《Journal of Plastic, Reconstructive & Aesthetic Surgery》：Congenital Palatal Fistula Associated with Submucous Cleft Palate; Surgical Outcomes & Insights from a Case Series of 27 Patients
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先天性腭裂瘘伴软腭黏膜下裂的手术治疗及预后研究，采用回顾性分析27例患者（平均年龄9.97岁），通过标准化 institutional 算法（中线性切口、改良Langenbeck或标准Langenbeck联合附加术式）治疗，术后复发率7.4%，发音评分提升52.3%（14.9→7.1），年轻患者（<12岁）发音改善更显著达90%。结论显示定制化手术算法有效控制复发并改善语音功能，需前瞻性研究验证长期效果。
穆罕默德·戴姆（Muhammad Daiem）|古拉姆·卡迪尔·法亚兹（Ghulam Qadir Fayyaz）|穆罕默德·穆斯塔赫桑·巴希尔（Muhammad Mustehsan Bashir）|索海布·伊尔凡（Sohaib Irfan）|马维·特尔克（Marvee Turk）|尼瓦尔多·阿隆索（Nivaldo Alonso）|奥克萨娜·杰克逊（Oksana Jackson）|罗伯托·弗洛雷斯（Roberto Flores）|马歇尔·G·迈尔斯（Marshall G. Miles）|多梅尼科·斯科佩利蒂（Domenico Scopelliti）|吉茨克·诺尔特（Jitske Nolte）|科尔斯蒂安·布鲁赫姆（Corstiaan Breugem）
巴基斯坦拉合尔CLAPP医院整形外科部门
摘要
背景
先天性腭裂（CPF），通常与黏膜下腭裂（SMCP）相关，是一种罕见的临床疾病。由于解剖结构的差异以及可能存在持续的软腭-咽部功能不全（VPI）的风险，手术治疗具有挑战性。本研究报道了27例伴有SMCP的CPF患者通过标准化治疗流程后的结果。
方法
本研究回顾了2015年至2020年间CLAPP医院收治的病例。纳入标准为伴有SMCP的CPF患者，排除了后天性腭裂和综合征病例。根据巴基斯坦综合腭裂分类方案对腭裂进行分类，并根据CLAPP分类与治疗算法确定手术方法（中线切口、改良Langenbeck手术或标准Langenbeck手术，可结合辅助措施）。评估指标包括腭裂复发情况和言语功能。
结果
研究共纳入27名患者（平均年龄9.9岁，范围1-23岁），其中52%为女性。2名患者（7.4%）术后出现腭裂复发。术前94%的患者存在严重鼻音（G3级）。术后综合言语评分平均提高了52.3%（从14.9分提高到7.1分）。14名患者（17名中的82.4%）达到G0/G1级（正常发音）。年轻患者（<12岁）的改善更为显著（90%达到G0/G1级），而年长患者仅为71.4%。未观察到中耳并发症。
结论
针对伴有SMCP的CPF的个性化治疗策略显著降低了复发率（7.4%）并显著改善了言语功能。年轻患者术后言语改善更明显，这突显了早期诊断和修复的重要性。
引言
先天性腭裂（CPF）是腭发育过程中最罕见的畸形之一。CPF常与黏膜下腭裂（SMCP）同时存在，后者表现为悬雍垂分裂、软腭中部出现蓝紫色区域（透明带）以及硬腭后部有可触及的骨性凹陷。与后天性腭裂不同，先天性腭裂在文献中报道较少，估计在SMCP患者中的发生率为6-17%。
由于诊断时年龄的差异及发病率极低，其病因学尚无定论。Veau认为腭裂是由于SMCP患者先天性黏膜缺陷导致的产前破裂；Fara则提出其可能是SMCP的产后表现。尽管CPF多与SMCP相关，但也有孤立的硬腭裂病例，但其发生率仍极低（<1%）。Lynch等人认为孤立的CPF是由于胎儿早期腭板融合过程中局部发育障碍所致，导致腭板未能沿特定线条完全融合，从而形成腭裂。
无论病因如何，先天性和后天性腭裂患者的临床表现相似，均会出现口鼻反流，影响体重增长和发育。言语障碍也很常见，表现为不同程度的鼻音和鼻气泄漏。
因此，及时手术治疗至关重要。现有手术方法效果不一，许多研究显示术后言语功能未达到理想水平。本研究分析了27例伴有SMCP的CPF患者，旨在评估治疗效果并优化治疗方案，希望为相关研究提供参考。
研究设计与样本选取
本研究为回顾性分析，数据来自2015年至2020年间巴基斯坦拉合尔CLAPP医院。采用连续抽样方法确保纳入所有符合条件的患者，研究设计符合STROBE指南。
纳入标准如下：
经口腔检查和病史确认诊断为先天性腭裂伴SMCP的患者患者已签署知情同意书数据完整结果
研究共纳入27例伴有SMCP的CPF患者，平均年龄9.97岁（标准差6.86岁，范围1-23岁），其中51.8%为女性（14例），48.1%为男性（13例）。所有患者均在术后1周和1个月时接受了随访，其中15例进行了更长时间的随访。
术前根据巴基斯坦综合腭裂分类方案对腭裂的位置和大小进行分类。
讨论
结果显示，针对每位患者个体化的手术方案显著改善了术后结果。根据治疗算法，患者分别接受了中线切口、改良Langenbeck手术或标准Langenbeck手术，有时会结合辅助措施。
局限性
本研究为回顾性研究，存在选择偏倚、数据完整性不足及潜在混杂变量等问题。为进一步验证算法并准确评估长期效果，我们已启动前瞻性研究。
此外，单一治疗算法可能无法全面反映腭裂表现的多样性。
结论
本研究证明，所提出的手术方案能有效治疗伴有SMCP的先天性腭裂患者，降低复发率并改善言语功能。尽管这不是唯一的治疗方法，但该方案为这类罕见病例提供了可重复的、基于经验的指导原则，有助于提高治疗效果。未来需要更多前瞻性和多中心研究进一步验证。
伦理审批
本研究遵循世界医学协会《赫尔辛基宣言》（1964年）原则进行，研究方案已获得CLAPP医院伦理委员会批准。
资金支持
本研究未接受外部资金支持
致谢
感谢瑞士苏黎世Cleft Children International组织的创始人兼主席Herman Sailer对我们在巴基斯坦开展的腭裂项目的指导。
利益冲突声明
本研究无利益冲突
数据获取
相关数据可向通讯作者索取（gqfayyaz@hotmail.com）
财务披露
作者与本研究无财务关联
知情同意
所有患者均在手术前签署了知情同意书
