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先天性手部畸形中拇指异常常见，涉及多指（OMT I B ii）及 clinodactilia 等类型，常伴有多系统综合征。需结合物理检查、影像学及家系分析进行诊断，治疗需个体化考虑畸形程度及功能影响。
M. Bachy | F. Fitoussi
儿童骨科与修复外科服务，Armand-Trousseau医院，巴黎索邦大学医学院，法国巴黎75012区Docteur-Arnold-Netter大道26号
章节摘要
引言
由于拇指能够与其他手指完全对握，因此它使手具备了抓握功能。手的最佳功能取决于其主导手，该手需要具备力量、稳定性以及操作大大小小物体的能力。非主导手则应能够有效地抓住物体并放松。理想的手部功能要求感觉敏锐、触觉表面无疤痕、具备足够的运动力量以及良好的活动度。
分类
对于上肢的先天性畸形，传统上使用的是国际手外科联合会（IFSSH）1976年制定的分类系统，该系统基于Swanson在1968年的提议。这一基于表型的分类方法将畸形分为七大类（见表1）。2010年，Oberg-Manske-Tonkin（OMT）分类系统被引入，旨在为上肢先天性畸形提供更详细的分类。
医学检查
儿童的拇指畸形通常伴随着其他综合征的出现，其发生率可能高达50%，具体取决于畸形的类型和所研究的病例群体。因此，医生必须系统地排查这种关联。
治疗拇指畸形时，需要全面检查儿童的上肢、其整体健康状况以及父母的手部情况。此外，还需要进行一些辅助检查。
引言
根据OMT分类[9]，这类畸形属于桡尺轴发育缺陷范畴（见表2）。这些是相对常见的先天性畸形。其确切发病率难以准确估算[3],[10]，但据估计约占上肢先天性畸形的4.5%[15]，实际发病率可能被低估。其中63%的病例表现为双侧畸形[16]。
概述
拇指重复（拇指多指）是第一桡骨最常见的先天性畸形之一[37]，属于多指畸形范畴（国际上肢畸形分类中的第3组；OMT分类中的I B ii组）。这种罕见畸形的发病率约为每3000例新生儿中有1例。不过，在亚洲的发病率高于欧洲，并且通常表现为双侧畸形。其遗传方式为常染色体显性遗传。
定义
指骨偏斜（clinodactyly）是指手指在正面平面上出现偏移。在拇指情况下，通常表现为第一个指节呈“Delta”形状或存在额外的指节。这种“Delta”指节呈三角形或梯形，关节线不平行，且有两个生长区通过凸面相连，这解释了该畸形的渐进性发展特征。
引言
这是一种拇指的姿势性畸形，其特征是伸展和外展功能受损。受影响的拇指会自然地屈曲并显著内收，位于手掌中。与“弹簧拇指”（trigger thumb）和痉挛性拇指不同，这种畸形主要影响MCF关节（掌侧拇指关节），而“弹簧拇指”影响IF关节，痉挛性拇指则由于拇指内收肌受损而表现出M1关节的内收。
弹簧拇指（trigger thumb）
弹簧拇指是一种常见的儿童畸形，发病率约为每1000例新生儿中有0.5-3例[64]
。
结论
拇指的先天性畸形较为常见，需要特别关注。医生需要牢记两个关键点：首先，这类畸形常伴有其他综合征，必须通过全面的身体检查、适当的辅助检查以及详细的家族史调查来系统地排查这些关联；其次，这些畸形具有高度的多态性，有些是良性的，不会留下后遗症。
