18F-FDG PET/CT诊断儿童巨大胸腔外尤文肉瘤：个案呈现与启示

《Nuclear Medicine and Molecular Imaging》：Diagnosis of Extra-Skeletal Ewing Sarcoma in an 11-Year-Old Child with Large Thoracic Mass revealed by [18F]FDG PET/CT

本刊推荐：针对儿童巨大胸腔肿块鉴别诊断难题，研究人员通过[18F]FDG PET/CT成像技术对一例11岁患儿进行深入探究。研究明确诊断出占据左侧半胸的胸腔外尤文肉瘤（EwS），证实[18F]FDG PET/CT在EwS诊断、分期及预后评估中的重要价值。该案例为临床罕见巨大胸腔外EwS的精准诊疗提供了影像学依据。

　　

在儿童肿瘤领域，尤文肉瘤（Ewing Sarcoma, EwS）作为仅次于骨肉瘤的第二大常见骨恶性肿瘤，一直因其侵袭性强、预后差而备受关注。然而，约有20%-30%的EwS病例发生在骨骼之外，称为胸腔外尤文肉瘤（extra-skeletal EwS），其诊断和治疗更具挑战性。尤其当肿瘤发生于胸腔，并形成巨大占位时，临床鉴别诊断往往面临巨大困难，需要与恶性淋巴瘤、神经母细胞瘤、生殖细胞肿瘤等多种实体肿瘤进行区分。传统影像学检查如X线、CT和MRI虽能清晰显示肿瘤的形态学特征，但在精准定性、评估代谢活性以及全身分期方面存在局限。正因如此，功能代谢成像技术——氟-18-氟代脱氧葡萄糖（[¹⁸F]FDG）正电子发射断层扫描/计算机断层扫描（PET/CT）——的价值日益凸显。它通过显示组织的葡萄糖代谢水平，为肿瘤的良恶性判断、恶性程度评估、精确分期乃至疗效预测提供了关键信息。尽管[¹⁸F]FDG PET/CT已常规用于骨骼EwS，但对于以巨大胸腔肿块为主要表现的罕见胸腔外EwS，相关报道仍较为稀缺。因此，深入剖析此类特殊病例，对于提升临床认知、优化诊疗策略具有重要意义。本研究由Florian Rosar等学者发表在《Nuclear Medicine and Molecular Imaging》上，报道了一例极为罕见的儿童巨大胸腔外EwS的诊疗经过，生动展示了[¹⁸F]FDG PET/CT在其中的关键作用。

为明确诊断并制定治疗方案，研究团队对一例出现急性严重呼吸困难入院的11岁女童进行了系统性评估。关键的技术方法包括：首先，采用多模态影像学检查进行初步筛查和定位，包括胸部X线、CT和MRI，这些检查揭示了左侧胸腔内的巨大占位性病变。其次，核心诊断技术为[¹⁸F]FDG PET/CT全身扫描，该检查在静脉注射152 MBq的[¹⁸F]FDG后60分钟进行采集，用于肿瘤代谢活性评估和全身分期。最后，在MRI引导下对肿瘤进行穿刺活检，获取组织样本，并通过组织病理学检查和免疫组织化学染色（检测CD-99表达）进行确诊，并辅以分子病理检测（EWSR1基因易位分析）予以最终确认。

临床表现与初步影像学评估

患儿因急性严重呼吸困难就诊，体格检查发现左侧呼吸音消失。回顾病史，患儿在就诊前两个月已出现咳嗽、发热、乏力等非特异性症状，曾被当作复发性呼吸道感染治疗。呼吸困难症状在入院前一周出现并逐渐加重。胸部X线、CT和MRI均显示左侧胸腔内存在一巨大肿块，高度怀疑为恶性肿瘤。这些初步影像学检查清晰地描绘了肿瘤的巨大体积及其对纵隔的压迫效应，为后续的精准介入奠定了基础。

[¹⁸F]FDG PET/CT成像结果

[¹⁸F]FDG PET/CT扫描结果显示，该巨大肿块（尺寸约为15x15x30 cm）完全占据了左侧半胸，但未累及肋骨或其他骨骼结构，并将纵隔推向右侧。PET成像显示肿块对[¹⁸F]FDG摄取呈不均匀性、大部分区域为显著增高，其最大标准摄取值（SUV_max）为11.3，平均标准摄取值（SUV_mean）为5.5，提示肿瘤具有高度的代谢活性。全身PET/CT扫描未发现其他可疑的转移病灶，这一结果与MRI和骨髓活检结果一致，从而将疾病确定为局限性病变。

病理学确诊

在影像学引导下，对肿块进行了活检。组织病理学检查结合免疫组织化学染色证实肿瘤细胞CD-99呈阳性，这是尤文肉瘤的一个典型免疫表型标志。进一步的分子检测发现了EWSR1基因（位于22号染色体短臂1区2带，22p12）的易位，从而最终确诊为原发性胸腔外尤文肉瘤。这一诊断流程体现了现代肿瘤学中形态学、免疫表型和分子遗传学相结合的综合诊断模式。

治疗与随访

确诊后，患儿接受了包括新辅助化疗、胸膜剥脱术/胸膜切除术联合胸腔热灌注化疗、辅助化疗以及放疗在内的综合治疗方案。经过这一系列强化治疗，患儿病情获得缓解。这个治疗案例说明，即使是巨大的、位置特殊的胸腔外EwS，通过多学科协作和积极的综合治疗，也有可能获得良好的治疗效果。

本研究通过详细报道一例罕见的儿童巨大胸腔外尤文肉瘤，系统阐述了其临床特点、影像学特征（特别是[¹⁸F]FDG PET/CT的表现）以及诊断思路。研究结论强调，对于儿童患者出现的巨大胸腔肿块，即使没有明显的骨骼受累，也应在鉴别诊断中充分考虑胸腔外尤文肉瘤的可能性。[¹⁸F]FDG PET/CT不仅能通过显示肿瘤的高代谢特性辅助诊断和鉴别，还能进行精确的全身分期，排除远处转移，从而为制定局部性疾病（localized disease）的治疗方案提供关键依据。此外，SUV_max等半定量参数还可能具有预后预测价值。该病例的讨论部分进一步指出，此类占据整个半胸的巨大胸腔外EwS在文献中极为罕见，通常报道的病例病变范围相对局限。因此，这一“令人印象深刻的图像”为临床医生，特别是儿科、肿瘤科和影像科医生，提供了宝贵的视觉参考和经验借鉴，提醒大家在面对类似临床情境时拓宽诊断视野，避免漏诊或误诊。总之，该研究凸显了分子影像学在罕见及复杂肿瘤诊断中的不可或缺的作用，推动了精准医疗在儿童实体瘤领域的实践。