心在交叉火力中：从Epsilon波到超越——心脏结节病一例报告及其诊断启示

《European Heart Journal - Case Reports》：Heart in the Crossfire, from Epsilon to Beyond: Cardiac Sarcoidosis – A Case Report

本刊推荐一例极具挑战性的心脏结节病（Cardiac Sarcoidosis, CS）病例报告。研究人员针对CS诊断困难、易与其它疾病混淆的临床难题，通过多模态影像学（CMR、FDG-PET）与组织病理学相结合，最终明确诊断。研究表明，对于疑似CS且心内膜心肌活检（Endomyocardial Biopsy, EMB）高风险或阴性者，结合心脏磁共振（Cardiac MRI, CMR）延迟钆增强（Late Gadolinium Enhancement, LGE）与氟代脱氧葡萄糖正电子发射断层扫描（FDG-PET）的“不匹配”模式，并积极寻求心外组织病理证实，可显著提高诊断率并指导免疫抑制治疗，改善患者预后。

　　

心脏，这个不知疲倦的生命泵，有时也会陷入难以辨识的“交叉火力”之中。结节病（Sarcoidosis）作为一种可累及全身多系统的慢性肉芽肿性疾病，当其侵袭心脏时，即称为心脏结节病（Cardiac Sarcoidosis, CS）。其临床表现千变万化，从轻微的心律失常到致命性的心力衰竭（Heart Failure, HF）或心源性猝死，常常模仿其他心脏疾病，给早期准确诊断带来了巨大障碍，导致治疗延迟和不良预后。这就像一场迷雾中的诊断挑战，亟需临床医生提高警惕并借助现代影像学武器拨云见日。近日，一篇发表在《European Heart Journal - Case Reports》上的病例报告，详细阐述了一位老年女性曲折的诊断历程，为临床识别和管理这类“伟大的模仿者”提供了宝贵经验。

为了明确这位反复因心室心动过速（Ventricular Tachycardia, VT）和心力衰竭住院的66岁女性的病因，研究人员开展了一项深入的临床病例分析。研究的关键技术方法主要包括：1）连续心电图（ECG）监测以捕捉心律失常特征（如Epsilon波）；2）超声心动图（Echocardiography）评估心脏结构与功能，观察到左心室（Left Ventricle, LV）基底段室间隔变薄和射血分数（Ejection Fraction, EF）降低；3）冠状动脉造影排除显著冠心病；4）心脏磁共振成像（Cardiac Magnetic Resonance Imaging, CMR）检测心肌纤维化，表现为左心室中壁至心外膜的斑片状延迟钆增强（Late Gadolinium Enhancement, LGE）；5）氟代脱氧葡萄糖正电子发射断层扫描/计算机断层扫描（FDG-PET/CT）评估心肌代谢活性，显示弥漫性FDG摄取与灌注不匹配；6）淋巴结活检获得心外组织学诊断，证实为非干酪样肉芽肿性炎症。所有数据均来源于对这位单一患者的长期随访和系统评估。

病例呈现

患者为一名66岁印度裔女性，既往有代谢综合征史。她最初因症状性腹水就诊，基线心电图显示完全性右束支传导阻滞（Right Bundle Branch Block, RBBB）合并一度房室传导阻滞。三个月后，她出现心绞痛和心力衰竭症状，并发生心室心动过速，接受了静脉胺碘酮和抗心力衰竭药物治疗。冠状动脉造影仅显示轻度病变，超声心动图提示射血分数轻度降低（45%），伴有节段性室壁运动异常（Regional Wall Motion Abnormality, RWMA）。

心脏磁共振成像揭示了非特异性的左心室斑片状中壁至心外膜延迟钆增强，提示浸润性心肌病可能。计划进行的心内膜心肌活检并发了心脏压塞，需行心包穿刺术，后植入了双腔植入式心律转复除颤器（Implantable Cardioverter-Defibrillator, ICD）。遗憾的是，活检结果因组织量不足无法得出结论，血清血管紧张素转换酶（Angiotensin-Converting Enzyme, ACE）水平正常。

在随后的两年里，尽管优化了ICD设置和指南指导的药物治疗（Guideline-Directed Medical Therapy, GDMT），患者仍因复发性心室心动过速和失代偿性心力衰竭多次入院。复查超声心动图显示射血分数变化不大，但左心室基底段室间隔变薄更为明显。Tc-99m PET扫描显示左心室心肌及锁骨上/纵隔/腹盆腔淋巴结弥漫性摄取，且在基底段下侧壁存在FDG摄取不匹配区域。最终，淋巴结活检揭示了慢性非干酪样肉芽肿性炎症。结合心外结节病的组织学诊断、心肌病/室性心律失常的临床表现，以及PET/CMR的影像学发现，临床确诊为心脏结节病。

讨论

心脏结节病是一种特发性炎症性心肌病，以心肌内非干酪样肉芽肿形成为特征。其诊断充满挑战，因为心内膜心肌活检虽是金标准，但具有侵入性、并发症风险高且可能因病灶分布不均而出现假阴性。因此，国际多个学会（如心律学会、日本循环器学会等）提出了结合临床、心电图、超声心动图及高级影像学（CMR, FDG-PET）的综合诊断标准。

本病例凸显了高级影像学在心脏结节病诊断和随访中的核心价值。心脏磁共振成像的延迟钆增强模式（多灶性、斑片状，常累及左心室及室间隔右心室面）反映了心肌纤维化和慢性损伤，与超声所见的室间隔变薄相对应。而FDG-PET则能评估活动性炎症，其特征性的表现是FDG高摄取（“热点”）与灌注缺损区并存（“不匹配”模式），强烈提示活动性心脏结节病。这两种影像学技术的结合，不仅辅助诊断，还能用于监测免疫抑制治疗（如泼尼松）的疗效。本例患者在接受泼尼松治疗6个月后，随访FDG-PET显示病灶改善，NT-proBNP（N-terminal pro-B-type natriuretic peptide）水平显著下降，临床症状和住院次数减少，证实了治疗的有效性。

结论

总之，心脏结节病因其表现多样、诊断依赖有创检查或复杂影像、管理需多学科协作（抗心律失常、ICD、心力衰竭治疗、免疫抑制）而极具挑战性。提高临床警觉性，早期合理应用心脏磁共振成像、FDG-PET等高级影像学工具，对于避免诊断延迟、实现及时干预、改善患者预后和生活质量至关重要。本病例报告生动地诠释了从细微的心电图线索（如Epsilon波）到超越传统诊断方法，最终成功识别并治疗这一隐匿性疾病的过程，为临床医生提供了宝贵的借鉴。