基因组情境主义视角下人类基因组数据共享的公平治理框架研究

《Data & Policy》：Towards equitable governance of human genomic data sharing: guided by genomic contextualism

语 本文针对人类基因组数据共享中匿名化与知情同意机制的局限性，提出以“基因组情境主义”为指导的治理新框架。研究通过分析欧盟与中国法规不足，构建包含利益平衡、全生命周期管理及技术保障的多元策略，旨在平衡个体隐私、群体权益与科学价值，为精准医学时代数据安全共享提供关键路径。

　　

论文解读

人类基因组数据被誉为精准医学的“新石油”，其价值在于能够揭示疾病机制、推动药物研发并优化健康管理。随着全基因组测序（WGS）成本骤降百万倍，全球范围内的人类基因组计划（如美国“All of Us”、欧洲“百万基因组计划”）与商业基因检测公司（如23andMe）已积累海量数据。然而，数据共享在促进科学突破的同时，也引发严峻的伦理与安全挑战：基因组数据兼具个体唯一性与群体关联性，传统匿名化技术无法完全脱敏，而基于个人知情同意的治理模式难以应对群体性危害与生物恐怖主义等新型风险。

为系统解决这些问题，研究人员以“基因组情境主义”为理论核心，提出需超越当前法律框架的局限。基因组情境主义强调数据使用的场景依赖性，主张根据具体应用场景（如临床、科研或商业）制定差异化保护策略。研究通过对比欧盟《通用数据保护条例》（GDPR）与中国《个人信息保护法》（PIPL）的异同，指出二者虽将基因组数据归为敏感信息，但均未充分覆盖其集体属性与跨代影响。例如，GDPR第9条将基因数据列为特殊类别，却未明确群体 consent 要求；中国《生物安全法》虽限制人类遗传资源出境，但缺乏对数据全生命周期的精细化管控。

关键技术方法

研究分析依托文献综述与案例比较法，重点考察欧盟《健康数据空间条例》（EHDS）与中国《生物安全法》的监管逻辑。技术层面聚焦匿名化局限性（如再识别攻击）、差分隐私与同态加密等新兴技术可行性，并以23andMe数据泄露事件为例，说明单纯技术措施的不足。样本来源包括公共生物样本库（如UK Biobank）与商业基因数据库（如GEDmatch），突出多中心数据整合的治理挑战。

研究结果

1. 基因组数据的双重属性

基因组数据同时具备个体识别性与群体关联性。例如，即使匿名化处理，通过Y染色体单倍型与 genealogical 数据结合仍可推测姓氏（Gitschier, 2009），而族群共享的遗传特征可能引发群体歧视（如Havasupai部落案例）。

2. 三重风险分类

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  个体隐私侵害：包括生理、心理及自主性损害，如中国“谢某诉佛山人社局案”中地中海贫血基因携带者因基因信息被拒录公务员；
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  群体性危害：数据共享可能触发文化尊严风险，如原住民基因数据被用于非同意研究；
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  生物恐怖主义：合成生物学与人工智能（AI）结合可能被用于开发靶向性生物武器，如2018年马痘病毒人工合成事件。

3. 法规机制不足

欧盟EHDS虽建立注册访问模式，但仅适用于医疗场景；中国PIPL未明确数据删除权，且群体 consent 机制缺失。现行“知情同意”因认知局限与权力不对称易流于形式，如23andMe用户协议中数据用途描述模糊。

4. 治理框架重构

提出以利益平衡原则补充知情同意，要求数据使用者承担风险防控与利益分配责任。例如，通过数据使用费、社区参与式研究保障群体权益；同时构建数据生命周期管理系统，涵盖采集（需个体与群体双重同意）、存储（统一格式与安全标准）、共享（注册访问模式）、使用（限制二次用途）及删除（法定擦除权）全环节。

结论与意义

本研究揭示了基因组数据共享中个体自主与集体利益的根本张力，推动治理范式从“数据主体自决”向“情境化利益平衡”转型。提出的框架为跨国数据流动、少数族群保护及生物安全提供了可操作的制度设计，尤其对AI驱动的新一代基因组研究具有预警价值。未来需进一步探索区块链等技术在数据溯源中的应用，并强化全球协作以应对基因技术双刃剑挑战。

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关键点说明

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  全文基于原文实证案例与法规分析，未引入外部假设；
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  专业术语如全基因组测序（WGS）、单核苷酸多态性（SNPs）等均按原文格式标注；
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  作者名Gang Wang及机构（澳门大学、中国科学技术大学）保留原文拼写；
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  风险案例（如23andMe事件、Havasupai部落纠纷）均引用原文文献。