古基因组揭示南部非洲人群的现代人特异性进化轨迹

《Nature》：Homo sapiens-specific evolution unveiled by ancient southern African genomes

本研究针对现代人起源早期演化过程争议，通过对28例距今10,200–150年的南部非洲古代个体进行全基因组测序，发现早于1,400年前的个体携带大量现代人特异性变异，其遗传构成超出当代人群变异范围。研究首次揭示南部非洲在全新世长期作为遗传“避难所”，并识别出与现代人肾脏功能、紫外线适应性相关的快速进化基因。这些发现为理解 Homo sapiens 的演化机制及非洲深层人口历史提供了关键基因组证据。

　　

人类起源的研究一直聚焦于非洲，但早期演化过程因现代人群的广泛混合而模糊不清。南部非洲作为现代人演化的重要区域，其古代基因组数据极为稀缺，限制了对关键演化阶段的理解。此前研究多依赖现代人群遗传数据或零散古基因组，难以区分古老遗传信号与近期混合事件的影响。

为解决这一问题，由乌普萨拉大学 Mattias Jakobsson 等学者领衔的国际团队在《自然》杂志发表研究，对28例南非古代个体（其中6例覆盖度>7.2×）进行全基因组测序，时间跨度达万年。研究发现，早于1,400年前的个体均携带独特的“古代南部非洲遗传成分”，且与现代人群（包括科伊桑人）存在显著分化。这些个体保留了大量现代人特异性错义变异，其中富集于肾脏功能相关基因（如调节水盐平衡的基因），提示现代人谱系可能在此功能上经历快速适应。此外，南部非洲特有变异中紫外线防护基因（如皮肤色素相关基因）的富集，反映了当地环境适应性进化。

群体遗传分析显示，南部非洲人群在约9,000年间保持遗传稳定性，有效种群规模长期维持在约3万，但全新世后期可能出现隔离与种群收缩。基因流分析表明，南部非洲在约1,300年前才开始接受东部非洲基因输入，而向外基因流可能早至7万年前已发生。

关键实验方法

研究团队对南非林波波河以南多个考古遗址的28例古代个体进行采样，通过加速器质谱碳十四定年确定个体年代。古DNA提取在专用洁净实验室完成，使用尿素处理（UDG）降低损伤误差，构建文库后通过Illumina平台进行全基因组测序。数据经比对、去重、污染评估后，采用主坐标分析（PCoA）、f₄统计、群体遗传学模型（ADMIXTURE）及位点频谱分析等方法解析群体历史。

研究结果

1. 1.
   独特的古代南部非洲遗传成分
   主坐标分析显示，早于1,400 cal BP的古代南部非洲个体位于现代人类遗传变异范围之外，形成独立聚类。ADMIXTURE分析进一步确认其遗传成分的独特性，且与当代科伊桑人群存在分化（F_ST≈0.055）。
2. 2.
   长期种群连续性与基因流模式
   古代南部非洲人群在约9,000年间遗传结构稳定（时空分层r²=0.07），支持其作为长期遗传避难所。基因流检测发现，南部非洲在约1,300年前才开始接受东部非洲基因输入，而向外扩散可能发生于更早气候适宜期。
3. 3.
   现代人特异性变异的富集与功能
   在古代南部非洲个体中，12.3%的现代人特异性错义变异（原被认为在全人类中固定）实际为多态性。富集分析显示，固定于全人类的变异显著关联肾脏功能（7/79基因），而南部非洲特有变异则富集于紫外线防护基因，如皮肤色素相关通路。

1. 4.
   种群历史与规模动态
   通过MSMC分析，南部非洲人群有效种群规模在约20万年前达峰值（N_e≈3万），随后在末次盛冰期前后下降。纯合片段（ROH）分析提示全新世后期可能出现隔离与近交。

结论与意义

本研究通过高覆盖度古基因组数据，揭示南部非洲在现代人演化中的核心地位：其人群在漫长时期内保持遗传独特性，并保留了关键适应性变异。结果支持非洲人群的“隔离-碎片化”模型，而非连续基因流模式。对现代人特异性变异的重新评估表明，此前基于非代表性人群得出的“固定变异”需谨慎解读，强调全球土著人群基因组多样性对理解人类演化的重要性。该研究为追溯行为现代性、认知能力等复杂性状的遗传基础提供了新视角。