快速基因组测序后父母支持需求与体验差异：一项针对儿童复杂疾病的混合方法研究

《European Journal of Human Genetics》：Fathers’ and Mothers’ support needs and support experiences after rapid genome sequencing

本研究针对早期快速基因组测序(rGS)在儿科临床应用后家庭支持需求不明确的问题，通过Peregrin*混合方法研究分析了96名父母在接收三重rGS结果1-5年后的经历。研究发现获得基因组诊断的父母心理健康状况更差，36%报告支持不足，且母亲焦虑程度显著高于普通人群。研究强调需要根据儿童疾病轨迹提供动态、个性化的支持方案，为完善基因组时代的家庭支持体系提供了重要依据。

　　

当新生儿重症监护室(NICU)和儿科重症监护室(PICU)开始常规提供快速基因组测序(rGS)时，越来越多的家庭在孩子生命早期就收到了罕见或超罕见疾病的诊断。这些诊断往往意味着危及生命或限制生命的状况，给家庭带来了巨大的心理压力。尽管早期基因组检测和诊断具有临床和个人益处，但同时也可能引发焦虑、痛苦、不确定性和生活剧变。然而，目前关于儿科罕见疾病和基因组诊断背景下父母支持需求的研究仍然匮乏。

在这种背景下，Peregrin*（父母对婴儿期快速早期基因组结果的体验）研究应运而生。这项研究跟踪随访了那些因孩子早发性疾病而接受rGS的父母，旨在评估他们的心理社会需求，并探讨他们的支持体验。研究成果发表在《European Journal of Human Genetics》上，为了解基因组时代家庭的长期支持需求提供了宝贵的实证证据。

研究人员采用了收敛性平行混合方法设计，整合了定量问卷和定性访谈数据。研究招募了96名父母（涉及63个家庭），他们的孩子均因早期不明原因的严重病症在英格兰的NICU/PICU或通过快速转诊接受了三重rGS。数据收集在接收rGS结果后1至5年进行。定量部分使用了包括医院焦虑抑郁量表(HADS)、生活满意度量表(SWLS)和儿科生命质量量表家庭影响模块(PedsQL? FIM)在内的标准化问卷，并将结果与普通人群常模进行比较。定性部分则对91名父母进行了半结构化访谈，平均时长95分钟，采用内容分析和框架分析法对转录文本进行深入分析，以探究父母对支持的满意度、支持网络的利用以及未满足的需求。

研究结果

队列特征

参与研究的父母中，父亲37名，母亲56名。57%的家庭在参与Peregrin*研究时已获得基因组诊断。孩子们的健康相关生命质量(HRQL)显著低于人群常模，反映出其健康状况的复杂性。

问卷结果 - 家庭幸福感和父母心理健康

与普通人群相比，Peregrin*队列的父母在家庭影响总量表以及健康相关生命质量的多个子维度上得分显著较低。具体而言，母亲的焦虑和抑郁水平显著高于英国常模，而父亲则无此差异。获得诊断的父母组报告了更高的家庭总影响和更多的担忧，但进一步分析表明，这种差异可能更多地由孩子健康状况的复杂性（更低的HRQL）所解释，而非诊断本身。

父亲和母亲之间以及夫妻内部的比较

夫妻内部比较证实，母亲报告的焦虑症状显著高于父亲。母亲还对孩子的医疗、副作用、他人对孩子的反应、疾病对其他家庭成员的影响以及孩子的未来表现出更大的担忧。有趣的是，除“担忧”维度外，夫妻双方在健康相关生命质量、心理健康症状或家庭总影响得分上并未表现出强烈的相关性，凸显了父母心理反应的个体性。

访谈发现 - 理解父母的支持

父母对支持的定义因人而异，支持来源广泛。伴侣、家人、医疗专业人员、朋友、同事和工作场所都是重要的支持源。然而，母亲更常提及医疗专业人员作为支持来源，而父亲则更依赖朋友和工作场所。许多父母表示缺乏来自大家庭的情感支持，尤其是祖父母可能因无法理解其处境而显得情感疏远。一些父母也因应对方式不同或害怕增加伴侣负担而缺乏配偶的情感支持。

对支持的满意度

74.7%的父母报告“足够”或“高水平”的支持，而25.3%报告“没有”或“最小”支持。获得基因组诊断的孩子的父母报告支持不足的比例（36%）远高于未获得诊断的父母（6%）。父亲（31%）和母亲（21%）对支持的满意度差异较小。支持不足的情况常出现在多种需求未满足、需求急性变化、现有支持不符合期望、需要父母“抗争”才能获得支持，或父母感到情感和社会孤立时。

与支持群体的互动

父母利用的支持群体多种多样，包括在线特定病症群组、罕见病组织、残疾相关网络和线下特殊婴幼儿团体。在线平台，特别是Facebook群组，因灵活性和可及性而最常被使用。母亲参与支持群体的比例是父亲的两倍多（78.2% vs. 34.3%）。父母们认识到支持群体的价值，如分享经验、获取信息、减少孤立感。然而，支持群体也被描述为“双刃剑”，可能加剧对孩子未来的焦虑，且不适合自认为“不善社交”或偏好不同的父母。父母的参与度会随时间波动，受时间限制、情绪困扰、需求变化等因素影响。

讨论与结论

Peregrin*研究揭示了接受早期rGS的儿童父母在幸福感和生命质量方面存在的脆弱性和变异性。研究结果强调，对于患有复杂医疗状况儿童的家庭，需要提供及时、包容、可及且多样化的支持资源。获得罕见遗传病诊断的儿童父母，因其孩子医疗复杂性更高，面临情感困扰的风险更大，但其中相当一部分人报告支持不足，这与通常认为诊断能改善支持获取的预期相反。

研究发现母亲和父亲在支持需求和体验上存在差异，且夫妻间的心理健康症状评分相关性较弱，这表明需要对父母进行个体化的心理干预。父母根据自身特定需求来定义支持，并评估其充足性。支持和需求会随时间以及孩子疾病轨迹的变化而演变。尽管支持群体对许多人有益，但它们应是补充性的，而非主要的支持模式。加强伴侣和家庭关系应是支持提供的优先事项。

综上所述，本研究强调了在基因组测试时和整个儿童疾病轨迹中，提供灵活、及时和量身定制的支持方案的重要性，以满足家庭不断变化的需求和情况。医疗专业人员应认识到诊断对孩子父母的不同影响，肯定每位父母在家庭中的独特经验和角色，并将支持评估和实际转介整合到常规护理中，特别是对于那些最需要但最难以获得支持的家庭。对于高度独立的父母，可以通过使用“网络”、“资源”等替代术语来规范求助行为，并提高其参与度。