《Ophthalmology Glaucoma》：Phacomatosis Pigmentovascularis and Sturge-Weber Syndrome: Comparative outcomes of Primary Combined Trabeculotomy with Trabeculectomy.
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儿童Sturge-Weber综合征（SWS）与Phacomatosis Pigmentovascularis（PPV）患者行联合小梁切除术（CTT）的长期效果对比显示，SWS组完全手术成功率（60%）高于PPV组（40%），但差异不显著（P=0.15）。PPV组术后需要更多降眼压药物（P=0.03），且并发症更严重，尤其是视力威胁性并发症。年龄和术前脉络膜高周长（CDR）是PPV组手术失败的风险因素。研究证实CTT对两组均能有效控制眼压，但PPV疾病复杂性更高，需更早手术和密切监测。
作者：Gowri Pratinya Kolipaka | Deepthi Molleti | Rashmi Krishnamurthy | Aparna Rao | Anil K. Mandal | Sirisha Senthil
VST青光眼护理中心，L V Prasad眼科研究所，Kallam Anji Reddy校区，海得拉巴，印度
摘要
目的
比较早期发病的青光眼（与Phacomatosis Pigmentovascularis (PPV)和Sturge-Weber Syndrome (SWS)相关）患者中，初次联合小梁切除术与小梁切除术（CTT）的治疗效果。
设计
回顾性队列研究。
参与者
1996年至2020年间，共纳入47只眼睛（47名儿童）患有SWS和48只眼睛（31名儿童）患有PPV的患者，这些患者均接受了初次CTT治疗，并至少随访了一年。
方法
收集了术前和术后数据。使用Kaplan–Meier生存分析来评估手术成功率，同时使用混合效应Weibull比例风险模型（考虑了双侧病例中的患者内相关性）对两组进行了比较。多变量模型也被用来评估失败的风险因素，并进行了相同的调整。
主要结果指标
眼内压（IOP）控制情况、完全成功和部分成功的情况、是否需要额外用药以及两组患者的术后并发症。
结果
两组患者的术前眼部特征相似，但PPV病例更常为双侧病变。PPV组中神经异常（包括癫痫，P<0.001）和中枢神经系统异常（P=0.04）更为常见。PPV组的平均随访时间为7年，SWS组为6.5年。在最终随访时，两组的眼内压均显著降低（P <0.001）。SWS组的完全成功率为60%，高于PPV组的40%（但无统计学差异，P = 0.15）。两组的部分成功率相似（P = 0.79）。然而，PPV组需要更多的青光眼药物来维持眼内压（P<0.03）。手术时的年龄较大（P<0.001）和基线CDR较高（P=0.03）与PPV组的手术失败相关。尽管总体术后并发症发生率相似（P = 0.98），但PPV组的视力威胁性并发症更为常见。
结论
初次CTT在PPV和SWS两组中均实现了良好的长期眼内压控制。PPV组表现出更多的神经系统和全身性并发症，以及更高的术后用药需求，表明其疾病进程更为复杂。早期手术干预和密切的术后监测对于实现最佳治疗效果至关重要。
章节片段
引言
Phacomatosis是一组罕见的先天性神经皮肤综合征，影响皮肤、中枢神经系统，有时还会影响内脏器官。这类疾病包括超过30种不同的类型。其中，与青光眼相关的两种主要疾病是Sturge-Weber Syndrome (SWS)和Phacomatosis Pigmentovascularis (PPV)。
SWS是一种非遗传性的先天性疾病，其特征是面部出现葡萄酒色胎记（PWB）以及血管异常。
方法
对接受初次CTT治疗以控制青光眼的SWS和PPV患者的医疗记录进行了回顾性分析，随访时间至少为一年。所有儿科患者的家长均签署了手术同意书，并同意将来可能被纳入研究。该研究获得了机构审查委员会的批准，并遵循了《赫尔辛基宣言》中关于人类受试者研究的各项原则。
统计分析
描述性统计包括连续变量的中位数和四分位数范围（IQR），以及分类变量的百分比。使用Kaplan–Meier生存分析评估了两组患者CTT的完全成功和部分成功概率。同时，通过多变量混合效应参数生存时间模型评估了手术成功与潜在风险因素（如手术年龄、性别和其他临床参数）之间的关联。
结果
分析纳入了47名SWS患儿（47只眼睛）和31名PPV患儿（48只眼睛）的数据，这些患者均接受了初次CTT治疗并至少随访了一年。SWS组中有18名女性（38%）和29名男性（62%），PPV组中有20名男性（65%）和11名女性（35%）。PPV组的平均发病年龄中位数为2.0个月（范围0.9–27.1个月），SWS组为6.7个月（范围1.2–86.2个月，P = 0.13）。PPV组中有16名儿童（51.6%）患有癫痫。
讨论
SWS和PPV是罕见的先天性神经皮肤疾病，具有重叠的特征和独特的挑战。SWS与GNAQ基因的体细胞激活突变有关，这些突变导致PWB受影响区域的血管和结缔组织细胞增殖增加、凋亡减少。SWS中的青光眼病理机制主要涉及前房角畸形和由于血管压力升高引起的巩膜外静脉压力增加。
局限性
本研究存在回顾性设计的局限性。失访可能影响生存分析的结果，尤其是那些失访的患者可能更容易出现手术失败。此外，在PPV组中，双侧病变的儿童的两只眼睛都被纳入了分析，而SWS病例均为单侧病变。虽然双侧病变可能反映更严重的系统或眼部疾病，但PPV通常表现为不对称性，两只眼睛的临床结果可能不同。
致谢
作者感谢班加罗尔Narayana Nethralaya青光眼科的Harsha Rao博士在统计分析方面提供的宝贵指导。
