《Surgical Pathology Clinics》：Acral Melanoma: Review of Clinical, Histologic, and Molecular Findings
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黑棘皮病性黑色素瘤（AM）是一种罕见皮肤黑色素瘤，好发于手掌、足底及甲周，占欧洲裔人群黑色素瘤的1%-3%。其诊断困难源于与黑棘皮病、真菌感染等良性病变的相似性，需结合临床高度怀疑及组织学特征（如表皮层连续单细胞增生）。分子层面AM具有较低肿瘤突变负荷，与典型黑色素瘤的BRAF/NRAS突变模式不同。预后数据显示AM 5年生存率（80.6%）显著低于非黑棘皮病性黑色素瘤（93%），且非裔人群预后更差。临床应加强可疑病变的活检及镜下鉴别，结合皮肤镜辅助诊断。
Sairekha Ravichandran | Jane L. Messina
病理学系，莫菲特癌症中心，12902 Magnolia Drive, CSB 3173, Tampa, FL 33612, 美国
章节摘要
概述
肢端黑色素瘤（Acral Melanoma, AM）是一种罕见的皮肤黑色素瘤类型，主要发生在手和脚的无毛发部位或指甲结构中，在具有欧洲血统的人群中约占黑色素瘤总诊断病例的1%至3%。1, 2 不同种族中肢端黑色素瘤的发病率大致相同（与其他类型的黑色素瘤不同）。因此，在肤色较深的人群中，肢端黑色素瘤是最常见的黑色素瘤亚型，包括亚洲人和西班牙裔人群。
大体/临床特征
肢端黑色素瘤的临床诊断较为困难，患者通常表现出更深的Breslow分期和更晚期的疾病阶段（见图1）。经典的ABCDE分类法并不适用于肢端黑色素瘤的大体检查，另一种分类法CUBED（colored、uncertain diagnosis、bleeding、enlargement、delayed healing）已被提出，但尚未经过临床验证。20 病变可能因病情进展而被发现，尤其是在某些情况下。
组织学特征
如前所述，肢端黑色素瘤的诊断基于其组织学特征，即单个黑色素细胞以痣样方式显著增生，尤其是在径向生长阶段。这种增生通常不对称且边界不清晰，在早期病变中，黑色素细胞在真皮-表皮交界处呈连续分布，但可能存在局部聚集或缺失的现象（见图6）。虽然疑似黑色素瘤的肢端黑色素细胞肿瘤常常表现为...
分子生物学特征
最新研究表明，肢端黑色素瘤具有与非肢端黑色素瘤不同的分子特征（见表1）。非肢端皮肤上的黑色素瘤具有较高的肿瘤突变负荷，常见致病性突变导致RAS/MAPK信号通路持续激活，例如致癌基因BRAF和NRAS的突变，以及肿瘤抑制基因NF1的失活突变。42, 43, 44, 45 相比之下，肢端黑色素瘤的肿瘤突变负荷较低，且相关的致癌机制也有所不同。
预后
根据监测、流行病学和最终结果数据库的数据，肢端黑色素瘤的5年特异性生存率为80.6%，明显低于所有黑色素瘤的93%。2 这主要是由于误诊所致，因为肢端黑色素瘤常被误认为是多种良性病变。社会经济因素也被认为是影响预后的一个因素，尤其是非白人种族的患者预后较差。12 活检的复杂性也是导致诊断延迟的原因之一。
总结
肢端黑色素瘤是一种诊断难度较大的疾病，在肤色较深的人群中更为常见。由于其临床表现常与良性病变（如皮肤真菌感染、化脓性肉芽肿或非特异性溃疡）相似，因此常常在较晚阶段才被诊断出来。其特征性组织学表现为表皮中色素沉着明显、树突增生的单个黑色素细胞显著增生，这些细胞位于真皮层附近。
临床护理要点
- • 肢端黑色素瘤是一种罕见的黑色素瘤亚型，主要发生在手、脚和指甲结构中，占所有黑色素瘤病例的3%。
- • 准确诊断需要高度的临床怀疑，并可能需要专家的监测，因为该类型缺乏典型的ABCDE特征。
- • 对常规治疗无反应的持续性肢端病变，如果表现为类似皮肤真菌感染、外伤、疣、鳞状细胞癌或化脓性肉芽肿的症状，应进行活检以排除肢端黑色素瘤的可能性。
- • 皮肤镜检查是辅助诊断的重要工具。
