从被误分类的AIP变异到Carney综合征：一例病例报告及PRKAR1A在垂体肿瘤易感性中的回顾性评估

《Pituitary》：From misclassified AIP variant to carney complex: a case report and retrospective evaluation of PRKAR1A in pituitary tumor predisposition

Carney Complex（CNC）由PRKAR1A突变导致，10%患者出现GH分泌垂体腺瘤，但当前孤立性或家族性垂体腺瘤（PA）遗传分析未纳入PRKAR1A检测。本研究通过误诊为FIPA（因AIP突变误判）的21岁男性患者确诊CNC，回顾性分析220例PA患者发现AIP/MEN1突变4例，PRKAR1A无突变。强调需定期更新遗传变异分类，加强年轻GH/PRL分泌PA的CNC筛查，并进一步验证PRKAR1A检测的临床价值。

　　

摘要

背景

卡尼综合征（CNC）是一种罕见的多发性内分泌肿瘤综合征，由PRKAR1A基因突变引起，约10%的患者会出现生长激素（GH）分泌性垂体腺瘤（PA）。与MEN1或AIP不同，目前对于孤立性散发性或家族性PA患者并未进行PRKAR1A基因检测。

目的

我们报告了一例21岁年轻男性的病例，他在接受黑色素瘤随访时被诊断出患有PA，并且有PA的家族史。最初由于AIP基因突变被误诊为FIPA，随后才确诊为CNC。随后我们回顾性分析了PA患者的PRKAR1A基因情况，以评估将其纳入PA易感基因检测 panel 的重要性。

方法

在重新分类AIP突变类型并对患者进行全基因组分析后，我们对接受过遗传性PA易感性检测的患者进行了遗传和临床数据的回顾性分析。

结果

共纳入220名患者，其中16名（7.3%）有PA家族史，162名（72.7%）患有大型PA，54名（24.6%）患有GH或GH/PRL分泌性PA。4名患者（1.8%）携带AIP或MEN1的致病突变，但无PRKAR1A突变。

结论

该病例强调了定期重新评估基因突变的重要性，因为重新分类可能显著影响患者的治疗方案。同时也凸显了CNC的临床多样性，以及需要对患有肢端肥大症的年轻患者进行CNC相关特征的筛查。需要进一步研究以确定PRKAR1A检测在孤立性GH和GH/PRL分泌性PA中的价值。