更新的基于心脏磁共振成像的心律失常性右心室心肌病诊断的定量阈值

《Heart, Lung and Circulation》：Updated quantitative thresholds for cardiac magnetic resonance imaging-based diagnosis of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy

本研究回顾性分析2000-2024年梅奥诊所1372例LQT1/LQT2患者，发现8%为非穿透性（无症状、QTc正常及运动负荷阴性）。7±6年随访显示65%持续非穿透性，56%采用干预性非药物治疗（INT）有效，证实INT策略安全。

　　

埃莉安娜·V·鲁德奎斯特（Elliana V. Rudquist）|拉奎尔·内维斯（Raquel Neves）|萨赫杰·贝恩斯（Sahej Bains）|J·马蒂恩·博斯（J.Martijn Bos）|约翰·R·朱迪切西（John R. Giudicessi）|迈克尔·J·阿克曼（Michael J. Ackerman）

摘要

背景

先天性长QT综合征（LQTS）的特点是QT间期延长，患者有晕厥/癫痫发作、突发性心脏骤停（SCA）和猝死（SCD）的风险。尽管基因型呈阳性，但有些患者表现为非显性LQTS，即没有客观的心电图或心脏证据表明存在异常的心脏复极化。

目的

确定非显性LQT1和LQT2的患病率，评估其随时间的变化情况，并在一个专科中心评估临床管理和治疗结果。

方法

对LQT1或LQT2患者进行了回顾性分析，以识别那些符合“非显性LQTS”定义的患者：即无症状状态、基线心电图（ECG）显示QTc正常，且运动负荷试验结果正常。收集了每位患者的 demographic 信息、ECG 表型、症状状况以及至少12个月随访期间的治疗情况。

结果

从2000年7月1日到2024年5月1日，719名无症状患者中有57人（8%；37%为女性；首次评估时平均年龄17 ± 15岁）符合非显性LQTS的纳入标准（其中37%患有LQT1，63%患有LQT2）。首次评估时的平均QTc为434 ± 18毫秒。在7 ± 6年的随访期间，所有患者均保持无症状状态；其中37人（65%）在心电图上仍表现为非显性LQTS。最近，32人（56%）接受β受体阻滞剂治疗，25人（44%）采用无治疗策略（INT）进行监测。

结论

非显性LQT1和LQT2的估计患病率约为8%。三分之二的患者在随访期间心电图上仍表现为非显性LQTS，所有患者在表型上也未表现出症状。非显性LQT1或LQT2患者可以采用无药物、去神经化或植入设备的干预策略（INT）进行治疗。

部分内容摘录

引言

长QT综合征（LQTS）是一种由心脏动作电位复极化阶段异常引起的遗传性心律失常疾病。大约80-90%的病例由三个不同离子通道编码基因的致病性变异引起：KCNQ1、KCNH2 和 SCN5A，这些基因分别与LQT1、LQT2和LQT3亚型相关。[1, 2, 3] LQTS在白种人中的发病率约为万分之一，可表现为晕厥、癫痫发作、突发性心脏骤停（SCA）等。

方法

对2000年7月1日至2024年5月1日期间在梅奥诊所（Mayo Clinic）温德兰·史密斯·赖斯遗传性心律诊所（Windland Smith Rice Genetic Heart Rhythm Clinic）就诊的1,372名LQT1或LQT2患者进行了回顾性分析，以确定首次就诊时被诊断为非显性LQTS的患者群体。虽然其他机构可能也有一些最初被诊断为非显性LQT的患者后来转变为显性LQT，但这些患者未被纳入本研究。

结果

在1,372名LQT1或LQT2患者中，有1,007名（73%）在首次就诊时无症状。其中719名患者至少有一份心电图、一次负荷试验结果和一次随访记录，符合研究纳入标准。经过仔细审查，408名患者（57%）被归类为心电图上隐匿型LQTS（图2）。在这些患者中，有323名（79%）是在家族成员被确诊后通过连锁遗传检测发现的。

结果与正确诊断

随着对变异特异性连锁遗传检测知识的不断积累和检测范围的扩大，越来越多的人被诊断出隐匿型或心电图上非显性的LQTS。根据施瓦茨评分标准（Schwartz score），这类患者的症状通常较轻，这就提出了针对他们的最合适治疗策略的问题。本研究探讨了非显性LQT1和LQT2的患病率及管理方法。

局限性

所有患者数据均来自一家三级LQTS专科中心。其他机构的患者结果可能略有不同。此外，无治疗策略（INT）的应用仍在不断发展中，所有患者（包括接受INT治疗的患者）都会定期接受评估，以确定是否需要调整治疗方案。

结论

本研究估计，LQT1和LQT2患者的心电图非显性比例为不到10%。随访期间，大多数患者（65%）仍保持非显性LQTS，从未出现心电图或负荷试验阳性的表现；其余患者则转变为心电图可检测到的显性LQTS。非显性LQT1和LQT2患者可以采用无药物、去神经化或植入设备的干预策略（INT）进行治疗。