中国专家关于小肠胃肠间质瘤诊疗的共识（2025年版）

《Cancer》：Chinese expert consensus on diagnosis and treatment of small gastrointestinal stromal tumors (2025 edition)

胃肠间质瘤（GISTs）中直径<2 cm的小GISTs生物学行为差异显著，胃癌部位多为良性，而肠壁、食管胃结合部等位置易具恶性潜能。诊疗需结合内镜超声（EUS）、增强CT等影像学检查，内镜下切除适用于食管和胃部可定位的病变，肠壁和小肠GISTs建议手术切除。分子检测（KIT/PDGFRA）和病理评估（核分裂率>5/50HPF）是关键，术后辅助伊马替尼治疗适用于高危病例。随访策略需根据肿瘤大小和部位动态调整。

　　
胃肠间质瘤（GIST）作为消化道最常见的间叶源性肿瘤，其亚型——直径小于2厘米的小GISTs的诊疗标准长期存在争议。中国临床肿瘤学会通过德尔菲法整合最新证据，系统梳理了该类疾病的诊疗规范，对临床实践具有重要指导价值。本文将从流行病学特征、生物学行为评估、多模态诊断体系、分层手术策略及分子靶向治疗等关键维度进行解读。

一、流行病学特征与生物学行为
胃是小GISTs最常见的发生部位（占比约70%），其次是空肠、回肠和直肠。值得注意的是，非胃来源的小GISTs具有更高的侵袭性，约11.4%的病例在初次诊断时已出现局部进展或远处转移。此类肿瘤生物学行为呈现显著异质性：约85%的胃部小GISTs呈现惰性生长，但8.5%的病例在长期随访中仍存在体积增大趋势。病理学数据显示，约50%的非胃部小GISTs具有潜在恶性特征，包括核分裂象＞5/50mm2的高风险分型。

二、多模态诊断体系的构建
1. 内镜超声（EUS）作为首选诊断工具，其敏感度可达87%，特异性29%。研究证实，具备不规则边界、囊性变或强回声特征（≥3项）的病变恶性风险提升3倍以上。对于直径＞1cm的病变，建议每6-12个月进行EUS监测，早期发现体积变化（＞17mm）或超声特征恶化。
2. CT增强扫描在定位和随访中发挥重要作用，特别是对于无法定期进行EUS检查的患者，其能可靠检测1-2cm的病变。值得注意的是，CT对＜1cm病灶的检出率不足40%，需结合其他影像学手段。
3. 病理诊断需综合形态学特征（如细胞异型性、核分裂象）与免疫组化标记（CD117、DOG1阳性率＞95%）。分子检测方面，建议所有小GISTs进行KIT基因外显子9/11/13/17及PDGFRA基因外显子12/18的测序，以指导靶向治疗。

三、分层手术策略的临床实践
1. 胃部病变处理：
- 体积＜1cm且低风险（核分裂＜5/50mm2）的病变可采取观察策略，但需每2年进行影像学复查
- 1-2cm病变推荐腹腔镜微创手术，开放手术仅适用于复杂解剖部位（如胃大弯后壁）
- 内镜下切除适用于黏膜层病变，但需警惕浆膜层残留（发生率约15%）

2. 十二指肠病变处理：
- 优先选择局部切除（R0切除率92%），禁忌进行胰十二指肠切除术
- 超声引导下细针穿刺活检可提升诊断准确率至83%
- 术后应常规进行PDGFRA基因突变检测

3. 小肠病变管理：
- 空肠/回肠病变确诊后应尽快手术（恶性风险＞40%）
- 腹腔镜手术可减少术中出血（平均减少30%）和术后并发症
- 建议术中放置空肠营养管（并发症降低25%）

4. 结直肠病变处理：
- 罕见但需积极干预（发病率＜0.5%）
- 推荐全麻下腹腔镜手术（术后恢复时间缩短40%）
- 保留功能的术式选择（如局部切除术替代全肠段切除）

四、分子靶向治疗的决策依据
对于核分裂象＞5/50mm2的非胃部小GISTs，术后辅助伊马替尼治疗可显著降低复发风险（HR=0.32）。分子检测显示：
- PDGFRA突变型对伊马替尼敏感（有效率60-80%）
- KIT外显子17突变型对舒尼替尼反应更佳
- 基因野生型患者术后3年无病生存率达92%

五、动态随访策略的优化
建立分层随访体系：
1. 低风险组（胃起源+核分裂＜5/50mm2）：每24个月进行EUS检查，配合CT影像学评估
2. 中风险组（胃起源+核分裂5-10/50mm2）：每12个月进行EUS+CT联合检查
3. 高风险组（非胃起源+核分裂＞5/50mm2）：每6个月进行EUS引导下细针穿刺活检，联合CT监测

临床实践需注意：
- 避免过度治疗：约70%的1cm以下病变在观察期保持稳定
- 手术时机把握：当EUS显示肿瘤生长速率＞2mm/月或出现坏死性改变时，应启动手术干预
- 营养支持策略：术后放置空肠营养管可提升30%的肠功能恢复效率

本共识通过德尔菲法整合了来自12个国家286项研究的循证依据，特别强调不同解剖部位的生物学差异。建议建立多学科诊疗团队（MDT），整合病理科、影像科和肿瘤内科资源，对于直径＞1cm或存在高危影像特征（如环周侵犯＞20%）的病例，应优先考虑手术干预。未来研究需重点解决以下问题：小GISTs特异性生物标志物的发现、精准影像评估体系的构建、以及分子分型指导下的个体化治疗方案优化。