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儿童慢性肾脏病（ERC）的病理生理学特征及管理策略。文章系统阐述ERC的定义、分期标准及病因学，强调先天性肾脏和泌尿道异常（CAKUT）占主导地位。通过产前超声筛查、临床监测及功能评估（如肾小球滤过率检测）实现早期诊断。重点讨论心血管并发症的机制（内皮功能障碍、动脉硬化）及肾替代治疗（血液透析/腹膜透析）的适应证。提出多学科团队管理模式，结合病因治疗与肾保护策略，改善患儿长期预后。
G. Roussey
儿科肾脏病学，南西部罕见肾脏病诊疗中心（SORARE），南特大学医院（CHU de Nantes）儿童慢性病科，地址：7, quai Moncousu, 44093 Nantes cedex, 法国
章节摘要
引言与定义
儿童慢性肾脏病（ERC）的定义与成人相同，即肾脏损伤的标志物（无论是形态学、组织学还是生物学指标）持续存在超过3个月，或者肾小球滤过率低于60 ml/min/1.73 m2 [1]。该疾病分为五个逐渐加重的阶段（见表1）。第I阶段指仅有肾脏损伤或肾功能减退而无肾功能丧失的情况。
流行病学
由于缺乏涵盖所有肾脏病阶段的登记或研究数据，因此难以准确评估ERC的发病率和患病率。据估计，欧洲地区慢性肾功能衰竭（IRC）的发病率（第II至V阶段）为每百万人8-17例，但各国之间存在差异 [4]。尽管缺乏相关研究，仍认为儿童中ERC（无论是否已确诊）的患病率较高，约为1% [5]。
病因
儿童ERC的病因与成人不同，成人中高血压（HTA）和糖尿病更为常见。在儿科中，大多数肾脏疾病与肾脏及泌尿系统的发育异常有关，这类情况被称为先天性肾脏和泌尿系统异常（CAKUT）[4]、[6]、[7]、[8]。某些梗阻性、膀胱或双侧泌尿系统病变也会导致肾功能减退。
肾功能减退的概念
肾功能减退有多种情况，如肾切除术（全部或部分）、药物毒性、宫内生长迟缓/极早早产等。在这种情况下，应采取肾脏保护措施，以尽可能长时间地维持肾小球滤过率并延缓慢性肾功能衰竭（IRC）的发生。肾功能减退常伴随肾小球高滤过，从而导致微量白蛋白尿（可能伴有高血压）。
胎儿期肾脏病变的筛查
对于CAKUT患者，通常在出生前就能怀疑其存在，这得益于先进的产前诊断技术：产前超声检查可以确定可见肾脏的数量、肾实质的情况（如回声增强、囊肿等），以及肾脏体积（若肾脏体积超过正常值的+2个标准差，则为肾脏增大；若低于-2个标准差，则为肾脏发育不良）。超声检查还会检查泌尿系统是否存在异常。
临床表现
ERC的临床表现缺乏特异性，且可能逐渐出现，这使得疾病的检测和定位较为困难，因为儿童会逐渐适应这些症状（详见附件A中的临床案例）。常见症状包括乏力、相对性食欲减退、体重和/或身高增长迟缓、青春期发育延迟。对于肾小管间质性病变，患儿可能表现为多尿多饮综合征（夜间频繁排尿）。
辅助检查
辅助检查有助于确诊ERC、明确病因并评估其后果。部分检查在初次评估和后续随访中是常规进行的，而另一些则根据具体情况选择。具体内容见表7。
首先需评估肾功能并检查相关的水电解质紊乱，包括测定血浆肌酐（及某些情况下的尿素）浓度。
心血管并发症
ERC的主要并发症包括高血压（HTA）和心血管风险。高血压常常未能得到及时诊断和治疗，是导致心血管疾病的重要因素 [23]、[24]。内皮功能障碍（动脉粥样硬化的前兆）在ERC患者中较早出现，会逐渐导致动脉内膜中层增厚、动脉壁弹性降低、血流紊乱及动脉扩张。
治疗
法国范围内，处于ERC第III至V阶段的患儿由多学科团队进行随访，这些中心属于ORKiD诊疗网络的一部分。治疗以对症治疗为主，若可能的话也会针对病因进行治疗，并注重对患者及其家庭的教育 [8]。具体治疗方案可通过附件A中的临床案例进行说明。
只要条件允许且有必要，应积极采取针对病因的治疗措施。
肾外替代治疗与肾移植
当慢性肾功能衰竭（IRC）进入终末期（肾小球滤过率低于10-15 ml/min/1.73 m2）时，需考虑肾外替代治疗或肾移植。若因年龄、体重等原因无法进行肾移植，或存在感染/肿瘤等禁忌症，则需采用血液透析或腹膜透析。血液透析通常在专门的儿科透析中心进行。
