其余患者逐渐转变为心电图可检测到的显性LQTS。对于非显性LQT1和LQT2患者，可以采用无药物、去神经化或植入设备等非干预策略进行治疗。
