《Canadian Journal of Ophthalmology》：Disease burden associated with X-linked retinitis pigmentosa in Canada: a retrospective chart review study
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本研究回顾性分析加拿大36例XLRP患者数据，显示≥46岁患者91%存在严重视力障碍，70%需日常活动协助，60%依赖非正式护理，40%失业。疾病进展导致显著护理需求及生产力损失，凸显治疗必要性。
蒂娜·费尔费利（Tina Felfeli）| 方宏浩（Honghao Fang）| 玛乔莱娜·高蒂埃-洛伊塞尔（Marjolaine Gauthier-Loiselle）| 蒋凤仪（Fengyi Jiang）| 埃弗雷姆·D·曼德尔科恩（Efrem D. Mandelcorn）
唐纳德·K·约翰逊眼科研究所（Donald K. Johnson Eye Institute），多伦多西部医院（Toronto Western Hospital），加拿大安大略省多伦多市（Toronto, ON, Canada）
摘要
目的
评估加拿大X连锁视网膜色素变性（XLRP）患者群体的实际疾病负担。
参与者
加拿大眼科医生提供了符合条件的患者信息，这些患者年龄≥5岁，被诊断为XLRP的时间≥12个月，并且在过去的12个月内至少与参与研究的眼科医生进行过一次临床就诊。
方法
在患者最近一次临床就诊前或就诊时，详细描述了参与研究的眼科医生的执业环境、管理XLRP的经验以及患者的相关信息，包括人口统计学特征、合并症、疾病特征、生活质量下降情况以及照护者的负担。
结果
共有12位眼科医生记录了36名XLRP患者的情况（中位年龄：34岁；83%为男性）。在年龄≥46岁的患者中（n=11），所有患者至少有一只眼睛的视力严重受损，91%的患者在昏暗光线中几乎无法看清物体。大多数成年患者（n=30）在至少一项日常生活中需要帮助（70%），包括交通出行（60%）和家务清洁维护（43%）。60%的成年患者接受了非正式照护（平均每周24.0±16.4小时），40%的患者因残疾而无法工作。
结论
这些结果突显了XLRP对患者及其照护者的巨大实际负担，以及该疾病的进行性发展和随时间推移影响的加剧。研究揭示了尚未得到满足的重要需求，包括对照护者的支持、生产力的损失以及在基本日常活动中的协助，强调了有效治疗的必要性。
研究部分摘录
研究设计与研究对象
本研究采用回顾性、非干预性的病历审查方法，时间范围为2024年5月15日至2024年6月26日，旨在收集加拿大XLRP患者的信息。患者数据通过电子病例报告表（eCRF）收集，该表格由患者的主治医生填写。eCRF还包含了一份简短的医生调查问卷，用于收集关于医生及其执业地点的信息。参与研究的医生是通过M3 Global Research维护的医生招募平台招募的。
医生及执业地点特征
共有12位医生参与了这项研究，提供了36份患者的病历资料，每位医生平均负责3份病历。其中7位医生（58%）在加拿大中部地区执业，4位医生（33%）在加拿大西部地区执业；大多数医生（67%）的执业时间超过10年。
患者人口统计学特征、XLRP治疗的可及性及临床特征
患者特征见表1。中位年龄为34.0岁（IQR：25.0–48.5岁），其中6名（17%）患者为5–17岁的儿童，30名（83%）为成人。
讨论
本研究评估了加拿大XLRP患者的疾病负担，包括疾病症状和管理情况、心理健康问题、医疗资源利用情况（HCRU）、生产力损失以及照护者的负担。成年XLRP患者平均每周需要24小时的非正式照护，70%的患者在至少一项日常生活中依赖照护者的帮助，这反映了该疾病对患者及其照护者的巨大影响。XLRP的进行性特点进一步加剧了这一负担。
结论
这项实际研究的结果表明，XLRP在加拿大带来了显著的疾病负担，包括大量的非正式照护需求以及在日常活动中的协助需求，这些需求同时影响患者和他们的照护者。随着年龄的增长，患者的视力障碍加重，而这一阶段他们本应处于高生产力的时期。鉴于XLRP的进行性特征及其对疾病的影响，亟需开发能够减缓或阻止疾病进展的治疗方法。
作者贡献声明
蒂娜·费尔费利（Tina Felfeli）：负责写作——审稿与编辑、初稿撰写、数据可视化、研究方法设计、数据分析、概念构思。方宏浩（Honghao Fang）：负责写作——审稿与编辑、初稿撰写、数据可视化、结果验证、研究方法设计、数据分析、数据整理、概念构思。玛乔莱娜·高蒂埃-洛伊塞尔（Marjolaine Gauthier-Loiselle）：负责写作——审稿与编辑、初稿撰写、数据可视化、结果验证、研究方法设计、数据分析、数据整理、概念构思。
