真菌可动基因组中广泛的转座子水平转移塑造基因组多样性

《Current Biology》：Extensive horizontal transfer of transposable elements shapes fungal mobilomes

本研究针对真菌中转座子（TE）水平转移（HTT）的系统性认知空白，通过对1,348个真菌基因组的分析，揭示了HTT事件高达5,906次，最高贡献了70%的转座子含量。研究发现DNA Tc1/Mariner、LINE Tad1和LTR Copia是高频转移的TE类型，且基因组区室化（gene-sparse/TE-rich区域）和RIP（Repeat-Induced Point mutation）缺陷显著促进HTT。该研究为理解真菌基因组进化及适应性提供了新框架，发表于《Current Biology》。

　　

在真菌的演化历程中，基因组大小和结构呈现出惊人的多样性，有些物种的基因组仅有2.2 kb，而另一些则超过1.3 Gb。这种差异很大程度上由转座子（Transposable Elements, TEs）的增殖所驱动。转座子作为基因组的“寄生”序列，能够通过复制或切割粘贴机制在基因组中移动，长期以来被视为基因组膨胀和变异的主要推手。然而，转座子如何在寄主基因组防御机制的压制下实现长期存续，一直是演化生物学中的核心问题。水平转移（Horizontal Transfer of Transposable Elements, HTT）为这一谜题提供了关键线索：转座子可能通过跨物种的“基因偷渡”逃避灭绝命运，但HTT在真菌中的普遍性、规律及其对基因组构型的影响尚未得到系统揭示。

为此，Romeijn等人联合乌得勒支大学的研究团队，在《Current Biology》上发表了题为“Extensive horizontal transfer of transposable elements shapes fungal mobilomes”的研究。该研究对覆盖真菌界主要类群的1,348个基因组进行了全面分析，通过比较转座子与垂直遗传基因的同义替换率（Ks）差异，鉴定出高达5,906次独立HTT事件，发现最高可达70%的转座子含量源自HTT，凸显其对真菌可动基因组（mobilome）形成的决定性作用。

研究采用多步骤生物信息学流程：首先基于BUSCO单拷贝直系同源基因构建真菌系统发育树，进而通过转座子蛋白结构域（如DD^E结构域）的Ks值筛选候选HTT事件，再通过群落检测算法（Leiden算法）聚类独立转移事件。同时，利用RIP指数（RIP index）评估基因组防御强度，并通过基因间隔区分析界定区室化基因组（compartmentalized genomes）。

HTT在真菌中广泛存在且偏好近缘转移

研究结果显示，HTT遍布真菌各大类群，近70%的基因组至少参与一次HTT。

系统发育投影分析表明，HTT显著集中于亲缘关系较近的类群（如子囊菌门内的Sordariomycetes、Dothideomycetes和Leotiomycetes），但也不乏跨越5亿年分化历史的远缘转移案例（如Calycina marina与Lipomyces starkeyi间的Tc1/Mariner转移）。

特定转座子超家族在HTT中显著富集

DNA转座子（尤其是Tc1/Mariner）和部分反转录转座子（如LINE Tad1、LTR Copia）在HTT中高度活跃。

Tc1/Mariner在450个基因组中发生转移，其中三分之二基因组中该家族显著富集，提示其具有更强的跨物种适应能力。

纯化选择作用于HTT转座子

通过计算非同义突变率（Ka）与同义突变率（Ks）的比值（Ka/Ks），研究发现无论是水平转移还是垂直遗传的转座子均受到纯化选择（Ka/Ks < 1），但HTT转座子的选择约束更强，尤其在Tc1/Mariner等DNA转座子中显著。这表明HTT转座子需维持功能蛋白以在新寄主中实现定殖。

基因组防御缺失与区室化促进HTT

缺乏RIP（Repeat-Induced Point mutation）机制的基因组（如部分Dothideomycetes和Leotiomycetes）HTT频率显著更高。

同时，具有区室化结构（gene-sparse/TE-rich区域）的基因组虽不显著促进HTT后转座子的增殖，但HTT事件本身更易发生于这些区域。

HTT贡献高达70%的真菌可动基因组

量化分析显示，HTT相关转座子平均占真菌可动基因组的7.7%，最高可达67%。

在23.3%的基因组中，HTT衍生转座子占比超过10%，且与基因组大小呈正相关（Spearman's rho = 0.566）。

本研究首次在真菌界尺度上揭示了HTT的广泛性及其对基因组演化的深远影响。结果指出，HTT不仅是转座子逃脱基因组防御（如RIP）的策略，更是真菌适应性演化的重要驱动力。尤其值得注意的是，Tc1/Mariner等转座子的跨物种成功定殖，暗示其可能作为基因水平转移的载体，推动毒性基因（effector genes）等适应性性状的传播。未来研究需进一步解析HTT的生态学载体（如菌丝融合、病毒或胞外囊泡），并探索HTT在真菌-宿主互作中的功能角色。