综述：未分化的自身炎症性疾病：一项系统评价

《World Journal of Pediatrics》：Undifferentiated autoinflammatory diseases: a systematic review

未分化自身炎症性疾病（uAIDs）的系统文献综述，纳入35篇研究，发现其总体发病率21%（95%CI 14-29）。主要临床表现包括发热、关节炎和腹痛，IL-1靶向生物制剂治疗有效率达70%。

　　

摘要

背景

未分化自身炎症性疾病（uAIDs）是一类新近被发现的自身炎症性疾病，它们不符合已建立的单基因或多基因自身炎症性疾病的诊断标准。本系统评价旨在明确uAIDs的患病率，并总结患者的临床特征和治疗反应。

方法

根据2020年PRISMA指南，对PubMed、Web of Science、EMBASE、Cochrane和Scopus进行了系统的文献回顾。纳入了所有提及uAIDs的英文研究。提取并分析了用于诊断uAIDs的分类标准、患者的人口统计数据、临床表现和治疗反应。研究质量通过Hoy等人开发的工具进行了评估。主要结果（uAIDs的合并患病率）通过常见效应或随机效应荟萃分析得出（视情况而定）。

结果

共纳入了35篇文章。尽管名称有所不同，但uAIDs的定义始终包括以下关键点：具有全身炎症临床表现和症状的患者；不符合任何明确定义的多基因自身炎症性疾病标准的患者；下一代测序结果为阴性或不确定；以及其他混杂因素被排除。在自身炎症性疾病患者中，uAIDs的合并患病率为21%（95%置信区间：14–29%）。发热、关节痛和腹痛是最常见的临床表现。文献中报告最多的免疫抑制剂是秋水仙碱，而针对白细胞介素（IL）-1的生物制剂在70%的治疗患者中实现了病情缓解。

结论

对于出现自身炎症性特征（如发热、关节痛和腹痛）但不符合单基因或多基因自身炎症性疾病或其他混杂因素诊断标准的患者，应考虑uAIDs的诊断。对IL-1靶向生物制剂的反应性表明IL-1通路可能是uAIDs的潜在致病途径。需要开展具有标准化标准的前瞻性研究，以克服当前基于排除法的诊断局限性以及uAIDs研究中的异质性。

图形摘要