综述：产前上尿路异常影像学检查：何时磁共振成像有用？

《Pediatric Radiology》：Prenatal imaging of upper urinary tract abnormalities: when is MRI useful?

本综述系统阐述了超声（US）作为胎儿上尿路异常主要筛查手段的局限性，并重点探讨了磁共振成像（MRI）在特定情况下的补充价值。文章详细分析了尿路扩张（UTD）、肾缺如、肾异位、多囊性肾发育不良（MCDK）等常见疾病的产前影像学特征，指出MRI在羊水过少、母体肥胖等US图像质量受限时，以及在评估输尿管走行、梗阻水平及合并畸形方面具有显著优势，为产前咨询和产后管理提供了关键信息。

　　

引言

先天性肾脏和尿路异常约占所有产前异常的25%，其严重程度差异巨大。超声（US）是评估胎儿泌尿系统的首选影像学方法，但当超声检查结果存在疑问或受限时，胎儿磁共振成像（MRI）可发挥重要的补充诊断作用。

胎儿泌尿系统的超声评估

常规胎儿解剖超声扫描通常在妊娠约20周进行。超声用于评估肾脏的存在、位置、大小、结构和回声，以及膀胱和羊水量。胎儿肾脏在妊娠10周左右开始产生尿液，11-12周时膀胱可被观察到。肾脏长度与孕周直接相关（肾长cm = 孕周 × 1.1 cm）。早期妊娠肾脏回声较强，随孕周增加逐渐变为相对于邻近肠管和肝脏的低回声。正常输尿管在产前不应被观察到。

评估胎儿泌尿系统的MRI技术

胎儿MRI通常在妊娠中晚期进行，主要依赖T₂加权成像。标准协议包括T₂单次激发快速自旋回波（SSFSE）、T₂稳态自由进动（SSFP）、母体屏气T₁梯度回波（GRE）、扩散加权成像（DWI）和平面回波成像（EPI）。DWI有助于识别胎儿肾脏，尤其在怀疑肾缺如或异位肾时，因为肾实质在DWI上呈高信号。T₁加权图像可有效区分扩张的输尿管（T₁低信号）与周围含胎粪的肠袢（T₁高信号）。MRI还能在羊水过少情况下评估总肺容积，以判断肺发育不良。

胎儿上尿路常见病变

尿路扩张

尿路扩张（UTD）在产前超声中非常常见，发生率为1-2%。大多数（70-80%）为暂时性或生理性。其余病因包括肾盂输尿管连接部（UPJ）梗阻、输尿管膀胱连接部（UVJ）梗阻、膀胱输尿管反流（VUR）、复杂重复肾和下尿路梗阻。2014年多学科UTD分类系统根据肾盂前后径（APRPD）等进行分级，并指导随访。MRI对UTD评估非常有用，特别是在伴有羊水过少时，能提供关于输尿管走行、管径、梗阻水平及膀胱异常的详细信息。

肾盂输尿管连接部梗阻

这是产前UTD最常见的原因（约41%）。超声通常显示单侧（罕见双侧）肾盂肾盏扩张，无输尿管扩张或膀胱异常。预后通常良好。MRI有助于评估是否存在下尿路梗阻，以及在严重病例中判断是否发生肾盏破裂、尿性囊肿或梗阻性囊性发育不良。

输尿管膀胱连接部梗阻

通常表现为单侧肾积水、巨输尿管和可能的膀胱异常。超声区分扩张的输尿管和肠管可能有挑战。MRI可有效评估巨输尿管，显示输尿管远端插入点，并评估相关异常如重复肾和/或输尿管囊肿。并发症如尿性囊肿和梗阻性囊性发育不良较UPJ梗阻少见。

膀胱输尿管反流

占产前UTD的7-35%。其表现不具特异性，产前难以与梗阻性病变可靠区分，诊断依赖产后影像学检查。

重复肾

重复肾可涉及一侧或双侧肾脏。不完全重复肾指肾盂重复，两条输尿管在汇入膀胱前合并。完全重复肾则有两个独立的集合系统和输尿管分别插入膀胱。重复肾可能与输尿管梗阻（通常影响上极）和VUR（通常影响下极）相关。异位输尿管插入可能伴发输尿管囊肿，大的输尿管囊肿甚至可引起完全性膀胱出口梗阻。当超声解剖评估不清时，应考虑MRI检查。MRI能清晰显示重复的肾实质、扩张输尿管的走行、异位插入点以及输尿管囊肿。

肾缺如

指单侧或双侧肾脏先天性缺失。单侧肾缺如本身不影响胎儿发育，但高达30%伴有遗传综合征或其他异常，包括对侧肾病变。评估肾上腺形态有助于诊断，在肾缺如（或异位肾）时，同侧肾上腺常表现为细长、线性的“平躺”状。双侧肾缺如若不干预是致命的，通常在妊娠10周后出现羊水过少/无羊水。超声评估极具挑战性。MRI在怀疑双侧肾缺如时特别有用，可确认肾实质缺失（DWI序列尤有价值），排除异位肾，确认膀胱持续空虚，并显示与羊水过少相关的波特序列征象。

肾异位

指一个或两个肾脏位置异常。严重程度不一，从形态正常但位置异常到伴有融合异常的复杂异位（如马蹄肾或交叉融合肾异位）。异位肾最常见于盆腔，通常较小和/或旋转不良。交叉融合肾异位时，两肾融合部位的肾实质总长度常超过单肾预期长度。马蹄肾是最常见的上尿路先天性异常。超声可能显示双肾下极向中线汇聚。胎儿MRI在疑似单侧肾缺如时应考虑用于识别异位肾实质，T₂和DWI序列非常有用。正确识别异位肾很重要，因其输尿管位置异常，VUR发生率增加，且异位肾在儿童期及以后创伤风险较高。

单纯性肾囊肿

通常为单侧、单发、非遗传性。超声表现为无回声、边界清楚的囊肿。真正的单纯性肾囊肿罕见，多数在妊娠24周前消退。若囊肿位于肾上极，应考虑是否为重复肾梗阻扩张的上极，此时MRI有助于评估。

囊性肾病

可分为多囊性肾发育不良肾（MCDK）和其他囊性肾发育不良。

多囊性肾发育不良肾（MCDK） 是产前超声最常见的偶发囊性肾病变，定义为多个大小不等、互不相通的囊肿取代肾实质，无正常肾实质和中央集合系统。通常单侧发病，对侧肾可代偿性肥大。相关病变包括VUR、UPJ梗阻和肾融合异常。MCDK随时间推移会缩小（退化）。胎儿MRI可提供额外诊断信息，显示T₂高信号囊肿取代肾实质，无肾盂或分支集合系统，DWI上肾实质信号低提示无功能组织，有助于与UTD等其他囊性病鉴别。产后需超声确认诊断并评估对侧单功能肾。

其他囊性肾发育不良

与MCDK不同，囊性肾发育不良可有可辨认的肾实质和中央集合系统。病因多样，包括TCF2（HNF1B）基因异常和纤毛病（单基因和多基因）。TCF2基因异常导致肾囊肿和糖尿病综合征（RCAD），产前主要表现可为双侧肾回声增强。某些病例胎儿MRI可显示肾皮髓质分界反转。纤毛病源于初级纤毛/中心体复合体缺陷。常染色体隐性多囊肾病（ARPKD）是产前最常诊断的单基因纤毛病，表现为肾脏巨大、弥漫回声增强（因微囊肿）并常伴严重羊水过少。MRI可确认巨大肾脏和微囊肿，并可能显示与Caroli病（II型）相关的肝内胆管扩张（“中心点征”）。多基因纤毛病（如Joubert综合征、Meckel-Gruber综合征、Bardet-Biedl综合征等）表型多样且复杂，MRI评估肾外异常对缩小鉴别诊断、指导产前遗传检测和咨询至关重要。

结论

产前发现的先天性上尿路异常若局限于单肾，通常临床结局良好。超声是主要的影像学技术，但在评估许多常见上尿路异常时，胎儿MRI能提供宝贵信息，应予以考虑。胎儿MRI常能改进产前诊断，确保恰当的产前咨询和产后管理规划。