摘要A011：巴西人群中GSTM1缺失多态性的种族差异及其与癌症风险的相关性 免费

《Cancer Research》：Abstract A011: Ethnic variation in GSTM1-null polymorphism and its association with cancer risk in the Brazilian population Free

本研究系统分析巴西不同族群GSTM1-null基因型频率，发现白人群体（51.1%）显著高于黑人（33.4%）和美洲原住民（34.8%），且该基因型与胃癌、骨肉瘤等癌症风险显著相关，提示遗传异质性可能影响癌症易感性。

　　

摘要

目的：

研究按种族背景分层的巴西人群中GSTM1-null基因多态性的频率；并探讨其与癌症和其他疾病之间的关联。本研究首次系统地总结了不同种族背景的巴西亚群体中GSTM1-null的频率，突出了显著的差异以及潜在的基因-疾病相互作用。

方法。

遵循PRISMA-P协议进行了系统的文献回顾。搜索范围包括PubMed、LILACS和Medline（截至2024年12月），不限制时间或语言。纳入标准为报告按肤色或种族背景分层的GSTM1-null频率的研究。根据STROBE评估工具，方法学质量较差的研究被排除在外。将符合条件的出版物汇总，按地理区域和自我报告的肤色估算GSTM1-null的患病率。然后分析了GSTM1-null基因型与疾病发病率之间的关联。

结果：

九项横断面研究评估了被分类为白人（n=1,834）、棕色皮肤（n=789）、黑人（n=590）和美洲原住民（n=155）的个体。总体GSTM1-null的频率为44.9%，其中白人的患病率最高（51.1%），其次是棕色皮肤人群（38.4%）、美洲原住民（34.8%）和黑人（33.4%）。在巴西东南部，白人的GSTM1-null频率（53.6%）高于棕色皮肤人群（41.6%）和黑人（29.6%）。与病例对照研究中的对照组（48.0%）相比，横断面研究的GSTM1-null频率较低（44.9%）。在分析的十项病例对照研究（不包括美洲原住民）中，GSTM1-null基因型与多个群体的癌症风险增加显著相关：黑人（OR=2.72；95% CI：1.44–5.17）、白人的实体瘤（OR=1.55；1.21–1.98）、白人的胃癌（OR=4.44；2.49–7.92）以及棕色皮肤人群的骨肉瘤（OR=3.50；1.04–11.77）。此外，还发现了GSTM1-null与慢性髓性白血病（CML，OR=0.61；0.21–0.77）和肺癌（OR=1.96；1.01–3.78）之间的关联。

结论：

这些发现强调了巴西多元种族人口中的遗传异质性，并表明GSTM1-null多态性可能在调节不同种族群体的癌症易感性方面起着重要作用。本研究提供了新的、未发表的流行病学见解，支持进一步研究基因-环境相互作用和混合血统人群中的疾病风险分层的必要性。

引用格式：

Rafaela S.S. Costa, Ilce Ferreira da Silva. 巴西人群中GSTM1-null多态性的种族差异及其与癌症风险的关联 [摘要]。载于：AACR癌症研究特别会议论文集：癌症进化：进展与持续的动态；2025年12月4-6日；新墨西哥州阿尔伯克基。费城（宾夕法尼亚州）：AACR；Cancer Res 2025;85(23_Suppl):Abstract nr A011。