儿童期发病的重症肌无力的多样性：病理生理学与治疗

《Journal for Nature Conservation》：Diversity of childhood-onset myasthenia gravis: pathophysiology and treatment

重症肌无力（MG）是一种由神经肌肉接头免疫异常引发的信号传导障碍疾病，儿童期发病需考虑种族、文化和地理差异对临床表现及治疗实践的影响。本文综述MG病理生理学，探讨儿童MG治疗挑战，分析东亚与西欧临床异质性及诊疗策略差异。

　　

林正敏

日本爱媛县宇和岛市立医院儿科，Goten-Machi 798-8510

摘要

重症肌无力（MG）是一种由神经肌肉接头处的免疫异常引起的信号传导障碍，表现为肌肉无力和疲劳等症状。自20世纪70年代以来的突破性研究揭示了该疾病的病理生理机制，即这是一种依赖T细胞、与B细胞相关的抗体产生性疾病。半个世纪前，许多患者因此丧生；如今，死亡率已下降，许多患者实现了病情缓解。本文综述了重症肌无力的病理生理学、儿童和青少年时期的治疗要点，并探讨了种族、文化和地理差异如何影响东亚和西欧地区儿童期发病的重症肌无力的临床表型和治疗方法。

章节摘录

引言

重症肌无力（MG）是一种由神经肌肉接头处的免疫异常引起的信号传导障碍，表现为肌肉无力和疲劳等症状。1964年，Elmqvist等人发现了微终板电位（MEPP）的异常，从而将MG确定为神经肌肉接头的病理病变（Elmqvist等人，1964年）；1973年，Patrick等人证实了用乙酰胆碱受体（AChR）免疫兔子后会出现相关症状。

流行病学研究

关于重症肌无力的流行病学研究主要来自欧洲和美国。2008年，Grob等人报告称，在过去60年中，1,976名重症肌无力患者中有87.6%属于全身型重症肌无力，且临床表现存在性别差异；20世纪初最严重的病例通常在发病后1-2年内死亡（Grob等人，2008年）。由于治疗方法的发展，美国的重症肌无力死亡率现已降至6%（Grob等人，2008年）。

先天性肌无力综合征（CMS）

先天性肌无力综合征（CMS）的特点是由于神经肌肉接头处蛋白质分子的先天缺陷导致肌肉无力和易疲劳，通常在2岁或更早时被诊断出来。此外，CMS常伴有肌肉萎缩和轻微畸形，因此需要将其与重症肌无力以及肌肉萎缩症和先天性肌病区分开来。重复神经刺激对于确诊至关重要。

基于病理生理学的治疗方案

目前尚缺乏针对儿童重症肌无力的明确治疗指南，因此治疗此类疾病的医疗人员面临诸多挑战。此外，儿童重症肌无力的病理生理学在不同地区和种族之间存在显著差异，因此有必要识别这些差异并选择最佳治疗方案。各国或地区的经济实力各不相同，医疗体系的建立也具有历史背景差异。

结论

如今，人们可以在全球范围内活动，生活在距离和时间都更加紧密相连的地球上。作为医疗从业者，我们可能随时遇到来自其他国家和地区的患者。本文重点介绍了不同地区和种族群体中儿童重症肌无力在病理生理学上的差异，并从日本的角度介绍了该领域的研究进展和临床实践。

作者贡献声明

林正敏：负责撰写、审稿与编辑、初稿撰写、数据验证及概念框架的构建。

利益冲突声明

我收到了Argenx Japan K.K.和Alexion Pharmaceuticals公司的演讲费用。