东亚四指马鲅染色体水平基因组图谱破译及其进化与遗传学研究

《Scientific Data》：A chromosome-level genome assembly of the East Asian fourfinger threadfin, Eleutheronema rhadinum (Jordan & Evermann, 1902)

本研究针对东亚四指马鲅(Eleutheronema rhadinum)进化关系不明、基因组信息匮乏的问题，通过PacBio SMRT和Hi-C技术构建了高质量染色体级别基因组图谱。组装基因组大小为585.27 Mb，Contig N50达24.22 Mb，99.73%序列锚定至26条染色体，预测蛋白编码基因23,090个，重复序列占比18.53%。该基因组为鱼类进化生物学和遗传育种研究提供了关键资源。

　　

在东亚沿海水域，生活着一种具有重要经济价值的鱼类——东亚四指马鲅（Eleutheronema rhadinum）。这种鱼类因其生长速度快、肉质鲜美而备受消费者青睐，是中国沿海地区流刺网、定置网和竿钓渔业的重要目标物种。然而，由于长期过度捕捞、海洋环境污染以及渔业管理政策的调整，野生种群资源正面临严重威胁。更令人担忧的是，由于东亚四指马鲅与四指马鲅（E. tetradactylum）形态极为相似，历史上经常被误认，直到近年才通过胸鳍颜色（东亚四指马鲅为深黑色，四指马鲅为鲜黄色）、侧线鳞片数量等特征被确认为独立物种。这种分类学上的混淆进一步阻碍了针对该物种的保护和研究工作。

尽管人工养殖技术逐步发展，但科学家们对东亚四指马鲅的生物学背景和基因组特征了解甚少。其正交关系（orthologous relationships）和系统发育历史仍然 largely uncharacterized（很大程度上未被表征）。基因组信息的缺乏严重制约了该物种的资源保护、遗传改良和进化生物学研究。在这一背景下，广东海洋大学的研究团队在《Scientific Data》上发表了题为"A chromosome-level genome assembly of the East Asian fourfinger threadfin, Eleutheronema rhadinum"的研究论文，报道了首个高质量的东亚四指马鲅染色体水平基因组图谱。

研究人员采用PacBio SMRT（单分子实时测序）和Hi-C（高通量染色体构象捕获）等关键技术，对来自广东湛江养殖场的雄性东亚四指马鲅肌肉组织进行全基因组测序。同时采集眼、脑、肝、心、脾、肾、肌肉和鳃等8种组织进行转录组测序，为基因注释提供支持。

基因组调查与组装

通过k-mer分析（k=17）估计基因组大小约为564 Mb，杂合率为0.39%。使用Hifiasm进行从头组装，初步获得586.87 Mb的contig级别基因组，contig N50为24.2 Mb。利用Hi-C数据通过Juicer和3D-DNA进行染色体挂载，最终将99.73%的序列锚定到26条伪染色体上，scaffold N50达到24.32 Mb。BUSCO评估显示基因组完整性高达99.05%，证明组装质量优异。

重复序列注释

通过整合de novo预测和同源比对方法，发现18.53%的基因组为重复序列。其中DNA转座子（DNA transposons）占比最高（12.83%），其次是LINEs（长散在重复序列，6.24%）、LTR（长末端重复序列，3.98%）和SINEs（短散在重复序列，0.47%）。这一重复序列组成特征为理解该物种的基因组进化提供了重要线索。

基因预测与功能注释

采用证据整合策略，结合同源比对、转录组数据和de novo预测，共鉴定出23,090个蛋白编码基因。基因平均长度为14,314.71 bp，平均包含10.1个外显子，平均CDS（编码序列）长度为1,680.97 bp。功能注释成功覆盖了90.82%的预测基因，其中88.00%注释到SwissProt数据库，90.14%注释到InterPro数据库。此外，还预测了657个miRNA（微RNA）、1,840个tRNA（转运RNA）、1,576个rRNA（核糖体RNA）和899个snRNA（小核RNA）。

数据记录与可及性

本研究产生的所有数据均已公开：染色体级别基因组组装存放于GenBank（GCA_052924935.1），注释文件存放于Figshare（10.6084/m9.figshare.30164752），原始测序数据存放于NCBI SRA（SRR32309642、SRR32309643、SRR32309641、SRR32309640）。

该研究成功构建了东亚四指马鲅的高质量参考基因组，填补了该物种基因组信息的空白。这一资源将为后续的群体遗传学、比较基因组学、分子育种和进化生物学研究提供坚实基础。特别是在当前野生资源衰退的背景下，该基因组有助于揭示东亚四指马鲅的环境适应机制，为资源保护和可持续利用提供科学依据。同时，作为鲻形目（Perciformes）马鲅科（Polynemidae）的代表物种，这一基因组也将为理解鱼类进化历史提供重要参考。研究人员强调，这一高质量基因组图谱的发布将推动相关领域的多学科合作研究，促进水产养殖业的可持续发展。