FDA提出针对罕见遗传疾病的新治疗途径

《Nature Biotechnology》：FDA pitches new pathway for rare genetic diseases

个体化基因技术在罕见病治疗中的应用路径研究。该方案基于成功救治一名先天性遗传病患儿的案例，提出通过精准识别分子异常（如CPS1基因突变）、靶向编辑、疾病自然史研究及临床疗效验证等五步法，建立新型转化临床的标准化流程。

　　在《新英格兰医学杂志》（The New England Journal of Medicine）上发表的一篇文章中，美国食品药品监督管理局（FDA）的两位高级官员Vinay Prasad和Martin Makary提出了一条将个性化基因技术应用于临床实践的新途径。这实际上是对传统方法无法及时满足罕见疾病治疗需求的承认。KJ婴儿的成功治疗——他在被诊断出患有罕见遗传疾病后的几个月内就接受了治疗——成为了这一提议的灵感来源。 KJ婴儿的治疗方案包含以下几个关键要素：确定具体的分子或细胞异常（在KJ的情况下，是氨甲酰磷酸合成酶1（CPS1）基因的突变）；针对这种生物学异常进行干预（使用基因编辑技术修复了突变）；了解疾病的自然发展过程（高氨血症发作后会导致渐进性的神经损伤）；证明目标基因确实被成功编辑；以及证实临床疗效有所改善。由于对KJ进行肝脏活检存在风险，研究人员通过小鼠模型验证了基因编辑的效果，目前KJ已经健康地度过了七个月。 您喜欢我们的最新内容吗？请登录或创建账户以继续阅读： - 访问Nature获奖团队发布的最新新闻报道 - 探索涵盖突破性研究的最新专题和观点 您还可以通过以下方式访问： - 通过您的机构登录或创建账户 - 或者使用Google或ORCiD账户继续阅读 （注：部分图片和链接可能因版权或技术原因无法在文本中直接显示。）