《Diagnostic Histopathology》：Pathology of the oesophagus and stomach: precursors of malignancy
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纤维肌性发育不良（FMD）是非动脉粥样硬化性血管病变，好发于女性中青年，多见于肾动脉但可累及全身血管，临床以动脉狭窄、扩张或夹层为特征，影像学检查为主，病理确诊为金标准，需鉴别类似疾病如肠系膜血管发育不良和综合征相关血管病变。
Fazarina Mohammed | Michael A. Seidman
Fazarina Mohammed（MB BCh BAO DrPath）是心血管病理学研究员，隶属于多伦多大学健康网络和多伦多大学实验室医学项目以及多伦多大学实验室医学与病理生物学系。无利益冲突声明。
摘要
纤维肌发育不良（FMD）是一组非动脉粥样硬化、非炎症性的血管疾病，主要影响中年女性。该病通常在肾动脉中被诊断出来，但可累及所有类型的血管，从而引发多种症状。诊断主要依靠临床和影像学依据，极少需要组织活检来确认。然而，FMD包含多种亚型，还有一些疾病可能与FMD表现相似，因此在某些情况下活检对于明确诊断至关重要。外科病理学家必须了解这些情况，以便更好地制定患者治疗方案。本文基于现有文献探讨了FMD的病理学特征和诊断方法。
引言
纤维肌发育不良（FMD）是一组以血管壁异常为特征的血管疾病。“发育不良”一词源自希腊语，其中“dys”表示“不良”，“plasia”表示“形成或构造”。根据欧洲共识和国际共识，FMD被定义为“一种原因不明的、局灶性的、非动脉粥样硬化且非炎症性的动脉壁肌肉病变，会导致中小动脉狭窄”。
FMD最常累及的血管包括肾动脉、颈动脉、椎动脉和内脏动脉，但所有血管都可能受到影响。经典表现为“串珠样”狭窄（即狭窄段与正常或扩张段交替出现，如图1a所示），不过也存在其他病理类型（如图1b所示）。FMD更常见于女性，尽管任何年龄的人都可能患病，但多中心研究显示平均诊断年龄在中年。其病因尚不明确，遗传因素和激素影响可能与其发病有关。
虽然存在一些临床表现相似的疾病（如肠系膜动静脉发育不良/血管病变MAVD/V），但根据共识定义，我们也应将某些疾病（如节段性动脉中膜溶解SAM）归入FMD范畴。尽管这些疾病在临床表现上有重叠，但我们建议将洛伊斯-迪茨综合征（Loeys-Dietz Syndrome）和马凡综合征（Marfan Syndrome）等综合征性主动脉病变单独考虑。
病理学家的职责是确认FMD的诊断并排除类似疾病。尽管对这些疾病的认识已有多年，但我们仍处于研究初期，因此病理学家提供的数据对于全面了解该疾病谱系至关重要。本文旨在概述相关病理学特征和诊断方法。
流行病学
FMD患者中女性占比约为80–90%。尽管多数文献指出FMD多见于年轻人群，但一项多中心研究显示平均诊断年龄为51.9岁。虽然该病可在任何年龄被诊断，但临床表现多在中年出现。
尽管FMD被认为是一种罕见疾病，但实际上可能存在漏诊现象。Hendricks等人在2014年的研究对比了老年患者群的影像学检查结果。
病因
FMD的病因大多不明。部分病例可能与动脉粥样硬化、血管炎或外伤有关，但本文重点讨论特发性病例。由于该病多见于女性，推测可能存在激素因素的影响。吸烟也被确认为危险因素。遗传因素可能对FMD的发病有重要作用（Perdu等人，2007年）。
临床表现
FMD的典型表现包括动脉瘤、夹层、血管迂曲和/或狭窄。具体症状取决于受累血管，例如肾动脉狭窄可能导致高血压；颈动脉狭窄可能引发搏动性耳鸣和头晕；冠状动脉狭窄可能导致栓塞事件。
在冠状动脉中，FMD常表现为“S形”弯曲或自发性冠状动脉夹层（SCAD）。
四肢也可能受累。
分类
传统上，FMD根据组织学特征进行分类。但随着介入影像学和微创技术的发展，手术样本送至病理实验室的情况减少。Olin等人2012年的研究表明，仅447名患者中有14人的样本接受了病理检查。
目前FMD的分类已从组织学转向血管造影学，主要依据血管造影结果进行划分。
诊断
虽然组织学检查是FMD的金标准，但由于常采用放射学诊断和保守治疗，实际进行手术活检的情况较少。血管造影（尤其是CT和MR血管造影）已成为主要诊断手段。对于某些难以观察的病变，可借助导管荧光成像技术。
组织病理学
尽管技术进步显著，传统组织学仍是诊断FMD的金标准。FMD的组织学类型包括内膜纤维增生、中膜发育不良和外膜纤维增生。中膜发育不良进一步细分为中膜纤维增生、中外膜纤维增生和中膜增生（见表1）。
并发症
由于FMD的罕见性，患者可能在确诊前就已出现并发症。常见并发症包括血管夹层、闭塞或动脉瘤，尤其是颈动脉、椎动脉和肾动脉。脑血管受累时可能引发短暂性脑缺血发作。
治疗
FMD的治疗主要是预防血栓形成和血栓栓塞。无禁忌症的患者应使用抗血小板药物（如阿司匹林75–100毫克）。还需严格控制血压以避免高血压。此外，还需针对其他相关症状（如偏头痛、头痛和耳鸣）进行对症治疗。
结论
总体而言，FMD是一种被低估的疾病，实际发病率可能比我们认为的更高。当前的分类基于血管造影结果，但最终确诊仍需依赖组织病理学检查。病理学家需熟悉FMD及其类似疾病的临床表现，以便为患者制定合理的治疗方案。
实践要点
