解析乳腺癌风险与精神分裂症之间的遗传相互作用：来自跨海峡全基因组分析的证据

《Psychiatric Genetics》：Dissecting the genetic interaction between breast cancer risk and schizophrenia: evidence from crosstrait genome-wide analysis

精神分裂症与乳腺癌存在显著遗传关联，研究通过多层级基因组分析发现共享遗传位点如BATXN7、FOXP1等，揭示了二者共病机制及潜在干预方向。

　　```section>

摘要 通俗语言总结

---

背景

流行病学证据表明，精神分裂症（SCZ）与乳腺癌（BC）风险增加之间存在关联，但其遗传机制尚不清楚。探索两者共同的遗传易感性可能有助于揭示这种共病的基础。

方法

本研究利用精神分裂症和乳腺癌的全基因组关联研究（GWAS）数据，采用多层次的遗传分析框架系统地评估这两种疾病之间的遗传关联模式。首先，通过连锁不平衡评分回归和高维似然建模来定量评估全基因组的遗传相关性；随后进行局部变异关联分析，以检测特定基因组位点内的区域遗传关联信号。最后，应用条件/联合假发现率（condFDR/conjFDR）方法来揭示这两种疾病背后的共同遗传结构。最终，将conjFDR与GWAS的多性状分析（MTAG）策略相结合，以进一步识别和验证潜在的重叠遗传变异位点。

结果

分析结果显示，精神分裂症与乳腺癌之间存在显著的全基因组遗传相关性，不同亚型的乳腺癌之间也存在这种相关性。区域遗传结构分析发现了多个表现出共同遗传信号的染色体位点。condFDR/conjFDR模型进一步证实了这两种疾病之间的遗传重叠。通过conjFDR和MTAG的结合应用，确定并验证了一组具有生物学意义的共同遗传位点，包括BATXN7、FOXP1、EMB、LINC00536、ZNF365、MAPT、STXBP4和GATAD2A。

结论

研究结果阐明了精神分裂症与乳腺癌之间的遗传关联，并确定了关键的共同遗传因素，为探讨共病机制和潜在干预策略提供了分子证据。

通俗语言总结本研究利用全基因组关联研究数据探讨了精神分裂症（SCZ）与乳腺癌（BC）之间的遗传联系。研究发现，精神分裂症与乳腺癌（包括其不同亚型）之间存在显著的遗传相关性，表明两者具有共同的遗传易感性。研究确定了多个具有重叠遗传信号的染色体位点，如BATXN7、FOXP1和MAPT，这些位点可能对这两种疾病的发生都有影响。这些发现为精神分裂症与乳腺癌之间的共病提供了分子层面的证据，有助于未来针对干预策略的研究以及理解这种关联背后的机制。

文本由机器生成，可能存在不准确之处。常见问题解答

```