一名患有赫希施普龙病的青少年在失去17年随访后接受的治疗：病例报告

《SN Comprehensive Clinical Medicine》：Pull-through Operation in a Young Adult with Hirschsprung Disease after Seventeen Years of Lost Follow-up: A Case Report

迟发性先天性肠道闭锁患者经分阶段手术及术后管理获良好预后，强调低资源地区持续随访和阶梯式治疗的重要性。

　　

摘要

背景

赫希施普龙病（Hirschsprung disease，HD）是一种先天性疾病，由肠道黏膜下（Meissner）和肌间（Auerbach）神经丛中的神经节细胞缺失引起，导致功能性梗阻。大多数患者在婴儿期被诊断并接受治疗；在青少年或成年期发病的情况较为罕见[1、2、3。

病例介绍

我们报告了一名20岁的男性患者，他在3岁时被诊断出患有赫希施普龙病，但随后有17年未能得到随访。他出现了腹痛、进行性腹胀以及粪便堆积（fecaloma）阻塞了狭窄的结肠造口。由于肠腔被堵塞，无法进行造影灌肠检查。组织病理学检查证实了直肠乙状结肠的神经节细胞缺失。该患者接受了分阶段手术治疗：(1) 切除扩张的结肠并进行了黏膜活检及结肠造口修复；(2) 进行直肠乙状结肠切除术并实施了结肠肛门吻合术及保护性回肠造口；(3) 闭合了腹外回肠造口。术后恢复顺利。最初，他出现了频繁排便和失禁的症状，但这些情况在五个月内有所改善。手术过程中确认了齿状线的完整性。患者对肠道功能和生活质量表示满意。

结论

本案例展示了在资源匮乏的环境中延迟治疗赫希施普龙病所面临的挑战。通过适当的分阶段手术和规范的随访，即使是在晚期才被发现的患者也能获得良好的治疗效果。该报告强调了患者教育、社会支持以及先天性疾病治疗过程中持续护理的重要性。

背景

赫希施普龙病（HD）是一种先天性疾病，由肠道黏膜下（Meissner）和肌间（Auerbach）神经丛中的神经节细胞缺失引起，导致功能性梗阻。大多数患者在婴儿期被诊断并接受治疗；在青少年或成年期发病的情况较为罕见[1、2、3。

病例介绍

我们报告了一名20岁的男性患者，他在3岁时被诊断出患有赫希施普龙病，但随后有17年未能得到随访。他出现了腹痛、进行性腹胀以及粪便堆积（fecaloma）阻塞了狭窄的结肠造口。由于肠腔被堵塞，无法进行造影灌肠检查。组织病理学检查证实了直肠乙状结肠的神经节细胞缺失。该患者接受了分阶段手术治疗：(1) 切除扩张的结肠并进行了黏膜活检及结肠造口修复；(2) 进行直肠乙状结肠切除术并实施了结肠肛门吻合术及保护性回肠造口；(3) 闭合了腹外回肠造口。术后恢复顺利。最初，他出现了频繁排便和失禁的症状，但这些情况在五个月内有所改善。手术过程中确认了齿状线的完整性。患者对肠道功能和生活质量表示满意。

结论

本案例展示了在资源匮乏的环境中延迟治疗赫希施普龙病所面临的挑战。通过适当的分阶段手术和规范的随访，即使是在晚期才被发现的患者也能获得良好的治疗效果。该报告强调了患者教育、社会支持以及先天性疾病治疗过程中持续护理的重要性。