成人多囊肾病（ADPKD）患者的生殖保健：从风险讨论转向支持性决策

《Kidney News Online》：Reproductive Care in ADPKD: Moving Beyond Risk Talks to Supportive Choices

常染色体显性多囊肾病（ADPKD）患者生育规划需结合慢性肾病（CKD）分期、蛋白尿及血压管理，并考虑基因型对疾病严重程度的影响。文章提出涵盖避孕、孕前评估、妊娠期CKD管理及产后托伐普坦重启等环节的个性化方案，强调产前神经血管瘤（ICAs）筛查应基于家族史或高风险因素，同时需整合生殖遗传学技术如PGT-IVF，并通过多学科协作降低患者焦虑并优化决策。

　　

在常染色体显性多囊肾病（ADPKD）患者中，家庭规划面临着巨大的挑战；母亲和胎儿的风险主要取决于慢性肾病（CKD）的阶段、蛋白尿和血压（BP）的情况。基因型（例如PKD1与PKD2）可以预测疾病的终生严重程度，并且还能告知如果疾病遗传给下一代时可能出现的严重程度风险（1–3）。因此，家庭规划和妊娠护理对患者来说可能非常复杂。肾科医生经常会被问及是否建议患者怀孕。当信息传递不及时时，不确定性就会增加；患者常常会感到焦虑和决策困难（4）。随着母婴护理和生殖遗传学的进步，我们可以用以患者为中心的方法来消除这种不确定性。这篇社论旨在概述ADPKD患者的生殖护理，涵盖避孕、孕前准备、妊娠和产后护理，并明确选择性、基于风险的评估（例如颅内动脉瘤[ICA]）在孕前咨询中的位置。

孕前规划与咨询

由于雌激素暴露会加速多囊肝病（PLD）的发展，因此患有严重PLD的女性应优先选择非雌激素类避孕方法（例如铜质宫内节育器、仅含孕激素的避孕药），选择方法需根据出血模式、血栓风险和患者的个人需求来决定（5, 6）。

在怀孕前，应进行结构化的评估，包括估算的肾小球滤过率（eGFR）变化趋势、蛋白尿情况、高血压状况、疾病表型以及患者正在服用的药物。托伐帕坦应在怀孕前至少4周停止使用，并在怀孕和哺乳期间避免使用；在治疗期间以及完成适当的药物清除期之前，建议使用有效的避孕措施（5, 7）。需要向患者解释体外受精（IVF）结合植入前遗传检测（PGT）的相关信息，特别是针对单基因疾病的PGT选项（2, 8）。了解这一过程的局限性非常重要。尽管这种情况较为罕见，但PGT仍存在胚胎丢失的小风险，可能需要多次IVF尝试才能成功怀孕。此外，也有可能出现假阴性结果。除了PGT的高成本（通常不在保险范围内）之外，其伦理问题也是值得关注的重点。

根据《肾脏疾病：改善全球预后》（KDIGO）的建议，不推荐普遍进行ICA筛查。仅在有ICA或蛛网膜下腔出血个人或家族史、某些高风险职业环境中，或在经过充分咨询后患者明确表示希望进行筛查的情况下，才应选择性地进行筛查。如果决定进行筛查，应在怀孕前完成。单纯怀孕本身并不足以成为筛查的指征（5, 9）。

妊娠管理

妊娠管理应遵循CKD的基本原则，并结合ADPKD的特点：使用对妊娠安全的药物严格控制血压，监测高血压并发症和胎儿生长受限的情况；当怀疑尿路感染时，应选择能够穿透囊肿的、对妊娠安全的抗生素进行治疗（2, 3）。分娩的时间和方式应由产科医生根据具体情况决定，而非仅仅基于是否存在肾脏或肝脏囊肿，整个过程应在熟悉ADPKD的多学科团队指导下进行（2, 3）。

除了妊娠期间的护理外，还应向患者解释长期的肾脏健康趋势，让他们不仅了解如何管理妊娠，还能明白这对长期肾脏健康的影响（1, 5, 9）（图示）。

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图示：ADPKD患者的生殖选择框架

引用来源：Kidney News 17, 12; 10.62716/kn.002172025

孕前、妊娠和产后的流程包括评估 → 决策 → 行动步骤。

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ADPKD患者的产后护理

停止哺乳后可以重新开始使用托伐帕坦；重新使用该药物的决定应通过共同决策做出，考虑产后恢复情况、肾脏疾病的阶段、避孕计划以及未来可能的妊娠计划（6, 7）。

在讨论未来健康状况时，应以CKD相关的证据为基础：轻度CKD患者通常在妊娠后不会出现长期肾功能下降，而晚期CKD患者则面临更高的妊娠后肾功能丧失风险，尤其是伴有慢性高血压的情况下。这种基于疾病阶段和血压的妊娠结果评估方法也应应用于ADPKD患者的咨询中（1）。

改变现状

这些决策直接关系到患者的现实生活：我们提供信息、提供支持和协调护理的及时性和质量将直接影响最终结果（4）。定性研究强调了提前提供信息、加强心理社会支持以及加强肾脏科、产科和遗传学领域之间的多学科协作的必要性（4）。在“开发阻止ADPKD进展的干预策略”（DIPAK）研究中，患有更晚期疾病（Mayo临床分类D或E级）或妊娠期合并高血压并发症的女性更有可能表示ADPKD影响了她们家庭的规模。在DIPAK研究中，约四分之一的27岁及以上且无子女的已婚成年人表示无法生育，八分之一的父母表示ADPKD限制了他们理想的家庭规模（10）。

ADPKD患者的生殖护理需要一系列及时的决策：在适当时机停止接触致畸物质，根据肝脏病变类型选择合适的避孕方法，提供自愿的基因检测和IVF选项，遵循CKD的基本原则进行妊娠管理，并仅对有受益风险的患者进行ICA筛查（2, 5, 8, 9）。随着母婴医学和生殖遗传学的进步，肾科医生必须确保ADPKD患者的生殖护理能够严格、个性化地进行，并基于科学证据，成为常规而非例外（2, 5）。