有胎儿结构异常的孕妇拒绝进行产前基因组测序的准父母的观点与经历

《Prenatal Diagnosis》：The Perspectives and Experiences of Prospective Parents Declining Diagnostic Prenatal Genome Sequencing in Continuing Pregnancies With Fetal Structural Anomalies

产前基因组测序（pGS）拒绝者研究，通过22例准父母半结构化访谈，发现拒绝原因包括侵入性操作风险（86%）、无预判性结果（77%）、信息过载（50%）及隐私担忧（23%），多数支持非侵入性测序，但需加强咨询涵盖结果概率、管理影响及不确定性。

　　

摘要

研究目的

本研究探讨了一个较少被关注的视角：即那些因胎儿结构异常而选择不进行产前基因组测序（pGS），并继续妊娠的准父母的经历。

研究方法

我们共招募了300对父母，他们共有150例妊娠情况，其中33对父母选择了不进行pGS检测，这些父母在产后1至15个月内接受了半结构化访谈。我们使用主题分析法对访谈内容进行了编码和分析。

研究结果

我们共采访了22对父母，涉及16例妊娠情况。他们选择不进行检测的原因包括：对侵入性操作的风险（n = 19，86%）、认为产前检测结果无法提供实际帮助（n = 17，77%）、对检测益处的不明确（n = 9，41%）、对之前检测结果的满意（n = 11，50%）、预计检测诊断率较低（n = 13，59%）、情绪和信息负担过重（n = 11，50%）、无法接受不确定性（n = 13，59%）以及隐私方面的担忧（n = 5，23%）。大多数受访者表示，如果可以选择的话，他们会选择非侵入性的产前检测方法。总体而言，参与者对不进行pGS的决定感到满意，并且在产后没有后悔。

结论

人们选择不进行pGS的原因包括检测带来的医疗和情感风险，以及对检测结果及其实用性的理解。为了解决这些问题，产前遗传咨询应包括检测结果的概率、产前/围产期管理的影响、对不确定结果的应对措施、隐私问题以及产后检测的利弊等内容。目前正在进行研究的非侵入性产前测序技术可能成为未来的一个替代方案，但并不能解决所有问题。由于我们的样本量较小且具有同质性，未包括终止妊娠的情况，也未涉及产后遗传诊断的情况，因此需要进一步的研究来验证这些发现是否具有普遍性。

总结

• 关于这个主题已经有哪些了解?

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    在胎儿结构异常的情况下，产前基因组测序（pGS）可以为妊娠和分娩管理以及新生儿护理提供信息；然而，有些准父母选择不进行这项检测。

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    与同意进行测序的父母相比，选择不进行测序的准父母的观点目前研究较少。

• 这项研究有哪些新的发现?

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    选择不进行pGS的原因多种多样，主要包括检测带来的医疗和情感风险，以及对检测结果理解的差异。

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    尽管并非所有受访者，但大多数受访者表示如果可以选择的话，他们会选择非侵入性的产前检测方法，这表明除了检测操作的风险外，还有其他方面的担忧。

利益冲突

Van den Veyver博士是《Prenatal Diagnosis》杂志的副主编。

数据可用性声明

作者们没有需要报告的内容。