综述：纤维肌肉发育不良：最新进展

《Diagnostic Histopathology》：Fibromuscular dysplasia: an update

纤维肌性发育不良（FMD）是一种以血管壁异常为特征的疾病，多见于女性中年后。诊断主要依赖影像学（如CTA、MRA），但组织活检仍是金标准。需与MAVD/V、SAM等疾病鉴别，病理学有助于明确诊断和管理策略。

　　

Fazarina Mohammed | Michael A. Seidman

Fazarina Mohammed（MB BCh BAO，医学博士，心血管病理学研究员）在加拿大多伦多大学健康网络和多伦多大学实验室医学项目以及多伦多大学实验室医学与病理生物学系工作。利益冲突：无

摘要

纤维肌发育不良（FMD）是一组非动脉粥样硬化性、非炎症性的血管疾病，主要影响中年女性。该病通常发生在肾动脉中，但可累及所有血管系统，从而引发多种症状。诊断主要依据临床和影像学检查，极少需要组织活检确认。然而，FMD包含多种亚型，还有一些疾病可能与FMD表现相似，因此在某些情况下活检至关重要。外科病理学家需了解这些疾病，以便制定合理的治疗方案。本文基于现有文献讨论了FMD的病理学特征和诊断方法。

引言

纤维肌发育不良（FMD）是一组以血管壁异常为特征的非动脉粥样硬化性、非炎症性血管疾病。“发育不良”一词源自希腊语，意为“不良”和“形成”。

根据欧洲共识和国际共识，FMD被定义为“一种特发性、节段性、非动脉粥样硬化性和非炎症性的动脉壁肌肉疾病，会导致中小动脉狭窄”。^1,2最常受影响的血管包括肾动脉、颈动脉、椎动脉、冠状动脉和肠系膜动脉，但所有血管都可能受到影响。

FMD通常表现为肾动脉狭窄，尤其是“珠链样”狭窄模式（图1a），³但也存在其他类型，如局灶性中膜变薄（图1b）。类似病变也可出现在颈部和脑部。女性患者比男性更易被诊断出FMD。尽管任何年龄的人都可能患病，但多中心研究显示平均诊断年龄在中年。⁴FMD的病因尚不明确，但遗传因素和激素影响可能与其发病有关。

存在一些类似疾病，如肠系膜动静脉发育不良（MAVD/V），⁵不过其他疾病（如节段性动脉中膜溶解症SAM）^{6, 7, 8}也应归入FMD范畴。尽管这些疾病在临床表现上有重叠，但我们建议将洛伊斯-迪茨综合征（Loeys-Dietz Syndrome）和马凡综合征（Marfan Syndrome）等综合征性主动脉病变单独考虑。^{9, 10, 11}

病理学家的职责是确认FMD的诊断并排除其他类似疾病。尽管对这些疾病的认识仍在发展中，病理学家提供的数据对于理解其病理谱系至关重要。本文旨在概述相关病理特征和诊断方法。

流行病学

FMD患者中女性占比约为80–90%。^4,12,13尽管多数研究认为FMD多见于年轻人群，但一项多中心研究显示平均诊断年龄为51.9岁。¹⁴其他多中心研究也证实了这一趋势。尽管FMD被认为是一种罕见疾病，但实际上可能存在漏诊情况。Hendricks等人在2014年的研究分析了老年患者的影像学资料

病因

FMD的病因大多不明。部分病例可能与动脉粥样硬化、血管炎或创伤有关，但本文重点讨论特发性病例。由于女性患者更易患病，因此激素因素可能起一定作用。^2,14吸烟也被认为是风险因素。遗传因素对FMD的发病有重要影响，尤其是主动脉病变。²

临床表现

FMD的表现包括动脉瘤、夹层、迂曲和/或狭窄。具体症状取决于受累血管，如高血压（肾动脉狭窄）；搏动性耳鸣、头晕（颈动脉狭窄）；或栓塞事件（动脉瘤）。^2,14,21在冠状动脉中，FMD常表现为“S形”弯曲或自发性冠状动脉夹层（SCAD）。^22,23肢体也可能受累。

分类

传统上，FMD根据组织学特征进行分类。²⁴随着血管内成像和微创技术的发展，外科手术减少，送至病理实验室的样本数量减少。Olin等人在2012年的研究表明，仅447名患者中有14人接受了病理检查。¹⁴因此，当前分类已从组织学转向血管造影分类。

诊断

虽然FMD的金标准是组织学检查，但由于影像学诊断和保守治疗的广泛应用，实际很少进行手术活检。^3,8,12,25血管造影已成为主要诊断手段，通常采用计算机断层扫描（CT）和磁共振（MR）血管造影。对于某些难以显示的病变，可使用导管引导的荧光镜成像。

值得注意的是，虚拟技术在这些诊断中也有应用。

组织病理学

尽管技术进步显著，传统组织学仍是诊断金标准。FMD的组织学特征包括内膜纤维增生、中膜发育不良和外膜纤维增生。中膜发育不良进一步分为中膜纤维增生、中膜纤维化和中膜增生。¹⁴

并发症

由于FMD较为罕见，患者可能在确诊前就已出现并发症。常见并发症包括血管夹层、阻塞或动脉瘤。颈动脉、椎动脉和肾动脉是最易发生并发症的血管。脑血管系统的并发症包括短暂性脑缺血发作。

治疗

FMD的治疗重点在于预防血栓和血栓栓塞事件。无禁忌症的患者应接受抗血小板治疗（如阿司匹林75–100毫克）。同时需严格控制血压。此外，还需针对其他症状（如偏头痛、头痛和耳鸣）进行对症治疗。

结论

总之，FMD是一种被低估的疾病，实际发病率可能比我们想象的要高。目前FMD的分类基于血管造影结果，但组织学检查才能提供最终诊断。病理学家需了解FMD及其类似疾病的临床表现，以便制定合理的治疗方案。

实践要点

• FMD的定义...