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本文综述头颈部恶性黑色素瘤，分为皮肤型和黏膜型，前者发病率高但预后较好，后者罕见但预后差，以多灶性和解剖限制导致治疗困难及高转移风险。
A. Moya-Plana | H. de Kermadec | E. Routier | F. Bidault | O. Casiraghi | F. Nguyen | C. Robert | S. Temam 以及 REFCOR 的成员
法国 Villejuif 的 Gustave-Roussy 医院头颈部肿瘤科，地址：édouard-Vaillant 街 114 号，邮编 94800
摘要
恶性头颈部黑色素瘤可分为两大类：皮肤来源的黑色素瘤和黏膜来源的黑色素瘤。这两种类型在自然病程、流行病学、治疗方式及预后方面存在显著差异。皮肤黑色素瘤更为常见，其发病率在过去几十年持续上升，2023 年法国新增病例数为 17,922 例，死亡人数为 1,980 人。主要风险因素是日晒暴露，家族性病例仅占患者总数的 10%。约 30% 的病例发生在头颈部区域。该区域的解剖结构特点对治疗方案及预后具有重要影响。尽管治疗仍以手术为主，但在晚期黑色素瘤的治疗方面已取得重要进展，尤其是靶向治疗（如抗 BRAF 抗体）和免疫疗法（如抗 PD1 抗体）的应用。因此，应高度重视一级预防和患者教育，尤其是防晒措施。
黏膜黑色素瘤较为罕见，占所有黑色素瘤病例的不到 5%，其主要发生部位为头颈部，尤其是鼻腔区域。其预后较差，由于常呈多灶性且头颈部解剖结构限制，难以实现彻底的肿瘤切除，导致局部控制困难，同时存在较高的转移风险，从而引发较高的早期死亡率。标准治疗方案仍是手术，辅以放疗；但免疫疗法等辅助治疗手段的作用日益凸显。
章节摘录
引言
头颈部黏膜黑色素瘤是一种罕见肿瘤，发病率约为每百万人每年 0.5 至 2 例[1][2][3][4]。法国国家癌症研究所（INCa）将发病率低于每百万人每年 3 例的癌症定义为“罕见癌”，或因病变位置复杂而需要高度专业治疗的癌症。由于发病率低且解剖结构特殊……
临床表现
根据肿瘤初始位置，其症状和警示体征与上呼吸道消化道（VADS）“经典”肿瘤相似，但存在与起源部位相关的特异性表现。
临床与影像学评估
必须进行全面的耳鼻喉科检查，包括鼻纤维内镜和上呼吸道消化道内镜检查、颈部淋巴结触诊以及神经系统评估（尤其是颅神经）。同时建议进行全面的皮肤检查，以排除潜在的皮肤原发性黑色素瘤（这些黑色素瘤可能仅为转移灶）。
关于诊断方法……
分类
目前已有多种针对黏膜黑色素瘤的预后分类标准。
Ballantyne/Prasad 分类[46]将 I 期分为三个亚组：IA 期指原位黑色素瘤（无浸润或仅有微浸润）；IB 期指黏膜层浸润；IC 期指深层组织（肌肉、骨骼、软骨等）浸润。但此类分期需通过手术切除后才能确定。
手术治疗
国际鼻科学会[52]和 REFCOR[53]于 2022 年发布的建议指出，对于可切除且 M0 分期的肿瘤，应从一开始就采用足够大的宏观和微观切除范围。阳性切缘与局部复发及不良预后密切相关[54]。不过，根据不同研究，即使局部控制良好的患者中也有高达 60% 的病例……结论
头颈部黏膜黑色素瘤是一种罕见肿瘤，治疗复杂且预后较差。诊断过程可能具有挑战性，主要依赖病理学检查。由于肿瘤常呈多灶性且头颈部解剖结构限制，难以实现彻底切除。此外，高转移风险导致较高的早期死亡率。
