在针对患有过度活动型埃勒斯-当洛斯综合征（Ehlers-Danlos Syndrome）及过度活动谱系障碍（Hypermobility Spectrum Disorder）患者的访谈中，他们报告了令人担忧的出血症状

《Haemophilia》：Distressing Bleeding Symptoms in Interviews of Patients With Hypermobile Ehlers–Danlos Syndrome and Hypermobility Spectrum Disorder

本研究纳入35名hEDS/HSD患者，采用混合方法评估ISTH-BAT凝血评分及生活质量。结果显示近三分之一患者存在临床显著出血（ISTH-BAT均值4.97），但不足10%接受血液科评估，常见出血症状为月经过多，出血相关生活质量受损，其中三分之一患者出血症状导致显著心理困扰（ISTH-BAT distress评分8.25）。研究强调需验证该评估工具并加强此类患者的凝血管理。

　　

摘要

引言

过度活动型埃勒斯-丹洛斯综合征（hEDS）和过度活动性谱系障碍（HSD）会导致多个器官出现症状，但与止血相关的问题尚未得到充分研究。

研究目的

本研究旨在通过国际血栓与止血学会出血评估工具（ISTH-BAT）来确定该人群中临床显著出血的发生频率，以及由此引发的健康相关生活质量（HRQoL）问题。

研究方法

共有35名参与者参与了hEDS GENE研究。我们采用了混合方法来探讨出血症状及其他症状对参与者生活和健康的影响，包括自我填写的定量问卷和半结构化访谈（其中包含ISTH-BAT评估）。我们根据参与者的访谈内容开发了一种新的定量评估量表，用于衡量与出血相关的痛苦程度。

研究结果

近三分之一的参与者报告有临床意义的出血现象（ISTH-BAT平均得分=4.97），但仅有不到10%的参与者接受了血液科的出血评估。月经过多（HMB）是最常见的出血症状。与多种出血相关的健康相关生活质量较差。超过三分之一的参与者表示因出血症状而感到显著困扰，其ISTH-BAT平均得分为8.25。

结论

出血是过度活动型患者的一个重要临床问题，且出血的严重程度与患者的痛苦程度密切相关（表现为较高的ISTH-BAT得分）。这种独特的评估工具需要在更大的患者群体中进行验证。提高对该疾病的认识并进一步开展研究，对于更好地服务这类患者至关重要。

利益冲突

作者声明没有利益冲突。

数据可用性

本研究的数据可应请求向通讯作者索取。