利用机器学习方法筛查2型糖尿病合并下肢动脉疾病患者中的关键单核苷酸多态性

《Journal of Hypertension》：Screening of the key single nucleotide polymorphisms in type 2 diabetes mellitus complicated with lower extremity arterial disease by machine learning

本研究通过转录组测序筛选出9个关键SNP，揭示其在T2DM合并LEAD诊断中的应用，并关联到胆固醇代谢相关通路及指标。

　　

摘要 通俗语言总结

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目的：

糖尿病下肢动脉疾病（LEAD）是糖尿病下肢血管并发症的一种表现。本研究旨在筛查2型糖尿病（T2DM）患者和LEAD患者中的关键单核苷酸多态性（SNP）基因特征。

方法：

共有147名患有LEAD的T2DM患者和144名没有LEAD的T2DM患者参与了转录组测序。使用Plink软件对数据进行预处理。采用五种机器学习方法构建SNP诊断模型，并通过接收者操作特征（ROC）曲线量化模型的预测概率。利用cluster Profiler软件包进行了基因本体（GO）和京都基因与基因组百科全书（KEGG）通路富集分析。最后，通过回归统计分析将关键SNP与临床信息和生化指标相关联。

结果：

共保留了24个SNP，其中10个SNP为风险等位基因。9个SNP（rs7412、rs1800629、rs699947、rs3918242、rs668、rs1800470、rs1800449、rs1800469和rs1024611）被确定为关键SNP位点。GO和KEGG通路分析显示，这些基因主要与流体剪切应力和动脉粥样硬化相关。其中，rs1800449与低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）相关；与高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）相关的位点是rs1024611；与总胆固醇（CHOL）相关的位点是rs1800449和rs7412；与载脂蛋白B（APOB）和载脂蛋白A1（APOA1）相关的位点是rs1800470和rs1800469。

结论：

本研究确定了9个用于诊断患有LEAD的T2DM患者的SNP，这对于开发T2DM患者的诊断分子生物标志物具有重要意义。

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