Pierre Robin序列合并多发性关节挛缩症：一例罕见新生儿病例报告及临床管理探讨

《Indian Journal of Pediatrics》：Pierre Robin Sequence Associated with Arthrogryposis Multiplex Congenita

本刊推荐：本文报道一例罕见的新生儿Pierre Robin序列(PRS)合并多发性关节挛缩症(AMC)病例。研究人员通过临床检查确诊该患儿同时存在PRS典型三联征（小颌畸形、舌后坠、腭裂）及多关节挛缩，并采用多学科协作方案进行管理。该研究为临床诊治此类罕见联合征候提供了重要参考，强调需综合处理气道梗阻、喂养困难及肌肉骨骼异常。

　　

在新生儿医学领域，Pierre Robin序列（Pierre Robin Sequence, PRS）是一种众所周知的先天性异常，其特征性表现为小颌畸形（micrognathia）、舌后坠（glossoptosis）和伴或不伴腭裂（cleft palate）。这种序列征常导致新生儿上气道梗阻和喂养困难，是儿科急诊和重症监护中需要紧急处理的危重情况。另一方面，多发性关节挛缩症（Arthrogryposis Multiplex Congenita, AMC）则是一种以多个关节挛缩（joint contractures）为特征的疾病，其病因复杂，可能源于神经肌肉异常、子宫内拥挤（如子宫畸形、子宫肌瘤或多胎妊娠）等多种因素。尽管PRS和AMC各自在临床实践中并不算极其罕见，但二者同时出现在一个患儿身上则极为少见。这种罕见的联合征候给临床诊断和治疗带来了巨大挑战，也提示可能存在尚未被充分认识的共同致病机制或关联因素。因此，对这类病例进行详细报告和分析，对于丰富临床知识、优化诊疗策略具有重要意义。近期，一篇发表在《Indian Journal of Pediatrics》上的病例报告，由Bablu Kumar Gaur、Amogh Maheshwari和Apurv Rana共同撰写，详细描述了一例PRS合并AMC的新生儿病例，为临床工作者提供了宝贵的参考资料。

为了深入分析这一罕见病例，研究人员对一名孕周不详的早产男婴进行了全面的临床评估。该男婴出生体重2.1公斤，为其26岁母亲（非近亲结婚）经剖宫产娩出，产前超声检查未发现异常，家族中无类似畸形史。患儿出生后即出现呼吸窘迫和多发关节挛缩。研究团队采用了标准的新生儿体格检查方法，系统地评估了患儿的生命体征和身体各系统状况。关键的检查技术包括详细的产史和家族史采集、全面的生命体征监测（如腋温、呼吸频率、心率、血压和血氧饱和度）以及针对头面部和四肢肌肉骨骼系统的专项体格检查。由于经济条件限制，本研究未进行基因检测（genetic testing）等更深层次的病因学探索，但临床检查为诊断提供了充分依据。

临床表型

通过细致的体格检查，研究人员确认了该患儿存在典型的PRS三联征：明显的小颌畸形、舌后坠以及腭裂。同时，患儿表现出广泛的关节挛缩，包括双侧膝关节过伸畸形、踝关节挛缩以及严重的髋关节屈曲挛缩。值得注意的是，检查未发现并指/趾（syndactyly）、多指/趾（polydactyly）、叠指、关节脱位、脊柱或胸廓畸形等其他先天性异常。这一详细的表型描述清晰地将PRS与AMC联系在同一个体身上。

诊断评估

基于上述临床表现，研究团队确立了PRS合并AMC的诊断。诊断过程强调了鉴别诊断的重要性，排除了其他已知与AMC或PRS相关的综合征（如Moebius综合征、Zellweger综合征、18三体综合征、成骨不全症等）。尽管缺乏基因检测结果，但全面的临床评估支持了这一联合诊断的可靠性。

治疗与管理

面对患儿严峻的健康挑战（呼吸窘迫、血氧饱和度下降至88%、喂养困难），研究团队立即采取了多学科综合管理策略。首要措施是保证气道安全，通过放置鼻胃管（nasogastric tube, NG）进行喂养，并采用俯卧位（prone position）以减轻舌后坠引起的气道梗阻。同时，邀请骨科（orthopedics）和物理治疗（physiotherapy）专科进行会诊，共同商讨关节挛缩的长期管理方案。患儿最终在带管情况下出院，计划进行持续的气道状态、营养进展和发育里程碑监测。

本病例报告的核心结论在于确认了PRS与AMC并存这一极其罕见的临床现象，并展示了一套行之有效的多学科管理方案。尽管二者关联的深层病因（如可能的共同遗传基础或宫内环境因素）因条件所限未能阐明，但该研究突出了临床医生在面对复杂、罕见先天性畸形时应具备的综合诊断思维。PRS的主要风险在于危及生命的气道梗阻，而AMC则导致长期的运动功能受限，二者叠加显著增加了疾病复杂性和管理难度。本研究强调，对此类患儿的管理必须采取个体化、多学科协作的模式，涵盖新生儿科、骨科、康复理疗、营养支持等多个专业领域，以期改善预后。该病例发表在《Indian Journal of Pediatrics》上，为全球儿科医生，特别是资源有限地区的医生，处理类似复杂病例提供了重要的实践参考。它提醒临床工作者，在诊断一种明确畸形时，需警惕可能并存的其他系统异常，从而实现早期识别和干预，最终提升患儿的生存质量。