基于风险的乳腺癌筛查与年度乳腺癌筛查：WISDOM随机临床试验

《JAMA -JOURNAL OF THE AMERICAN MEDICAL ASSOCIATION》：Risk-Based vs Annual Breast Cancer Screening: The WISDOM Randomized Clinical Trial

风险为基础的乳腺癌筛查方案与年度筛查在安全性、减少副作用方面等效，但未降低活检率，同时更符合精准医学时代需求。

　　

要点

问题　　基于风险的乳腺癌筛查是否与年度筛查一样安全、发病率更低，并且更受女性欢迎？

研究结果　　基于风险的乳腺癌筛查根据个人风险调整筛查强度和风险降低咨询，其效果不逊于年度筛查（风险差异为每10万人年?18.0例）。重要的是，属于最高风险类别的女性每6个月进行一次筛查，没有出现IIB期及以上的癌症病例；虽然整体上活检次数没有减少，但在基于风险的分组中，癌症发现率、活检率和乳腺X光检查率随着风险的增加而上升。

意义　　基于风险的乳腺癌筛查是安全且可接受的，为精准医疗时代的筛查方法提供了现代化的选择。

摘要

重要性　　个体乳腺癌风险可以指导筛查的开始时间、频率、补充影像检查的使用以及预防措施，从而将资源从低风险女性转向高风险女性，提高乳腺癌筛查的效果。

目的　　确定基于风险的乳腺癌筛查是否是年度乳腺X光检查的可行替代方案。

设计、地点和参与者　　一项平行组、实用的多中心随机临床试验，比较了基于风险的筛查（n=14,212）和年度筛查（n=14,160）。研究对象为40至74岁的女性，无乳腺癌或导管原位癌的既往诊断史，也未接受过预防性双侧乳房切除术，来自美国所有50个州，招募时间从2016年9月持续到2023年2月，随访至2025年9月5日（中位随访时间为5.1年）。统计分析于2025年7月至11月进行。所有研究程序均通过在线平台完成。拒绝随机分组的女性被纳入观察性队列。

干预措施　　风险评估包括对9个易感基因的测序、多基因风险评分以及乳腺癌监测联盟2.0版本模型。基于风险的分组接受了以下4种建议之一：(1) 高风险（5年风险≥6%，具有高外显率的致病性变异）：每6个月进行一次乳腺X光检查和磁共振成像（MRI），并接受咨询；(2) 风险较高（按年龄计算处于前2.5百分位）：每年进行一次乳腺X光检查并接受风险降低咨询；(3) 平均风险：每两年进行一次乳腺X光检查；(4) 低风险（40-49岁且5年风险<1.3%）：在风险达到1.3%或年龄达到50岁之前无需筛查。

主要结果和指标　　主要结果为IIB期及以上癌症的发生率没有显著差异，但在降低活检率方面基于风险的筛查更优。次要结果包括IIA期及以上癌症的识别率、乳腺X光检查率、高风险队列中预防策略的采纳情况、观察性队列中对筛查组的偏好、导管原位癌的发生率以及不同分期的癌症发生率。

结果　　共有28,372名女性参与了研究。平均年龄为54岁（标准差9.6岁），其中大多数是非西班牙裔白人（77%）。基于风险的筛查组中IIB期及以上癌症的发生率与年度筛查组相当（基于风险组：每10万人年30.0例[95%置信区间16.3-43.8例；年度筛查组：48.0例[95%置信区间30.1-65.5例]；风险差异为每10万人年?18.0例[95%置信区间?40.2至4.1例]）。尽管基于风险的筛查组进行的乳腺X光检查次数较少（风险差异为每10万人年?3835.9次[95%置信区间?4516.8至?3154.9次]），但活检率并未降低。随着风险等级的提高，癌症、活检、乳腺X光检查和MRI的累积发生率也随之增加。在观察性队列中，89%的参与者（15,980/18,031人）选择了基于风险的筛查方案。

结论　　基于风险的乳腺癌筛查通过基于人群的基因检测安全地分层了风险和筛查强度，但并未降低活检率。

试验注册　　ClinicalTrials.gov标识符：NCT02620852

基于风险的乳腺癌筛查与年度筛查

视觉摘要。

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