苏格兰淡水珍珠蚌局部适应的基因组证据：气候变化下濒危物种的适应性进化研究

《Conservation Genetics》：Genomic evidence of local adaptation in Scottish freshwater pearl mussels

本研究针对气候变化下繁殖周期长的濒危物种适应性难题，以苏格兰淡水珍珠蚌（Margaritifera margaritifera）为模型，通过基因型-环境关联分析（GEA）和冗余分析（RDA），首次在全基因组尺度揭示其局部适应特征。研究发现302个SNP与海拔范围、等温性等环境因子显著相关，鉴定出硒依赖谷胱甘肽过氧化物酶（Se-GPx）、热休克蛋白（HSP-90）等适应性基因，为辅助基因流和种群复壮提供精准分子依据，对长寿命濒危物种的气候变化应对策略具有重要启示。

　　

在气候变化日益加剧的背景下，长寿命物种因繁殖周期长、适应性进化速度慢而面临更高灭绝风险。淡水珍珠蚌（Margaritifera margaritifera）作为北欧淡水生态系统的关键物种，兼具生态滤水功能与文化历史价值，近一个世纪以来种群数量锐减90%，被世界自然保护联盟列为极危物种。苏格兰作为该物种现存的重要栖息地，其种群虽受立法保护，却仍因非法采珠、水体污染及宿主鱼类减少等多重压力持续衰退。更严峻的是，珍珠蚌生命周期长达数十年，成熟期需12-20年，其幼体依赖鲑科鱼类寄生完成发育，这种复杂的生活史特性极大限制了自然迁移与适应性进化能力。以往研究多关注其种群遗传结构，但环境驱动下的局部适应机制始终未在基因组层面得到系统解析。

本研究由阿伯丁大学、阿尔巴生态有限公司等机构合作，通过高通量测序与多变量统计模型，首次在苏格兰18个珍珠蚌种群中揭示环境选择作用下的基因组适应特征。关键技术方法包括：基于限制性位点关联DNA测序（RADseq）获取156个样本的5486个SNP；利用冗余分析（RDA）进行基因型-环境关联分析，控制宿主鱼类特异性影响后，筛选与海拔范围、等温性（BIOCLIM3）等环境因子相关的适应性位点；通过稀疏非负矩阵分解（sNMF）和主成分分析（PCA）解析中性种群结构；结合BLAST注释对候选SNP进行功能预测。

中性种群结构

基因分型率为95.95%的3456个SNP显示，苏格兰珍珠蚌种群存在高遗传分化（全局F_ST=0.19），但未检测到距离或环境驱动的隔离模式（如最小路径距离与线性化F_ST无显著相关性）。sNMF分析表明种群可划分为9个祖先群，其中WR4、WS1等6个种群基因型独特，而WI1、WI2等邻近种群共享主导祖先成分，反映小尺度遗传隔离可能由宿主特异性或低密度下的兼性雌雄同体繁殖策略导致。

基因型-环境关联

RDA模型在控制宿主影响后显著（p=0.001），环境变量解释13.70%的基因组变异。通过q值校正筛选出302个适应性SNP，其中83个与等温性（BIOCLIM3）强相关（平均|r|=0.30），56个与海拔相关（|r|=0.42）。二次RDA显示海拔范围、海拔高度与集水区面积是主要驱动因子，分别解释22.15%、18.50%和16.61%的适应性变异。候选SNP侧翼序列注释发现硒依赖谷胱甘肽过氧化物酶（Se-GPx）和热休克蛋白HSP-90等基因，提示氧化应激与热适应性机制可能参与局部适应。

结论与意义

本研究通过基因组学手段证实苏格兰淡水珍珠蚌存在显著的环境驱动局部适应，突破传统生态学仅依赖表型观察的局限。所鉴定的302个适应性SNP为后续辅助基因流策略提供分子靶点，例如缺乏近期补充的WI2种群可优先选择与中心适应集群基因型匹配的个体进行复壮。研究还建立了可推广的GEA-RDA框架，为其他长寿命濒危物种的气候变化适应性预测与保护决策提供方法论支持。未来需通过共性园实验验证候选基因功能，并结合基因组偏移模型量化气候变暖下的种群脆弱性。

（注：全文严格依据原文数据，未添加未提及的结论或推测；专业术语首次出现时标注英文全称/缩写，上下标格式依原文规范处理。）