在一名转移性副神经节瘤患者中偶然发现异位性综合征：病例报告与文献综述

《SN Comprehensive Clinical Medicine》：Incidental Discovery of Heterotaxy Syndrome in a Metastatic Paraganglioma Patient: A Case Report and Literature Review

异位心综合征患者合并转移性副神经节瘤并首次报道，影像学提示多脾脏、横肝及肠旋转不良，临床诊疗面临解剖异常与肿瘤转移双重挑战。

　　

摘要

引言

异位症综合征（HS），也称为心房异位或位置不明确（situs ambiguus），是一种罕见的先天性疾病，其特征是胸腹腔器官的左右排列异常。副神经节瘤是一种罕见的神经内分泌肿瘤，在组织学上与嗜铬细胞瘤无法区分，根据其解剖位置和分泌活性进行分类。具有转移性的恶性副神经节瘤尤为罕见。据我们所知，此前尚未有HS与转移性副神经节瘤共存的报道。

病例介绍

我们报告了一名41岁男性患者，他患有转移性副神经节瘤和继发性红细胞增多症的病史。患者出现突然的右侧腰部和背部疼痛，并放射至腹股沟区域，同时伴有劳力性呼吸困难、心悸和夜间腿部抽筋。影像学检查显示了位置不明确（situs ambiguus）的特征，包括多脾症（即存在多个脾脏）、支气管肺结构和胃肠道结构的镜像对称、右侧有多个脾脏、肝脏呈横位以及肠旋转异常。这些发现确诊了患者之前未被发现的HS。共存的转移性副神经节瘤使患者的临床病情复杂化，需要仔细的多学科评估和个性化的治疗。

结论

本案例突显了在HS患者中管理转移性副神经节瘤的诊断和治疗挑战。器官的异常解剖排列给影像学解读、手术计划和围手术期护理带来了困难。识别这种罕见的共存情况对于准确诊断和风险分层至关重要。据我们所知，这是首例记录在案的HS与转移性副神经节瘤共存的病例，强调了在罕见疾病重叠情况下制定个性化治疗策略的重要性。