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Calcified chondroid mesenchymal neoplasm (CCMN)是一种新近发现的良性软组织肿瘤，多见于远端肢体和颞下颌关节，常伴FN1基因融合。自2021年提出后，全球报告病例近100例，其临床病理和分子遗传学特征不断扩展，需与软组织骨软骨瘤、软骨母细胞瘤等鉴别。
约翰·M·格罗斯 | 卡伦·J·弗里奇
约翰霍普金斯医院病理学系，马里兰州巴尔的摩市
摘要
钙化软骨间充质肿瘤（CCMN）是一种新近被描述的良性基质形成性软组织肿瘤，常见于成人四肢远端和颞下颌关节（TMJ），并且经常伴有FN1基因融合。自2021年首次描述以来，已报告了近100例CCMN病例，这拓宽了其在临床病理学和分子遗传学方面的研究范围。本文将详细探讨我们对CCMN的理解，包括对形态相似疾病的回顾，并重点介绍头颈部区域的此类肿瘤的鉴别诊断。
引言
先前在某些钙化/软骨基质生成性软组织肿瘤中发现了FN1基因重排，例如滑膜软骨瘤、磷酸盐代谢间充质肿瘤和钙化腱膜纤维瘤。2021年，刘及其同事将这类具有FN1基因重排的肿瘤归为一个新类别，称为“钙化软骨间充质肿瘤（CCMN）”。这类肿瘤包含肥大的上皮样细胞、多核巨细胞以及不同的基质成分，历史上常与软组织软骨瘤、软骨母细胞瘤和腱鞘巨细胞瘤等疾病混淆。尽管CCMN是一个仍在发展的疾病类型，但根据基质和钙化的类型与分布，可将其分为三种亚型：类似软骨母细胞瘤的软组织软骨瘤、结节性假性痛风和软骨样滑膜细胞肿瘤。
病例片段
钙化软骨间充质肿瘤
正如刘等人在其12例病例研究中所描述的，CCMN的特征是肥大的类神经节上皮样细胞、多核巨细胞以及从粗糙到网状不等的钙化沉积物、软骨样物质或假性痛风样成分。随后又有更多病例报道，目前累计近100例。所有病例均发生在软组织或关节中（目前尚未发现原发性骨内CCMN）。钙化软骨间充质肿瘤的组织学亚型
CCMN的亚型包括类似软骨母细胞瘤的软组织软骨瘤、结节性假性痛风和软骨样滑膜细胞肿瘤（旧称软骨腱鞘巨细胞瘤），主要依据细胞成分和基质的分布进行分类。虽然前两种亚型在头颈部较为罕见，但为了历史背景仍会进行讨论。软组织软骨瘤最常见于四肢远端（占80%）。
头颈部CCMN的鉴别诊断
如上所述，历史上认为软骨母细胞瘤和软骨腱鞘巨细胞瘤在颅骨和颞下颌关节区域较为常见。然而，随着免疫组化和分子技术的进步，现在有理由认为许多被诊断为这些疾病的头颈部肿瘤实际上是CCMN。
软骨母细胞瘤是一种良性骨肿瘤，主要发生在……
结论
钙化软骨间充质肿瘤（CCMN）是一种新近发现的软组织肿瘤，好发于四肢关节周围及颞下颌关节部位。尽管肿瘤细胞的精确起源尚不清楚，但有证据表明CCMN可能起源于滑膜细胞。FN1基因融合（与FGFR2、FGFR1等基因结合）以及PDGFRA基因融合（与USP8、USP35等基因结合）较为常见。虽然某些病例可能表现出……作者贡献声明
约翰·M·格罗斯：负责撰写初稿、数据分析、概念构建。卡伦·J·弗里奇：负责审阅编辑、数据分析、概念构建。利益冲突声明
作者声明不存在可能影响本文研究的已知财务利益或个人关系。致谢
作者感谢诺曼·巴克（Norman Barker，理学硕士、文学硕士）和乔恩·克里斯托弗森（Jon Christoferson，约翰霍普金斯大学）在本文图表制作方面提供的帮助。
