选择主角：主流癌症基因检测时代医护人员对患者亲属风险告知咨询的态度分析

《Familial Cancer》：“Choosing the main character”: healthcare professionals’ attitudes towards counselling patients about risk disclosure to relatives in the era of mainstream cancer genetic testing

本研究针对主流癌症基因检测背景下医护人员如何指导患者向亲属披露遗传风险这一关键问题，通过访谈瑞典肿瘤科医生、妇科医生、外科医生、临床遗传学家和遗传咨询师，采用反思性主题分析法揭示了医护人员在咨询过程中的四种立场。研究结果为制定遗传性癌症风险沟通的最佳实践提供了重要基础，对完善遗传咨询服务体系具有积极意义。

　　

随着基因检测技术的飞速发展，特别是主流化基因检测在肿瘤诊疗中的广泛应用，遗传性癌症风险评估正经历深刻变革。这一进展在为患者带来精准医疗机遇的同时，也引发了关于遗传风险信息在家族中传递的新挑战。当一位患者被检测出携带癌症易感基因变异时，其血缘亲属往往也面临潜在风险。如何平衡患者隐私权与亲属知情权，如何界定医护人员在风险告知过程中的角色与责任，成为肿瘤遗传学领域亟待解决的核心问题。

在瑞典医疗体系中，主流基因检测已部分应用于乳腺癌、卵巢癌和结直肠癌的诊疗流程。非遗传专科的肿瘤科医生、外科医生和妇科医生开始承担起基因检测的职责，这使得遗传咨询的实践模式变得更加复杂。传统的"家庭中介风险披露"模式强调医护人员负责向患者解释遗传风险，而患者则负责将信息传递给有风险的亲属。然而，这种模式在实际操作中面临诸多困境：患者可能因疾病负担、家庭关系紧张或心理压力而难以履行告知义务；医护人员则需在尊重患者自主权和保障亲属健康权益之间寻找平衡。

为了深入探究这一复杂议题，安娜·奥弗霍尔姆（Anna Ofverholm）及其研究团队在《Familial Cancer》杂志上发表了一项质性研究，通过系统分析医护人员的态度，揭示了遗传咨询实践中存在的四种典型立场。研究人员采用半结构化访谈法，对14名瑞典医护人员（包括4名遗传专科医护人员和10名非遗传专科医护人员）进行了深度访谈，运用反思性主题分析法对数据进行了系统编码和主题提炼。

研究团队采用的关键技术方法包括：通过最大变异抽样选取具有不同临床背景和工作机构的医护人员；使用半结构化访谈指南收集关于认知、情感和行为三个维度的态度数据；采用反思性主题分析法进行迭代分析；通过多研究者参与讨论确保分析严谨性。所有访谈均经录音转录为文字资料，访谈时长22-46分钟（中位数36分钟）。

研究结果通过四个鲜明立场展现了医护人员在遗传风险告知咨询中的态度差异：

位置1：患者是我唯一关注的对象："清晰而简单"

在这一立场中，医护人员的焦点完全集中在就诊患者身上。他们提供基本的检测前信息或检测后咨询，但不会深入探讨信息对风险亲属的相关性，也不主动探究患者对自身责任的理解。一位非遗传专科医护人员明确表示："我不认为确保潜在受影响亲属接受基因检测是我的责任，实际上告知他们也不是我的责任。这实际上是我面前这个人的责任。"这种立场将咨询过程简化为信息传递，回避了复杂的家庭动态和伦理考量。

位置2：患者与我是盟友："共同利益"

这是最常被描述的立场，医护人员在关注患者的同时，也积极考虑风险亲属的利益。他们致力于与患者建立联盟关系，通过教育遗传风险、评估家族树和探讨"传递坏消息"的关系层面，支持患者完成风险告知。一位医护人员描述道："我认为最终取决于每个人自己决定想要知道什么...但作为医疗单位，我们的角色是提供建议和支持。"这种立场体现了家庭中心的咨询模式，注重家族结构和动态对风险沟通的影响。

位置3：风险亲属需要知情，但患者主导："超出我的掌控"

持这一立场的医护人员主要考虑风险亲属的知情需求，但认为告知任务完全属于患者范畴。这反映了对医护人员职责的实用主义观点——如果联系风险亲属成为医护人员的义务，就需要相应的工作模式和资源支持。一位医护人员表达了无奈："这取决于这位患者的精力和关怀程度。存在一种不平等，或者说一种不必要的偶然性，决定了风险亲属的结局。"这种立场承认了现有系统的局限性，以及患者个体差异对风险告知效果的影响。

位置4：患者是联系风险亲属的桥梁："必须完成"

在这一立场中，医护人员的核心目标是确保风险信息到达亲属手中。他们的主要理由是携带遗传风险的个人应有机会从靶向风险项目中获益。一位遗传专科医护人员强调："我们承担最大责任，因为我们理解遗传是如何工作的...我们知道风险所在，拥有关于可以提供什么风险管理的专业知识。"这种立场突破了传统非指导性原则，倾向于采取更直接的干预策略，如道德推动或建议患者寻找其他家庭成员协助告知。

研究讨论部分指出，医护人员的立场选择受到其专业背景、工作场所以及临床情境的多重影响。遗传专科医护人员更倾向于采用位置2的联盟模式，而非遗传专科医护人员则可能因关注患者当前医疗状况而选择位置1。位置3和位置4反映了医护人员对风险亲属健康权益的深切关注，以及对现有系统局限性的认识。

该研究的重要发现在于揭示了遗传咨询实践中存在的动态性和情境依赖性。医护人员并非固定于某一立场，而是根据患者健康状况、家族特征和癌症风险类型等因素灵活调整咨询策略。这种灵活性既体现了临床实践的复杂性，也凸显了制定明确指导原则的迫切性。

研究结论强调，随着主流检测时代的到来，医疗系统需要开展跨专业对话，明确遗传咨询中各方的角色和责任。遗传检测兼具治疗指导价值和家族健康意义，涉及多个"角色参与"。研究提出的四种立场框架为讨论责任分配、完善临床实践提供了理论基础，有助于推动遗传性癌症风险管理向更加系统化、家庭中心的方向发展。

研究的创新点在于从医护人员内部视角深入剖析了遗传风险告知的实践困境，突破了传统上对职责分配的简单二分法。通过揭示立场选择的动态特性，研究为制定更加灵活、情境适应的遗传咨询指南提供了实证依据。未来研究应进一步探索不同立场对患者家庭风险沟通效果的影响，并纳入患者和风险亲属的视角，共同构建更加完善的遗传性癌症风险管理体系。