在晚期实体瘤患者群体中开展全面基因组检测的经济评估

《JAMA Network Open》：Economic Evaluation of Comprehensive Genomic Profiling in an Advanced Solid Cancer Population

本研究评估了全面基因组分析（CGP）在晚期癌症患者中的健康经济影响，发现匹配一个治疗方案的平均诊断成本为14,249欧元，通过降低成本至1250欧元并提高分子肿瘤委员会建议采纳率至47%，可实现成本效益。

　　

关键点

问题 在晚期泛癌患者群体中，全面基因组分析（CGP）的健康经济后果是什么？

研究结果 这项针对814名参与者的经济评估发现，识别出1名具有可治疗靶点的患者的诊断费用为2816欧元，而识别出1名接受CGP匹配治疗的患者所需费用为14,249欧元。如果采用每项匹配治疗5,000欧元的支付意愿阈值，那么需要将CGP的成本降低到1,250欧元，并将分子肿瘤委员会建议的采纳率提高到47%，才能实现净经济效益。

意义 这些结果表明，通过降低诊断成本和提高分子肿瘤委员会建议的采纳率，可以最有效地减少为匹配1项基于CGP的治疗所付出的巨额诊断费用。

摘要

重要性 基因组分析技术的发展带来了更大规模的基因检测面板，同时测序成本也在下降。尽管全面基因组分析（CGP）的可行性已经得到证实，但其健康经济影响仍不确定。

研究目的 旨在深入了解在大型前瞻性队列中实施基于CGP的建议所产生的相关费用。

研究设计、背景及参与者 在这项针对比利时多中心观察性研究（Belgian Approach of Local Laboratory Extensive Tumor Testing [BALLETT]）的经济评估中，设计了一个决策树来说明在不同诊断时间范围内的成本和结果。评估还包括一个未来情景分析，比较了标准诊断方法和预先进行CGP的方法。该研究纳入了2021年5月1日至2023年10月31日期间参加BALLETT研究的晚期实体瘤患者。分析基于整个研究人群及不同肿瘤类型的数据。

研究内容 首先进行CGP检测，随后通过分子肿瘤委员会（MTB）讨论来制定治疗建议。

主要结果与指标 研究指标包括总诊断费用、具有可治疗靶点的患者比例、MTB建议的采纳情况以及接受匹配治疗的患者比例。同时计算了增量成本-效益比率。

结果 共有814名晚期肿瘤患者（平均年龄60.8岁[标准差12.3岁；女性452人[55.5%]）参与了这项研究。BALLETT队列患者的平均诊断费用为2,147欧元。其中621名患者（76%）被检测出具有可治疗靶点，529名患者（65%）获得了MTB建议，123名患者（15%）接受了匹配治疗。匹配CGP治疗所需的诊断费用为14,249欧元，这一费用因肿瘤类型而异（肺癌为9,952欧元，结肠癌为20,377欧元）。敏感性分析表明，这些成本-效益比率主要受诊断费用和MTB建议采纳率的影响。在比较预先进行CGP与标准诊断方法的情景中，匹配治疗的增量诊断费用估计略低（13,936欧元）。

结论与意义 这项针对晚期癌症患者进行CGP的经济评估测算了匹配治疗的诊断费用。评估了CGP匹配治疗的成本和效益要求，从而为医疗决策者提供了相关的经济证据，有助于其做出决策。