青藏高原特有濒危药用植物獐牙菜（Swertia przewalskii）染色体级别基因组图谱的破译及其保护生物学意义

《Scientific Data》：A High-quality chromosome-level genome assembly of Swertia przewalskii Pissjauk

本研究针对青藏高原特有濒危药用植物獐牙菜（Swertia przewalskii）野生种群极度萎缩的生存危机，通过整合Illumina短读长、PacBio HiFi长读长和Hi-C scaffolding技术，成功构建了高质量染色体级别基因组。该基因组大小为~2027.49 Mb，contig N50达2.57 Mb，锚定至12条染色体，注释获得35,701个蛋白编码基因。研究为揭示其濒危机制提供了关键遗传资源，对PSESP（极小种群植物）保护具有重要示范意义。

　　

在全球生物多样性持续衰退的背景下，栖息地破坏与气候变化叠加效应使得植物保护工作面临空前压力。据英国皇家植物园邱园2020年报告，全球超过30%的已知植物物种濒临灭绝，而中国有近5000种植物被列为受威胁物种。面对这一严峻形势，研究者提出了"极小种群植物（PSESP）"的保护概念——特指那些分布范围狭窄、受内外因素制约、种群结构退化且数量持续下降的物种，这一概念迅速成为中国生物多样性保护的核心焦点。

在此背景下，生长于青藏高原、作为藏药"藏茵陈"原植物之一的獐牙菜（Swertia przewalskii）引起了研究者的关注。这种属于龙胆科獐牙菜属的多年生草本植物，不仅含有丰富的环烯醚萜类活性成分（如獐牙菜苦苷、龙胆苦苷等），具有显著抗炎功效，更因分布区极度狭窄（主要集中于青海祁连县）、野生种群数量极少，被列入青海省首批PSESP名录。虽然已有研究对其分类学、系统发育和群体遗传学展开探索，但关于其濒危机制的遗传学研究仍属空白。

为解决这一科学问题，研究团队在《Scientific Data》发表了题为《A High-quality chromosome-level genome assembly of Swertia przewalskii Pissjauk》的研究论文。该研究采用多组学整合策略：首先在青海省海拔3486米处（北纬37°36′0.00″，东经100°42′0.00″）采集成熟个体的根、茎、叶、花组织，通过CTAB法提取高质量DNA；继而利用Illumina NovaSeq 6000平台产生136.54 GB短读长数据，PacBio Revio平台产生81.71 GB HiFi长读长数据，以及Illumina平台产生268 GB Hi-C数据；最终通过hifiasm软件进行重叠群构建，ALLHiC进行染色体锚定，并结合BUSCO（Benchmarking Universal Single-Copy Orthologs）等工具完成质量评估。

基因组特征解析

通过19-mer频率分析估计基因组大小约为2027.49 Mb，杂合率仅1.14%。最终组装获得contig N50达2,569,777 bp的高连续性基因组，98.87%的短读长序列可比对至参考基因组，BUSCO完整性评估达96.9%。Hi-C互作热图清晰显示12条染色体的空间结构，证实染色体级别组装的准确性。

重复序列注释

采用从头预测与Repbase数据库比对相结合的策略，发现长末端重复序列（LTR）占基因组74.73%，DNA转座子（6.93%）、LINE（4.77%）等紧随其后。串联重复序列共占4.963%，包括微卫星（0.823%）、小卫星（2.886%）和卫星DNA（1.823%）。

基因功能注释

通过转录组、同源比对和从头预测三重策略，共注释35,701个蛋白编码基因，平均每个基因含4.97个外显子。功能注释显示91.80%的基因可在主流数据库中找到对应信息，其中NR数据库（88.48%）、GO（66.90%）、Pfam（64.41%）注释覆盖率较高，KEGG代谢通路注释覆盖11,964个基因（33.51%）。非编码RNA注释获得289个miRNA（微RNA）、1,039个tRNA（转运RNA）、3,681个rRNA（核糖体RNA）和9,244个snRNA（小核RNA）。

本研究构建的基因组数据已存储于国家基因组科学数据中心（项目编号PRJCA032197）和欧洲核苷酸档案馆（登录号GCA_977012215）。作为首个獐牙菜染色体级别基因组，它不仅为解析该物种适应性进化、次生代谢产物合成机制提供了基础框架，更通过展示高质量基因组在PSESP保护中的应用路径，为其他濒危植物保护研究树立了技术标杆。该资源将极大推动青藏高原特有药用植物的遗传多样性保护与可持续利用研究，对实现"人与自然和谐共生"的生态保护目标具有深远意义。