《Journal of Clinical Neuroscience》：Spinal Rosai-Dorfman disease: systematic review and meta-analysis of clinical presentation, diagnosis, and treatment
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本研究通过系统综述和个体患者数据Meta分析，探讨成人脊柱Rosai-Dorfman病的临床特征、诊断及治疗预后。结果显示，全切手术及腹膜外病变位置与神经功能恢复正相关，而脊髓内病变预后较差，术后1个月内复发率较高。建议加强术后监测及高风险病例的辅助治疗，并需更多前瞻性研究以优化管理策略。
Aafreen Azmi | Daniela A. Perez-Chadid | Jeremiah H. Wijaya | Juan P. Avila-Madrigal | Aditi Gorthy | Sri Sai Lakshman Akkineni | Andrew Egladyous | Nemanja Novakovic | Morana Vojnic | Jonathan Sherman | Anil Nanda
美国新泽西州新布朗斯维克市罗伯特·伍德·约翰逊医学院神经外科系
摘要
背景
脊柱Rosai–Dorfman病（RDD）是一种罕见的组织细胞疾病，其临床表现可能类似于肿瘤或感染过程，从而导致诊断和治疗的复杂性。该疾病的自然病程及最佳治疗策略仍不明确。
目的
系统回顾并分析成人脊柱RDD患者的临床表现、诊断特征、治疗方法及预后情况。
方法
我们依据PRISMA指南，通过PubMed、Scopus和Cochrane图书馆数据库进行了系统性回顾。纳入的研究包括病例报告、病例系列及观察性研究，这些研究均证实了成人患者（≥18岁）患有脊柱RDD。患者级数据被汇总并使用单阶段混合效应模型进行分析，以确定与完全神经功能恢复相关的因素。无复发生存期（RFS）采用Kaplan–Meier方法进行评估。
结果
共纳入67项研究，涉及85名患者（平均年龄42.6岁，男性占70.6%）。病变主要位于胸椎（61.2%）和颈椎（43.5%），其中硬膜外（40%）、硬膜内-髓外（24.7%）和髓内（31.8%）受累。83.5%的患者接受了手术治疗，其中45.9%实现了完全切除（GTR）。平均随访19.9个月后，40%的患者实现了完全神经功能恢复，7.1%的患者出现复发，多数复发发生在术后一个月内。硬膜内-髓外病变位置（风险比RR 4.20，p = 0.008）和完全切除（RR 4.31，p = 0.002）是预测完全恢复的独立因素，而髓内受累则与较差的预后相关（RR 0.29，p = 0.019）。
结论
硬膜内-髓外病变位置和完全切除显著预测脊柱RDD的良好预后，而髓内病变则预后较差。高早期复发率强调了术后密切监测的必要性，并建议在高风险病例中考虑辅助治疗。需要标准化手术方案和前瞻性患者数据（IPD）研究来优化治疗方案并改善长期预后。
引言
Rosai-Dorfman病（RDD），又称伴有大量淋巴结病的窦组织细胞增生症，是一种罕见的组织细胞疾病，其特征通常是无症状的颈部淋巴结肿大。[1] 尽管RDD通常表现为淋巴结受累，但高达40%的病例会出现结节外表现。[2] 中枢神经系统（CNS）受累较为罕见，占比不到5%；其中颅内病变约占75%，脊柱病变约占25%。[1], [2], [3]
脊柱RDD可累及神经轴的任何区域，典型症状包括与脊髓或神经根压迫相关的背痛、神经根病变和进行性脊髓病。[1,4] 影像学检查在脊柱RDD的诊断和特征描述中起着关键作用。MRI显示这些病变在T1加权图像上常呈等信号或低信号，在T2加权或STIR序列上呈高信号，并对钆剂有均匀增强反应。[5] 这些表现常导致误诊为肿瘤、感染或炎症性疾病，如脑膜瘤、淋巴瘤或转移瘤。[5] 术前确诊较为困难，最终诊断依赖于组织病理学检查，表现为S100阳性、CD68阳性且CD1a阴性的组织细胞，常伴有组织细胞浸润。[4], [5], [6]
由于该疾病的罕见性，其自然病程、最佳治疗策略及长期预后仍不明确。手术干预仍是主要治疗手段，大多数患者接受手术以明确诊断和解除神经压迫。辅助治疗（如皮质类固醇或放疗）的应用尚未标准化。[4,5] 尽管许多病例报告了良好的神经功能结果，但部分患者仍可能复发，尤其是在部分切除的情况下。[4,5]
本系统性回顾旨在综合现有关于脊柱Rosai-Dorfman病的文献，重点关注临床表现、影像学特征、组织病理学结果及成人患者的神经外科治疗和预后。通过整理已发表的病例数据，我们希望为临床实践提供参考，并指出需要进一步研究的知识空白。
方法
我们依据PRISMA（系统评价和荟萃分析的优先报告要素）指南进行了系统性回顾。在2025年5月16日，我们使用“Rosai-Dorfman disease”、“窦组织细胞增生症”以及“脊柱”、“硬膜”、“椎板切除术”和“颅骨切开术”等关键词在PubMed、Scopus和Cochrane图书馆进行了全面搜索。
纳入的研究包括经过同行评审的病例报告和病例系列。
结果
剔除重复项后，共筛选出853项独特研究。经过全文审查，67项研究符合纳入标准，提供了85名脊柱RDD患者的数据（图1；表1；补充表1）。平均年龄为42.6岁，男性占70.6%。病变最常见于胸椎（64.2%），其次是颈椎（45.7%）和腰椎（14.8%），7.4%的患者存在多节段受累。
讨论
在我们的85名脊柱RDD患者队列中（平均年龄42.6岁，男性占70.6%），胸椎（61.2%）和颈椎（43.5%）病变最为常见，大多数患者通过手术治疗（83.5%），其中45.9%实现了完全切除。先前研究也指出脊柱RDD患者以中老年为主，男性占多数，胸椎段最易受累，手术是主要治疗手段。从解剖学角度看，胸椎长度较长且较窄。
结论
本荟萃分析证实，硬膜内-髓外病变位置和完全切除可独立预测完全神经功能恢复，而髓内受累则预示较差的预后。胸椎病变中S100?/CD1a?表型的聚集现象提示可能存在微环境对疾病生物学的影响，而术后一个月内的高复发率强调了早期干预的紧迫性。
资金声明
本研究未获得任何公共、商业或非营利性机构的资助。
伦理声明
本研究仅整合了已发表的数据，未涉及新的患者或动物实验；
无需机构审查委员会批准或患者知情同意。未使用可识别患者信息。
数据和代码获取
相关数据可向作者索取。
作者贡献声明
：概念构思、方法设计、数据整理、数据分析、软件应用、可视化、初稿撰写、审稿与编辑、项目协调。
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：数据分析。
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利益冲突声明
作者声明不存在可能影响本文研究的已知财务利益或个人关系。
