血缘关系作为先天性重度感音神经性听力损失的风险因素：一项回顾性队列研究的证据

《SN Comprehensive Clinical Medicine》：Consanguinity as a Risk Factor for Congenital Profound Sensorineural Hearing Loss: Evidence from a Retrospective Cohort

本研究评估巴基斯坦近亲结婚家庭儿童先天性重度感音神经性耳聋（SNHL）关联，纳入200例3-45岁确诊病例，69%来自近亲家庭。结果显示近亲结婚未显著增加听力损失严重程度（OR=1.36, 95%CI 0.50-3.66, p=0.55），但高发生率提示需加强遗传咨询、新生儿筛查及婚前检测。

　　

摘要

背景/目的

先天性重度感音神经性听力损失（SNHL）是儿童残疾的主要原因，尤其是在近亲结婚率较高的地区，因为常染色体隐性遗传较为常见。本研究旨在评估父母近亲结婚与巴基斯坦一家三级医疗机构收治的儿童先天性重度SNHL之间的关联。

方法

在巴基斯坦拉瓦尔品第教学医院的耳鼻喉科进行了回顾性横断面研究。分析了2021年1月至2025年6月期间被诊断为先天性SNHL的3至45岁患者的医疗记录。提取了人口统计学和听力学数据，并将父母是否近亲结婚进行分类。使用卡方检验和调整年龄及性别的多变量逻辑回归分析这些关联。此外，还应用了序数逻辑回归模型来评估听力损失的严重程度。

结果

在200名患者中，138名（69%）的父母为近亲结婚。其中61.5%的患者患有重度听力损失，12.5%的患者听力损失较严重，26%的患者没有听力反应。尽管近亲结婚现象普遍，但在调整年龄和性别后，它并非听力损失严重程度的独立预测因素（调整后的OR = 1.36；95% CI 0.50–3.66；p = 0.55）。序数回归也得出了类似的结果（OR = 1.57；95% CI 0.70–3.50；p = 0.28）。

结论

在巴基斯坦，父母近亲结婚仍然是先天性SNHL的重要因素。虽然听力损失程度的差异在统计学上不显著，但近亲结婚家庭中的高发病率凸显了加强遗传咨询、新生儿听力筛查以及婚前或孕前携带者筛查项目的必要性，以减轻遗传性听力损失的负担。