综述：生物信息学与人工智能在基因组数据分析中的应用：当前进展与未来发展方向

《Molecular Genetics and Genomics》：Bioinformatics and artificial intelligence in genomic data analysis: current advances and future directions

基因组数据爆炸性增长催生AI驱动的计算方法需求。本文系统综述2010-2024年间AI（机器学习/深度学习）在基因组学分析中的应用，涵盖变异检测、多组学整合到精准医疗等全流程，评估可解释AI、联邦学习等新技术，指出数据标准化、算法可解释性、隐私伦理等挑战，并展望量子计算与AI增强CRISPR的未来方向。

　　

摘要

下一代测序技术产生的基因组数据呈指数级增长，这迫切需要先进的计算方法来高效地处理、整合和解释复杂的多维生物信息。本综述探讨了人工智能（AI），特别是机器学习和深度学习，如何改变基因组数据分析方式，并解决传统生物信息学方法的关键局限性。我们对PubMed、Scopus和Google Scholar数据库进行了全面的文献搜索，重点关注2010年至2024年间发表的同行评审研究。本文通过综合当前在基因组分析流程中应用的人工智能技术（从变异检测到多组学整合以及个性化医疗），填补了这一关键知识空白，同时批判性地评估了包括可解释AI和联邦学习在内的新兴技术。AI方法在变异检测、基因表达谱分析和疾病风险预测方面显著提高了准确性。主要研究发现表明，深度学习模型在复杂模式识别方面表现更为出色，而可解释AI则解决了临床应用中至关重要的“黑箱”问题。联邦学习促进了跨机构的隐私保护型合作研究。然而，仍存在诸多挑战，如数据标准化、计算成本、算法可解释性以及与隐私和算法偏见相关的伦理问题。未来的发展方向包括量子计算与AI的结合以及基于AI的CRISPR技术改进。本文认为，尽管AI在基因组研究中具有变革性影响，但要实现成功的临床应用，仍需通过跨学科合作、健全的验证框架以及以患者安全和数据安全为优先的负责任实施策略来应对当前的技术和伦理挑战。